广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析

目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。

精液样本保存方式对精子DNA碎片率检测影响的实验研究

目的研究精液样本新鲜度对精子DNA碎片率(DNA fragmentation index,DFI)检测结果的影响,探讨在实际工作中该如何正确保存样本。方法随机选择38份2020年12月期间柳州市妇幼保健院生殖中心男科门诊日常送检的精液样本,采用流式细胞术(flow cyto metry,FCM)进行精子DFI检测,每个样本充分液化后混匀分成4等份,分为A,B,C和D共4组:A组当即检测,然后放置室温保存,每2h再测1次,共测得A1,A2,A3三组数据;B组放置2℃~8℃冰箱保存,每24h检测1次,连测3天,共获得B1,B2,B3三组数据;C组放置-20℃冰箱冷冻,每周解冻测1次,测完放回冰箱复冻,连测4周,共获得C1,C2,C3,C4四组数据;D组放-20℃冰箱冷冻,30天后解冻检测1次,获得D1组数据。将新鲜样本当即检测组(A1组)作为对照组,与其他组的DFI结果进行单因素配对t检验,验证样本在不同保存方式下的结果变化。结果A1组DFI较A2,C1,C2,C3,C4和D组[14.33(5.72~22.94)%vs 14.68(6.72~22.54)%,14.59(6.52~22.66)%,14.73(6.62~22.95)%,14.91(6.89~22.93)%,14.96(7.20~22.72)%,14.65(6.85~22.45)%],差异无统计学意义(t=-0.827,-1.003,-1.483,-1.834,-1.786,-0.844,均P>0.05);A1组DFI低于A3,B1,B2,B3组[14.33(5.72~22.94)%vs 16.44(8.07~24.81)%,20.99(11.93~30.05)%,20.71(11.19~30.23)%,23.10(12.57~33.63)%],差异具有统计学意义(t=-3.091,-6.172,-5.108,-6.056,均P<0.05)。结论为保障精子DFI检测结果的可靠性,精液样本应在采集后2h内完成检测,样本在室温或2~8℃放置时间过长会使检测结果偏高,若需较长时间保存建议及时将新鲜样本放置-20℃冰冻保存,时长可达一个月。

华中地区0～12岁儿童静脉血血常规参考区间调查

目的建立华中地区0~12岁儿童外周血24项血常规参数参考区间。方法收集483例0~12岁外科疾病患儿,根据卫生行业标准(WS/T 402—2012)排除影响血常规检测的相关因素。采用SYSMEX XE2100全自动血液分析仪检测24项血常规参数[白细胞(WBC)计数、中性粒细胞百分数(NEUT%)、中性粒细胞绝对数(NEUT#)、淋巴细胞百分数(LYMPH%)、淋巴细胞绝对数(LYMPH#)、单核细胞百分数(MO%)、单核细胞绝对数(MO#)、嗜酸性粒细胞百分数(EO%)、嗜酸性粒细胞绝对数(EO#)、嗜碱性粒细胞百分数(BASO%)、嗜碱性粒细胞绝对数(BASO#)、红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度的标准差(RDW-s)、红细胞体积宽度的变异系数(RDW-CV)、血小板(PLT)计数、平均血小板体积(MPV)、血小板比容(PCT)、血小板分布宽度(PDW)、大血小板比率(P-LCR)],按年龄和性别分组,其中0~2岁组男145例、女32例,>2~12岁组男249例、女57例。有性别差异的项目按性别分别计算参考区间,无性别差异的项目合并计算参考区间。结果 0~2岁组男、女之间EO%、MPV差异均有统计学意义(P<0.05),其他项目男、女之间差异均无统计学意义(P>0.05)。>2~12岁组男、女之间RBC、Hb、HCT、MCV、MCHC、MPV差异均有统计学意义(P<0.05),其他项目男、女之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论初步建立了本地区0~12岁儿童静脉血24项血常规参数的参考区间。

柳州地区2863例成年女性抗核抗体谱的分析研究

目的探究女性保健机构成年女性抗核抗体谱(ANAs)的检测结果。方法应用流式荧光免疫法检测2863例成年女性ANAs,并对其进行分析。结果柳州地区成年女性ANAs阳性率为15.75%;随着年龄增长,ANAs阳性率呈逐渐升高趋势,但3个年龄分组ANAs阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ANAs中抗SSA、RNP和dsDNA抗体阳性率分别为3.18%、3.07%和3.63%,其余抗核抗体阳性率均在3.0%以下。抗SSA、SSB、RNP抗体异常率>80%,抗Scl、Cent B抗体异常率>70%,其余抗核抗体阳性异常率<70%。可疑自身免疫性疾病的ANAs阳性率最高,为24.23%,易栓症、不良妊娠史、复发性流产/习惯性流产、不孕症ANAs阳性率高于其他妇科疾病等疾病患者。结论ANAs检测可筛查成年女性自身免疫性疾病,亦可评估免疫因素对成年女性生殖方面的影响,为临床诊断治疗提供依据。

抗核抗体对体外受精-胚胎移植结局的影响研究

目的探讨血清中抗核抗体对体外受精-胚胎移植结局的影响及抗核抗体的表达与体外受精-胚胎移植的结局的关系,为体外受精-胚胎移植结局的分析提供科学依据。方法采用多重微球流式免疫荧光技术对200例反复种植失败的患者,检测其血清中总抗核抗体及抗核抗体中抗SSA、抗SSB、抗Sm、抗RNP、抗Scl-70、抗Jo-1、抗CentromereB、抗Histone、抗ds DNA的IgG抗体检测的含量,检出抗核抗体阳性组41例,阴性组159例,比较两组体外受精-胚胎移植后的促排卵和胚胎发育情况。结果两组患者的窦卵泡数、基础内分泌、绒毛膜促性腺激素(HCG)日内分泌、HCG日内膜厚度、成熟卵、总胚胎数和受精率差异均无统计学意义,优胚数、优胚率及流产率两组比较差异有统计学意义。结论抗核抗体(ANA)阳性可能影响体外受精-胚胎移植后的结局,主要表现为患者的优胚数和优胚率会降低,流产率增高,检测其水平将有助于分析其病因并给予恰当的治疗。

免疫因素对体外受精-胚胎移植结局的影响研究进展

以体外受精-胚胎移植为核心的辅助生殖技术是一种有效治疗不孕不育的方法,而其临床妊娠率一直徘徊在30%-50%的水平。导致反复种植失败的因素较多,其中包括年龄,不孕因素,促排卵方案,移植胚胎数量和质量,免疫因素等。本综述主要阐述免疫因素与体外受精-胚胎种植结局的关系。