《Journal of Pediatric Surgery》2020年第4期导读

《Journal of Pediatric Surgery》2020年第4期共发表35篇文章,涉及了小儿外科多个专业领域,包括实践管理、胸科、普外、创伤、妇科、泌尿等专题,介绍了相关专业的医院管理、治疗方式、手术技巧、术后随访及基础研究等内容。本文将对该期中的22篇文章进行简述,为国内小儿外科医师提供小儿外科领域的最新进展。

双胞胎尿道下裂与低出生体重的相关性分析

目的初步探讨双胞胎尿道下裂与低出生体重的关系。方法回顾性分析2013年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科收治的42对双胞胎尿道下裂患儿临床资料,记录双胞胎出生体重。根据尿道开口位置,将尿道下裂分为4型:Ⅰ型为阴茎头和冠状沟型,Ⅱ型为阴茎体型,Ⅲ型为阴茎阴囊型,Ⅳ型为会阴型。应用全外显子测序技术和生物信息学分析技术检测所有双胞胎的全血标本,证实同卵双胞胎23对、异卵双胞胎19对。记录母孕期黄体酮应用情况、怀孕年龄、妊娠期高血压、吸烟史、饮酒史等资料。结果42对双胞胎中共有尿道下裂54例,其中I型6例,Ⅱ型20例,Ⅲ型22例,Ⅳ型6例。相对于异卵双胞胎而言,同卵双胞胎更易同时患尿道下裂(OR=6.500,95%CI:1.217~35.124)。双胞胎尿道下裂与出生体重的相关性分析显示,低出生体重是尿道下裂的危险因素(OR=4.124,95%CI:1.588~10.710,P=0.004)。与正常出生体重儿相比,低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的5.885倍(OR=5.885,95%CI:1.082~32.014,P=0.040);极低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的3.804倍(OR=3.804,95%CI:1.406~10.293,P=0.009)。在只有其一患尿道下裂的13对同卵双生双胞胎中,患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(1805±437)g和(2598±582)g,差异有统计学意义(t=3.929,P=0.001);低出生体重(OR=25.955,95%CI:2.069~325.556,P=0.012)是发生尿道下裂的危险因素。双胞胎中只有其一患尿道下裂的17对异卵双生双胞胎中,患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(2077±677)g和(2527±478)g,差异有统计学意义(t=2.242,P=0.032);低出生体重(OR=3.929,95%CI:1.041~13.837,P=0.044)是发生尿道下裂的危险因素。孕期应用黄体酮不会增加双胞胎患尿道下裂的风险(OR=1.458,95%CI:0.572~3.853,P=0.416)。结论同卵和异卵双胞胎中出生体重较低者更易患尿道下裂。

胚芽型肾母细胞瘤的临床特点和预后相关因素分析

目的分析胚芽型肾母细胞瘤临床特点和影响预后的临床危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2020年6月北京儿童医院收治的75例患儿的临床资料,均经术后病理证实为胚芽型肾母细胞瘤。男45例(60.0%),女30例(40.0%)。诊断时平均年龄39.1(6~144)个月。临床表现为腹部包块35例(46.7%)、血尿24例(32.0%)、腹痛7例(9.3%),体检发现9例(12.0%)。所有患儿术前均行影像学检查,腹部B超和增强CT检查均提示肾内实性占位,瘤内局部可见不规则增强回声。肿瘤直径≥5 cm者51例,<5 cm者24例。肿瘤体积(负荷)>1000 ml 29例,≤1000 ml 46例。肿瘤均为单侧,位于左侧38例(50.7%),右侧37例(49.3%)。术前肿瘤破裂5例。患儿术前均未行化疗,直接行一期根治性肾切除术,其中10例术中清扫淋巴结数量>7枚;术中肿瘤破裂2例。根据美国肾母细胞瘤研究组临床分期标准,Ⅰ期30例,Ⅱ期28例,Ⅲ期15例,Ⅳ期2例;将Ⅰ、Ⅱ期定义为早期,Ⅲ、Ⅳ期定义为晚期。术后根据美国儿童肿瘤协作组(COG)方案,早期组患儿采用长春新碱+放线菌素D(EE4A)方案化疗,晚期组采用长春新碱+放线菌素D+阿霉素(DD4A)方案化疗并联合放疗。结果本研究75例,7例术后行1p/16q杂合缺失基因检测,其中1例Ⅰ期,为1p/16q杂合同时缺失,化疗方案由EE4A升级为DD4A;1例Ⅱ期出现复发后检测,为1p/16q杂合同时缺失,改为长春新碱+放线菌素D+阿霉素+环磷酰胺+VP-16方案化疗;1例仅1p缺失,4例1p/16q检测阴性,维持原化疗方案。本组75例中67例(89.3%)获得随访。中位随访时间57个月。67例中,疾病无进展存活56例,复发或远处转移3例,死亡8例。5年疾病无进展生存率为74.7%,总生存率为88.0%。单因素和多因素分析结果显示,临床分期晚期(HR=4.9,95%CI 1.2~19.6,P=0.025)、肿瘤体积>1000 ml(HR=1.7,95%CI 0.4~6.9,P=0.048)、肿瘤破裂(HR=20.1,95%CI 4.7~85.5,P<0.001)是影响胚芽型肾母细胞瘤预后的独立危险因素,性别、年龄、临床表现、肿瘤侧别、瘤栓、淋巴结清扫数量对胚芽型肾母细胞瘤的生存率无显著影响(P>0.05)。结论临床分期为晚期、肿瘤体积>1000 ml、肿瘤破裂是影响胚芽型肾母细胞瘤预后的临床危险因素。早期患儿出现疾病进展可能跟淋巴结清扫数量不足和未完善1p/16q杂合缺失的基因检查有关,导致患儿的风险分级被低估,治疗强度不足,造成肿瘤局部复发风险增加。

肛门直肠畸形合并下尿路功能障碍的原因及诊断现状

肛门直肠畸形为常见先天畸形,该病的功能性预后为影响患儿生活质量的重要因素。部分肛门直肠畸形患儿合并下尿路功能障碍。影响下尿路功能的主要原因包括伴发脊髓神经管闭合不全、骶骨发育不良,医源性损伤,盆底结构先天发育异常及术后排便功能异常。明确导致下尿路功能障碍的原因是进行早期诊断、早期治疗的前提,但目前缺乏规范化的术前筛查、术后定期随访,未能完善尿动力学检查定量评估下尿路功能,导致诊疗普遍存在争议。建议尽早规范化诊疗,早期诊断、早期治疗有利于延缓下尿路功能恶化。