遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加症1例

熱性驚厥(febrile seizure,FS)是兒童期最常見的神經系統疾病,發病率為2~5%[1],具有年齡相關的自限性趨勢,多數患兒預後良好。但隨着遺傳學及基因檢測技術的發展,將有助發熱相關的癲癇或癲癇發作原因有更多的了解,亦影響治療及預後的判斷,以下為一例遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加症的病例報導。患兒男,7歲11月(出生日期2014-3-1),因“間斷抽搐7年,高熱伴2小時內抽搐3次”於2022年2月3日住院治療。患兒體溫40℃,3次抽搐均表現為大發作,雙眼上翻、牙關緊閉、口吐白沫、呼之不應、四肢強直抽動,每次持續約2~3分鐘後自行緩解,急診予藥物退熱治療後收入院。既往史:患兒11月齡(2015-2-7)首次熱性驚厥發作,2歲(2016-3-25)首次出現無熱抽搐,2歲1月(2016-4-5),熱水浴後出現大發作1次。

中海油面向长江以北地区天然气产供储销新体系构建

中国海洋石油集团有限公司(以下简称中海油)在长江以北地区的天然气产供储销体系建设尚处于起步阶段。为了加快进度,根据国家天然气产供储销体系建设的思路,基于中海油在该区产供储销体系的现状,构建了具有中海油特色的天然气产供储销体系。该体系具有以下特点:①布局框架由7大具有中海油典型特色的支柱支撑,体系量化分析结构由12项要素组成,可以系统化地评估企业建设天然气产供储销体系中的总体适应性,逐一有效地识别具体设施的冗余程度或“瓶颈”所在;②以有限度的预期市场目标为导向,以储气设施建设为突破点,以区域“自平衡”为体系核心,以具有一定富裕量的“资源—设施—市场”平衡为建设原则。结论认为:①在长江以北地区,通过“海气+LNG”资源统一协同和“四点、N站、一网”的天然气基础设施布局,可以形成较大规模和互相支撑的天然气年周转、气化外输、储气和调峰能力;②依托于“资源池”的统筹调配和LNG接收站的小时级调峰能力,可以为高波动的用气需求量提供高弹性的供气保障;③在长江以南沿海地区产供储销体系的富裕能力能够直达或商业互换至长江以北地区,依托海上LNG资源的灵活调度和陆上外输管道气的流向调配,可以在更大范围内为长江以北地区天然气产供储销体系建设提供支撑和互济保障。

建设期长输管道完整性管理信息系统建设

开展建设期管道完整性管理信息系统建设,对实现管道建设期数据采集及数字化交付,运营期规范化流程化管理具有重要意义。文章针对长输管道建设期完整性管理的特点,提出了建设期长输管道完整性管理信息系统建设思路、采集数据和建设要点,就建设期长输管道完整性管理信息系统建设进行探索。

广东地区LNG调峰对海气供应用户气质波动的影响分析

广东省用气保障主要通过海气登陆及陆上LNG终端气化等措施实现。由于LNG与海气的气质组分相差较大,LNG调峰供气导致的气质波动对电厂用户燃气机组平稳运行影响显著。本文以广东地区4种气源,即海气A、海气B、LNG-A、LNG-B的天然气气质组分、气质华白指数和供气能力为基础,对现有多气源混输方案进行动态仿真模拟,分析LNG调峰对电厂用户气质华白指数波动的影响,并在此基础上对现有供气方案进行优化。分析发现,混气的气质华白指数波动超出了部分电厂用户的可接受范围,主要原因是LNG-B气质组分与其他气源差异较大;采取全部由LNG-A调峰供气的优化方案后,混气气质华白指数波动在电厂用户的可接受范围之内,因而确保了电厂用户的安全生产。本文研究为广东地区天然气管网的实际运行调度提供了有效借鉴。

LNG接收站气化器安全阀放空火灾后果模拟分析

近年来,LNG接收站数量逐渐增多,LNG的安全问题也愈发受到重视。LNG接收站中安全阀可以防止在故障情况下设备和管道的损坏,但是,大量的低温天然气通过安全阀泄放,可能会发生严重的火灾事故。本文以LNG接收站中较为常见的气化器安全阀排放为例,对气化器安全阀放空后火灾对周围储罐和工艺设备的影响进行研究,以指导LNG接收站的安全设计和运营。

兒童遺傳性球形紅細胞增多症(HS)1例

患兒女,8歲6月,因“面色营黄1天,6小時前解茶色尿1次”於2017年1月22日首次入院;既往無類似症狀。個人史:新生兒期黃疸,出生31小時IBi 1峰值219μmol/L,IBil升高為主,CBC正常、血型A+,Coombs(-),光療2天黄疽消退。家族史:母血型AB+,否認溶血性疾患及肝膽疾患病史。入院後體檢:輕度貧血貌,皮膚鞏膜黃染,心肺(-),肝右肋下3cm,脾左肋1cm。

熱性驚厥住院患兒病例回顧分析

目的了解鏡湖醫院熱性驚厥(febrile seizure,FS)患兒的診療及隨訪現狀。方法對2017年1月~2019年12月在本院確診熱性驚厥的住院患兒進行回顧性分析。結果510例患兒首次起病年齡為5月~9歲2月,平均起病年齡(23月±2.4月),男311例(61%),女199例(39%);25例(4.9%)有熱性驚厥家族史,2例致病基因檢測陽性。單純型474例(93%),複雜型36例(7%),複雜型中5例(0.9%)為FS持續狀態。11例(2.2%)患兒行頭顱電腦斷層(Computerized Tomography,CT)檢查結果均為陰性;15例(2.9%)患兒行腰椎穿刺檢查,腦脊液結果均為陰性。163例(32%)患兒進行腦電圖檢查(Electroencephalography,EEG),其中單純性127例,6例異常,陽性率為4.7%;複雜性36例,8例異常,陽性率為22.2%;EEG異常14例中4例可見癇樣放電。383例(75%)急性發作期注射地西泮止驚,67例(13%)病初體溫驟升時口服地西泮間歇短程預防性治療。結論本院熱性驚厥患兒的診療及隨訪規範與指南共識基本接軌。單純性FS腦電圖檢查率偏高,但檢出異常陽性率較低,應抓緊檢查指徵。

小兒特發性血小板減少性紫癜13例回顧性分析

目的加深對小兒特發性血小板減少性紫癜(ITP)的病因、臨床表現及轉歸的認識。方法對13例小兒ITP的臨床特徵、診斷、治療效果進行回顧性分析。結果(1)ITP男女比例為0.86:1;<3歲者8例(61.5%),急性型12例,慢性型1例。(2)5例(38.5%)ITP有前驅感染史,有疫苗接種者2例(15.4%),最常見的臨床特徵是皮膚及黏膜下出血,無重度出血者。(3)11例(84.6%)骨髓穿刺檢查結果提示巨核細胞成熟障礙。(4)單獨使用免疫球蛋白治療5例,單獨使用腎上腺皮質激素治療1例,免疫球蛋白聯合潑尼松治療7例。結論小兒ITP中嬰幼兒的發病率高,大多數為急性型,預後良好;免疫球蛋白為主或聯合腎上腺皮質激素的治療有效。

我国“南气北送”工程的创新技术体系I-STADIUMS

为了缓解我国北方冬季季节性供气紧张的状况,中国海洋石油集团有限公司已经连续3年实施并扩展“南气北送”工程。为此,对该工程所形成的独具特色、反映“深耕”南方沿海市场用气技术特征的I-STADIUMS管输技术体系进行了总结。研究结果表明:①I-STADIUMS管输技术体系包括智能化(Intelligence)、小时调峰(Peak-Shaving)、组分跟踪(Quality-Tracking)、混输调质(Calorific Value Adjusting)、优化调度(Dispatching)、完整性技术(Integrity Tech)、设施第三方开放(Unbundling)、能量计量(Energy Metering)及可靠性保障(Reliability-Safeguard)共9个子体系;②I-STADIUMS充分研究并反映了粤港澳地区燃气电厂负荷占比高、小时调峰幅度大、气质稳定性要求高、不同设施主体合同用气量分配要求差异大、贸易计量方式差异大、设施开放运行、可靠性要求高等客观技术问题;③基于“资源调配优化”“管网流向优化”两项应用需求,I-STADIUMS良好地指导和优化了“产能释放”“解瓶颈”“互联互通”三类工程实践;④通过整合资源、基础设施并重组技术能力,I-STADIUMS支撑“南气北送”工程在地理范围、气量规模、外输方式、商业模式上均不断扩大、提升和创新。结论认为,该管输技术体系为因地制宜地完善我国天然气产供储销体系做出了重要贡献。

罕見病龐貝氏症1例

龐貝氏症(Pompe disease),又稱為糖原貯積症Ⅱ型(Glycogen Storage Disease,GSD Type Ⅱ),此命名源自荷蘭醫師J.C.Pompe,他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。龐貝氏症非常罕見,現報導1例如下。

Sturge-Weber綜合症1例報導

患者女,7歲,因發熱、嘔吐、咳涕2天,抽搐30分鐘至本院急診。患兒出生時發現左側臉部(額頭、面頰)血管痣,隨着年齡而擴大。曾診斷左側先天性青光眼並定期外院跟進。否認抽搐病史或頭部外傷史。發熱時最高體溫至38.4℃,伴左側陣發性頭痛。

GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例

多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍,小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿,需警惕DRD的可能,尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。

新生兒脊肌萎縮症1例

患兒男,孕晚期羊水偏少,孕32週後胎動減弱。G1P1,足月40+1週出生,出生體重2.91k g,因胎兒宮內窘迫行剖腹產出生,無窒息搶救史。生後發現肌張力低下,哭聲弱,無抽搐及發熱等,查體見呼吸節律正常,面部表情正常,反應可,前囟平軟,雙眼瞼無下垂,無眼肌麻痺,可見舌肌震顫,無舌萎縮。肌張力低下,圍巾征陽性,拉坐時頭部完全滯後(圖1見封2),雙上肢近端肌力1級,遠端2級,雙下肢近端0級,遠端2級,上下肢深反射均未能引出,雙側巴氏征及髁陣攣陰性,雙手腕關節攣縮畸形(圖2見封2)。

兒童IgA腎病伴新月體形成1例報告

患兒男,5歲1個月,因“咳嗽2週,間斷發熱、茶色尿10天”於2017年10月27日首次入院。患兒於入院2週前出現咳嗽,10天前出現發熱,體溫40℃,家人發現患兒解茶色尿,尿泡沫增多,尿量正常,予治療後熱退,茶色尿持續。2天前再次出現高熱,咳嗽加重,仍持續排茶色尿,到本院門診查尿液常規:尿蛋白3+,鏡檢RB C>1000/u l,W B C>110/ul,收入院治療。

兒童抽動障礙臨床症狀及腦電圖分析

目的探討兒童抽動障礙的臨床症狀特點與腦電圖結果的關係。方法回顧分析自2016年7月~2020年11月到本院兒科門診就診抽動障礙兒童的起病年齡、臨床症狀和腦電圖結果。結果兒童抽動障礙病例共233例,平均起病年齡6.4歲,男女比例為3.7:1,76%有不自主眨眼,是最常見的抽動症狀,178例進行腦電圖檢查,腦電圖異常佔7.9%,包括慢波增多2.8%,癇樣放電5.1%。不同性別、年齡、抽動形式的腦電圖慢波異常和癇樣放電發生率差異無統計學意義(P>0.05)。結論兒童抽動障礙的診斷依靠臨床特點,腦電圖是常用的輔助檢查,少數抽動障礙兒童腦電圖可見癇樣放電,利用長程視頻腦電圖明確癇樣放電與不自主動作沒有鎖時關係,可協助排除癲癇性抽搐。

中国澳門鏡湖醫院兒童激素敏感、復發/依賴腎病綜合征診療現狀的研究

目的了解鏡湖醫院兒童激素敏感、復發/依賴腎病綜合征(NS)的診療現狀。方法對2010年~2018年8月於鏡湖醫院確診為激素敏感、復發/依賴腎病綜合征,年齡≤13歲納入研究,臨床分型均為單純型。結果初發初治11例,其中復發8例(72.7%),頻復發1例(9.1%),激素依賴2例(18.2%)。確診時尿蛋白定性均3+~4+,24小時尿蛋白定量中位數為110mg/kg,平均血漿白蛋白水平為(15.2±4.3)g/L,血膽固醇水平為(9.3±2.3)mmol/L。初發治療為口服足量潑尼松2mg/(kg.d),尿蛋白轉陰中位時間為11天,所有患兒均於4週内轉陰,足量激素使用的中位時間為35天,激素總療程的中位數為14個月。8例復發NS患兒,經調整激素用量,尿蛋白再次轉陰時間12天,復發NS患兒3例加用左旋咪唑。頻復發/激素依賴NS患兒,2例曾予甲潑尼龍靜脈衝擊治療(18.2%),3例加用免疫抑制劑,選擇環磷酰胺1例(9.1%),選擇霉酚酸酯2例(18.2%)。結論鏡湖醫院兒童激素敏感、復發/依賴腎病綜合征診療情況與指南基本接軌。

兒童面神經炎45例臨床分析

目的兒童面神經炎臨床分析。方法對本院2000年1月~2013年12月診斷的45例兒童面神經炎病例進行臨床表現、實驗室檢查、治療效果分析。結果45例兒童面神經炎均為周圍性面神經炎,經過綜合治療絕大多數(96%)可治癒。結論兒童面神經炎在澳門地區是兒童神經系統較常見的一種疾病,多有病毒性上呼吸道感染先驅疾病,實驗室檢查及影像學檢查多無異常發現,經過藥物、物理治療等可取得良好療效。

多气源多用户环形管网供需预测数值模拟

在老旧天然气管道基础上建设而成的多气源多用户环形天然气管网,一般具有气源分布不均、供气能力及特性不一,老旧管道承压低,用户供气压力较高、用气量大、用气波动大等特点。为研究该类管网在未来投产后的供需平衡问题,采用SPS软件建立了包括LNG接收站和两路海气供应、管道及附属设施、各类终端用户的管网仿真模型,模拟了现有天然气管道运行工况下各分输站的压力参数,模拟结果与实际运行数据的最大相对误差为1.98%,验证了模型的可靠性;在此基础上按照工艺、能效、操作等仿真原则对整个模型进行仿真模拟,得到了不同时段的供需预测数据及LNG接收站外输设备的最优调峰方式。研究成果可为多气源多用户环形天然气管网的运行管理提供参考。(图5,表5,参20)

调峰保供型和普通型LNG接收站罐容计算

介绍LNG接收站有效罐容的设计计算方法(静态罐容计算法、动态罐容计算法),结合实例,对普通接收站(不考虑供暖期供气调峰需求及海气保供)、调峰保供型接收站(考虑供暖期供气调峰需求及海气保供)有效罐容的设计计算过程进行分析。由静态罐容计算法的计算结果可知,调峰保供型接收站有效罐容比普通接收站大。普通接收站、调峰保供型接收站的有效罐容分别为260.86×10^(4)、277.93×10^(4)m^(3),需分别配置12、13座22×10^(4)m^(3)储罐。由动态罐容计算法的计算结果可知,调峰保供型接收站有效罐容比普通接收站大。普通接收站、调峰保供型接收站的有效罐容分别为91.87×10^(4)、146.41×10^(4)m^(3),需分别配置5、7座22×10^(4)m^(3)储罐。采用动态罐容计算法设计计算的LNG接收站有效罐容小于静态罐容计算法。