1例德朗热综合征胎儿NIPBL基因新发致病变异分析及文献回顾

1病例简介孕妇,29岁,G_(2)P_(0)。孕13^(+5)周于南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊,超声结果提示异常:颈项透明层(nuchal translucency,NT)3.8mm,如孕13^(+1)周。孕14周行绒毛穿刺并行染色体微阵列检测,结果未见染色体异常。孕19^(+1)周外院超声示:小下颌,双手发育异常。孕19^(+3)周于我院门诊超声提示:矢状面下颌骨显示不清,下颌缺失可能,双手掌指骨部分缺失,似仅见三指,冠状面鼻骨显示欠佳,头颈部皮肤层厚约0.49cm,室间隔见0.14cm的回声失落,先天性心脏病可能,脊柱骶尾部显示不清(图1)。

两种术式治疗孕早期内生型剖宫产瘢痕妊娠的临床疗效

目的 比较两种术式治疗孕早期内生型剖宫产瘢痕妊娠(CSP)的临床疗效。方法 140例孕早期内生型CSP患者分为A组(行宫腔镜下子宫瘢痕妊娠物清除术,73例)和B组(行B超引导下子宫瘢痕妊娠物清除术,67例)。比较两组围手术期指标[手术时间、住院时间及术前1d和术后1d血人绒毛膜促性腺激素β(β-HCG)、Hb水平]、术后恢复指标(血β-HCG转阴时间和月经复潮时间)及术后并发症发生情况。结果 两组患者均手术顺利。与B组比较,A组手术时间较长,但住院时间、血β-HCG转阴时间和月经复潮时间较短(P<0.05或P<0.01)。与术前比较,两组术后血β-HCG和Hb水平均下降(P<0.05),且A组Hb差值小于B组(P<0.05)。A组术后并发症发生率低于B组(2.74%vs.14.93%)(P<0.05)。结论 宫腔镜下子宫瘢痕妊娠物清除术治疗孕早期内生型CSP的临床疗效较好,可缩短住院时间和月经复潮时间,减少术中出血量以及降低术后并发症发生率。