孕早中期孕妇轻度甲状腺功能减退症的影响因素及与不良妊娠结果的关系研究

目的研究妊娠早、中期孕妇轻度甲状腺功能减退症(简称甲减)的影响因素及其与不良妊娠结果的关系。方法择取该院就诊的120例孕早中期轻度甲减孕妇作为研究组,同期孕检的30例健康孕早中期孕妇作为对照组,检测2组孕妇的血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)的含量,分析影响甲减的影响因素并筛选危险因素,并记录对比各组孕产妇妊娠结局的情况。结果根据多因素回归分析结果,筛选出碘摄入不足、孕前半年吸烟史、孕中半年吸烟史、孕前半年饮酒史、孕中半年饮酒史、孕前/中抑郁焦虑共7个危险影响因素;与对照组相比,不同甲减危险因素组孕妇TSH、FT4分泌量差异均有统计学意义(P<0.05),其中碘摄取不足组、吸烟史组的TSH分泌、FT4分泌异常改变更加明显(P<0.05)。与对照组相比,研究组孕妇的妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、流产、死胎的发生率明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期甲减危害大,并发症发生率高,可严重影响妊娠结局及胎儿健康,应加强妊娠期甲减的筛查与治疗。

达英-35与二甲双胍联合治疗对多囊卵巢综合征患者内分泌系统的影响及其效果分析

目的通过观察比较多囊卵巢综合征(PCOS)患者治疗前后的内分泌代谢指标的变化,探讨达英-35与二甲双胍联合用药对PCOS患者内分泌系统的影响及其治疗效果。方法对妇科门诊90例PCOS患者采用达英-35与二甲双胍联合治疗,比较治疗前、后患者临床症状与月经恢复情况,血清卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)、孕酮(PRGE)、垂体泌乳素(PRL)、睾酮(T)、空腹胰岛素(FIN)的变化情况。结果联合用药治疗后有65例患者月经恢复规则,63例患者的多毛痤疮症状明显改善;患者的血清LH降至(8.54±1.88)mU/mL,T降至(38.81±6.41)ng/dL,FIN降至(15.44±3.25)mU/L,均明显低于治疗前,差异有高度统计学意义(P<0.01);而血清E2、FSH、PRGE、PRL的检测值治疗后均与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论达英-35联合二甲双胍用药能有效降低PCOS患者LH、T及FIN水平,减轻胰岛素抵抗和高雄激素症状,显著改善患者内分泌环境,是治疗PCOS较为理想的有效方法。

儿童25-羟维生素D、维生素B_(12)、叶酸与营养状况分析

目的探讨0~13岁儿童的25-羟维生素D、维生素B_(12)、叶酸水平与儿童营养状况的关系。方法选取2017年珠海市妇幼保健院719例0~13岁体检儿童为研究对象,检测其血清25-羟维生素D、维生素B_(12)、叶酸及血常规。结果 719例儿童25-羟维生素D低于参考范围有115例(16.0%);维生素B_(12)低于参考范围有1例(0.1%),其平均血红蛋白(HGB)水平为101g/L,平均红细胞体积(MCV)63.7fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为20.1pg。叶酸低于参考范围有6例(0.8%),其中年龄≥3~7岁男童有3例,其血常规指标分别为:HGB,129、126、125g/L;MCV,84.9、85.4、73.3fL;MCH,28.7、28.0、25.7pg。≥3~7岁女童有3例,其血常规指标分别为:HGB,132、122、132g/L;MCV,80.9、74.0、74.8fL;MCH,25.7、23.4、24.7pg。25-羟维生素D﹑维生素B_(12)、叶酸在不同年龄段男女儿童间差异均无统计学意义(P>0.05)。维生素B_(12)、叶酸在不同年龄段差异无统计学意义(P>0.05),而25-羟维生素D在不同年龄段差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着儿童年龄增长,25-羟维生素D水平有所下降;家长应该定期给儿童体检,根据儿童的身体情况调整辅食和进行药物补充。

基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能评价

目的评价基因测序仪(MGISEQ-2000)检测胎儿染色体非整倍体(T21)的性能。方法收集138例临床检验机构样本库中剩余的孕妇外周血血浆样本,其中纳入全分析集(FAS)138例、符合方案集(PPS)138例、安全性分析集(SS)138例。以染色体核型分析方法和出生随访结果为检测金标准,统计分析试验用基因测序仪诊断胎儿染色体非整倍体(T21)的灵敏度、特异度、总符合率以及与对比方法检测的一致性。结果PPS集中,基因测序仪检测胎儿染色体非整倍体的灵敏度为100%[95%CI=(85.13%,100.00%)]、特异度为100%[95%CI=(98.57%,100.00%)]、总符合率为100%[95%CI=(98.68%,100.00%)],Kappa(K)=1,McNemar近似(t=16.941,P<0.05),表明试验用医疗器械的检测结果与对比方法的结果具有较好的一致性。SS集中,试验期间无不良反应事件发生,无器械缺陷发生。结论基因测序仪(MGISEQ-2000)在临床上对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)进行基因检测具有较好的有效性和安全性。

3098例妊娠各期孕妇血清铜铁锌含量分析

目的了解珠海市妊娠各期孕妇血清Zn、Fe、Cu的含量。方法采用日立7180生化分析仪测定珠海地区妇女早孕950例，中孕1482例，晚孕666例。同时选取相同年龄范围639例的健康非妊娠婚检妇女作对照，进行血清微量元素检测，提取其中血清铜、铁、锌结果。结果孕妇血清锌、铜与非妊娠组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；孕中期尤其是孕晚期血清锌、铁有明显下降（P〈0．05）；而血清铜随着妊娠月份增加而明显上升（P〈0．05）。结论本地区孕妇以缺锌为主，缺铁情况不显著，铜出现升高趋势。

孕妇和婚检妇女促甲状腺素水平比较分析

目的:分析研究孕妇及婚检妇女的促甲状腺激素(TSH)水平,寻找其中的规律性。方法:选择2014年1月至2014年6月参与婚检的妇女2007例(有效记录1996例)和产前检查的妇女5820例(有效记录5806例),分析研究其病例中的TSH指标,寻找其中的规律。结果:婚前组TSH平均值(2.49±0.26)μIU/m L,产前组TSH平均值(1.79±0.16)μIU/m L。婚前组与产前组均出现一定比例的低促甲状腺素症和高促甲状腺素症患者,且两组以上患者的分布存在统计学意义(P>0.05)。结论:孕妇对于碘营养的需求明显高于婚前组妇女。

不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用

目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。