卵巢类固醇细胞肿瘤的临床病理分析及分子谱系分析

卵巢类固醇细胞瘤(SCT)和莱迪细胞瘤(LCT)是罕见的卵巢间质肿瘤,约1/3的SCTs有侵袭性生物学行为。先前的文献报道可能预测恶性肿瘤的特征包括:大小>7 cm、出血、坏死、2级或3级核异型性和核分裂象>2/10 HPFs。然而,没有后续研究证实这些观点。在本研究中,作者评估了一组25例肿瘤(21例SCT,4例LCT),以探讨其临床病理和分子特征。

APC胚系改变可能诱发睾丸性索-间质肿瘤

支持细胞瘤是一种睾丸性索-间质肿瘤(TSCST),通常由功能获得性CTNNB1变异驱动。最近,分子病理研究已经证明了具有功能缺失的APC变异的TSCSTs(包括支持细胞肿瘤),胚系APC基因改变可能会增加病人罹患TSCSTs的可能性。在本研究中,作者评估了4例患者的TSCSTs,包括先前研究中发现的3例APC突变肿瘤(1例家族性腺瘤性息肉病[FAP],2例临床资料不详),另1例患者诊断为FAP,但检测到未知突变。3例肿瘤为典型的支持细胞肿瘤,1例为恶性未分类的TSCST。免疫组化检测显示,所有肿瘤均表现为弥漫性β-catenin核表达。3例TSCT的瘤周非肿瘤组织用于DNA测序。

假神经内分泌样肉瘤23例临床病理分析:一种独特的好发于躯干的软组织肿瘤伴有CTNNB1突变及潜在转移潜能

近年来,一些上皮样软组织肿瘤逐渐被认识,包括上皮样神经鞘瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤及一些新出现的肉瘤(如GLI1基因改变的肿瘤)。作者报道了一组暂未被认识的假神经内分泌样肉瘤(pseudoendocrine sarcoma,PES),该肿瘤具有相对独特的临床病理特征,并伴有CTNNB1基因突变。作者报道了23例PES,男女比例15∶8,发病年龄29~78岁(中位年龄62岁)。发病部位:躯干(83%;19/23)、椎旁软组织(65%;15/23)、后颅(8.7%;2/23)、大腿(4.35%;1/23)、口腔(4.35%;1/23)。