非小细胞肺癌ALK基因FISH检测出现不典型信号的处理方法

间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphomakinase,ALK)基因融合在我国非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的发生率约5.6%[1]。《中国非小细胞肺癌ALK检测临床实践专家共识》指出FISH是ALK基因易位检测的经典方法,在进行FISH结果判读时,对于存在不典型信号的病例,建议使用其他技术平台进行复检[2]。本文收集1690例行ALK-FISH检测的NSCLC福尔马林固定石蜡包埋标本,并对其中ALK-FISH检测出现不典型信号的病例行Ventana ALK免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测及二代测序(next generation secjuencing,NGS)检测,寻找最佳的复检技术方案,以提高ALK基因检测的准确性。

不同保存温度和时长对结直肠癌组织KRAS基因突变检测结果的影响

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是临床中最常见的胃肠道恶性肿瘤之一, 2017年《中国大肠癌流行病学及预防和筛查白皮书》中显示结直肠癌发病率居恶性肿瘤第3位,死亡率居恶性肿瘤第5位,严重威胁着人类的健康。其中,KRAS基因在CRC中的突变率较高,与CRC的发生发展、治疗及预后密切相关。2018 年版《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》中表明对临床确诊的复发或转移性结直肠癌,应进行KRAS、NRAS和 BRAF基因检测,有效指导临床治疗及预后评估。KRAS基因的突变与结直肠癌靶向治疗具有较大关联 ,KRAS基因的突变状态与阻断EGFR单克隆抗体的疗效明确相关。因此,检测结直肠癌中KRAS基因的突变十分必要,保障结直肠癌标本的基因检测结果的可靠真实,那么前期对于样本的处理与保存显得尤为关键及重要。目前, KRAS基因的检测在临床已普遍开展,大多基于DNA水平,而 DNA的活性与完整性维持有赖于低温环境,但不同低温温度(-80℃冰箱与-196℃液氮)与保存时长是否对DNA的检测有差异性影响仍需研究。因此,本研究选取广东省人民医院(广东省医学科学院)病理科冻存的5例结直肠癌新鲜标本,研究不同低温保存与保存时长对结直肠癌新鲜标本DNA质量的影响,以建立合理的标本保存条件,确保后续基因突变的有效检出及科学研究的应用。