475例甲状腺乳头状癌的临床病理分析

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤[1]。而肿瘤单侧或者双侧发病的差异性研究文献报道较少。有研究报道双侧甲状腺癌较单侧癌的临床分期更晚,无疾病生存期也更短[2],双侧性PTC与肿瘤临床病理特征的关联仍存争议,故本研究主要探讨双侧性或单侧性PTC的差异性并对其临床病理特征进行回顾性分析。

皮肤富于细胞性Neurothekeoma1例

患者,男,34岁,1年前无意触及头顶部皮肤肿物,质软,无压痛,边界清,较固定,皮肤无红肿,无其他不适。术中包块位于顶部皮下,边界清,与周围组织无粘连,完整切除。本研究已通过上海交通大学医学院附属松江医院医学伦理委员会批准(批准号:2024056)。病理检查①巨检:皮肤组织一块,大小0.6 cm×0.2 cm×0.2 cm,表面见一灰白色隆起,直径0.5 cm,皮肤表面附毛发。

12例眼眶结膜下脂肪疝临床病理分析

目的总结分析眼眶结膜下脂肪疝的临床病理特征。方法回顾性分析本院诊断的12例眼眶结膜下脂肪疝的临床病理资料,总结眼眶结膜下脂肪疝的临床表现及病理特征。结果12例患者中,男7例,女5例,中位年龄63岁,纤维间质内可见花环状细胞及Lochkern细胞,花环状细胞CD34细胞质阳性表达。结论眼眶结膜下脂肪疝与脂肪瘤是两种不同的病变,应结合临床表现及影像学进行鉴别;眼眶结膜下脂肪疝无特异性病理诊断特征,可见花环状多核巨细胞、纤维隔膜及Lochkern细胞,这些细胞可能是一种反应性改变,应注意与多形性脂肪瘤和非典型脂肪性肿瘤相鉴别。

基于二代测序的300例非小细胞肺癌中驱动基因突变与临床病理特征的关系

目的探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)常见驱动基因的突变特点及其与临床病理特征的关系。方法采用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测300例NSCLC石蜡包埋组织中常见驱动基因如EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER-2等的突变情况。结果 300例NSCLC中,EGFR、KRAS、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、HER-2等基因的突变率分别为52. 00%、10. 33%、6. 67%、1. 67%、3. 67%、3. 33%、1. 00%、2. 33%。EGFR 21外显子L858R突变合并LINCO1446-EGFR基因融合1例; EGFR 20外显子C797S与T790M呈顺式或反式存在并合并EGFR敏感突变各1例; EGFR基因点突变合并MET基因拷贝数扩增3例。EGFR突变多见于不吸烟的女性肺腺癌患者(P <0. 05); KRAS突变多见于吸烟男性患者(P <0. 05); ALK突变与患者年龄有关(P <0. 05),在小于60岁患者中更常见; ROS1融合突变与患者性别有关(P <0. 05),女性多见; BRAF、MET、RET、HER-2基因突变与患者性别、年龄、吸烟、组织学类型及c TNM分期无关。结论 EGFR可与其他驱动基因突变共存;基因突变与患者性别、年龄、吸烟与否、组织学类型有相关性; BRAF、MET、RET、HER-2的突变率低,其临床意义有待探讨; NGS发现的共存型基因突变及少见突变应引起重视。

肺母细胞瘤与胸膜肺母细胞瘤的诊断及鉴别诊断

目的分析并鉴别肺母细胞瘤与胸膜肺母细胞瘤的临床特征。方法收集2010年1月至2017年10月郑州大学第一附属医院肺母细胞瘤与胸膜肺母细胞瘤患者的临床资料,共4例(肺母细胞瘤3例,胸膜肺母细胞瘤1例),回顾性分析其临床及病理学资料,并复习相关文献总结各自的临床病理特征并加以鉴别。结果临床特征:4例患者有不同程度的咳嗽、咯血、下肢水肿、四肢乏力等症状,红细胞、血红蛋白均降低,纤维蛋白原均升高。病理特征:肺母细胞瘤由高分化腺癌及原始间胚叶构成,腺癌由复层柱状上皮构成,可见核上及核下空泡,原始间胚叶成分可见横纹肌分化及黏液样变;胸膜肺母细胞瘤可见囊壁样结构,囊壁被覆分化成熟的纤毛柱状上皮,间叶成分由丰富的圆形和梭形幼稚成分构成,可见软骨化生。免疫组化:3例肺母细胞瘤CK、β-Catenin、vimentin表达均阳性,Ki67阳性率均在50%以上; 1例胸膜肺母细胞瘤上皮成分CK(+),有软骨分化区域S-100(+),Ki67(90%+)。结论肺母细胞瘤是常见于成人的由腺癌及间叶组织构成的具有双向分化的肿瘤,上皮及间叶均为恶性成分。胸膜肺母细胞瘤是一种好发于儿童的由恶性间质构成的单相型肿瘤,其间质异形性显著,恶性程度较高。免疫组化无特异性表达可鉴别二者,病理诊断主要依据形态学加以鉴别。

原发性透明细胞肾细胞癌肺部转移的临床病理分析

目的分析原发性透明细胞肾细胞癌(CCRCC)肺部转移患者的临床病理特征。方法收集郑州大学第一附属医院2016年1月至2018年12月收治的16例原发性CCRCC肺部转移患者的肺穿刺标本,肉眼观察肿瘤的大体形态,HE染色观察CCRCC的镜下特点,免疫组化S-P法检测肿瘤标志物的表达情况。结果入组前原发性CCRCC术后患者9例,同时发现肾脏占位5例,肺部结节首发2例。男12例,女4例,男女比例为3:1。患者年龄35~72岁,中位年龄58.4岁。3例有吸烟史,均为男性。均无肿瘤家族史。9例有多源性肿瘤史。病理检查证实,13例肺部出现多发转移,3例单发转移。临床表现:15例患者以肺部症状为首发表现,包括呼吸困难、喘息、咳嗽、咯血、胸痛等,1例患者首发症状为腹部不适。影像学特点:16例患者均经计算机断层扫描发现肺部结节,其中13例为多发、3例为单发。免疫组化染色结果:CK阳性率88.89%(8/9),Vimentin阳性率100.00%(10/10),CD10阳性率93.33%(14/15),CA9阳性率100.00%(8/8),Ki-67阳性率100.00%(15/15例),PAX-8阳性率100.00%(14/14),PAX-2阳性率75.00%(3/4),EMA阳性率100.00%(5/5),CK7阳性率0.00%(8/8),RCC阳性率30.00%(3/10例),TFE-3阳性率40.00%(2/5)。结论原发性CCRCC术后极少发生肺部转移,原发性CCRCC肺部转移以肺部症状首发较常见,大多表现为双侧多发的肺部小结节,少数也可表现为单侧肺部结节。

396例非小细胞肺癌EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因突变状态及其临床病理特征

目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因、Kirsten鼠肉瘤基因(KRAS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因和鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因的表达及其临床病理特征。方法:收集郑州大学第一附属医院病理确诊NSCLC患者396例临床病理资料,采用高通量二代测序(next-generation sequencing,NGS)检测肿瘤组织中EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因的突变状态,分析基因的突变率及其与临床病理特征的关系。结果:EGFR基因突变阳性率为49.24%(195/396例),女性、腺癌、非吸烟患者中突变率较高(P<0.05);KRAS基因突变阳性率为8.59%(34/396例),男性、腺癌、大于60岁老年吸烟患者中突变率较高(P<0.05);ALK基因突变阳性率为6.06%(24/396例),60岁以下年轻患者中突变率较高;BRAF基因突变阳性率为3.28%(13/396例)。其中EGFR合并ALK突变共存1例,EGFR合并BRAF突变共存2例,KRAS合并ALK突变共存1例,ALK合并BRAF突变共存1例,KRAS合并BRAF突变共存1例,EGFR,KRAS合并BRAF三基因突变共存1例。结论:NSCLC患者EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因突变阳性率与国内外报道相仿,与患者临床病理特征存在相关性,存在2个及以上基因突变共存,共存突变患者的临床治疗方案仍有待进一步研究提供循证依据。

原发性肺腺癌组织亚型及预后

目的分析河南地区原发性肺腺癌患者手术切除标本的组织亚型及预后。方法收集2013—2014年郑州大学第一附属医院的438例原发性肺腺癌患者手术切除标本,按照2015年WHO肺肿瘤分类方法分析组织亚型,采用Cox比例风险回归模型分析组织亚型对预后的影响作用。结果占主要成分的组织亚型中,最多见的是乳头型(37.4%);其他依次为实体型(24.7%),腺泡型(21.2%),浸润黏液型(7.8%),微乳头型(5.3%),贴壁型3.7%(16/348)。根据Cox模型,在单变量分析中,性别(P=0.009,RR=1.878,95%CI:1.174~3.005)、吸烟情况(P=0.008,RR=1.842,95%CI:1.172~2.890)、肿瘤部位(P=0.000,RR=3.960,95%CI:2.177~7.204)、肿瘤最大径(P=0.000,RR=2.779,95%CI:1.743~4.431)、组织亚型(P=0.000,RR=3.356,95%CI:2.134~5.270)是术后生存期的预测因子。多变量分析中,肿瘤最大径(P=0.002,RR=2.154,95%CI:1.341~3.460)、组织亚型(P=0.000,RR=2.717,95%CI:1.714~4.307)、肿瘤部位(P=0.000,RR=3.796,95%CI:2.079~6.932)是术后生存期的预测因子。结论组织亚型是肺腺癌预后的独立预测指标,可以指导临床患者生存期预测和精准治疗方案的制定。

甲状腺转移性透明细胞肾细胞癌1例

患者男性,50岁,3年前无意间触及颈部前侧有一花生粒大小肿物,无其他不适。患者于2019年11月至上海市松江区中心医院检查,颈部彩超示:甲状腺右叶结节,TI-RADS 4a类。甲状腺增强CT示甲状腺右叶、左叶占位,考虑腺瘤可能。临床考虑甲状腺肿瘤收入院,行右侧甲状腺切除术,手术切除标本送病理检查。

子宫原始神经外胚层肿瘤2例及相关临床病理分析

探讨妇科少见的子宫原始神经外胚层肿瘤(PNETs)的MRI表现,相关临床特点及病理学分析,以提高对本病的认识。方法 回顾性分析2005年3月至2022年4月经上海交通大学医学院附属松江医院(筹)手术并病理证实的子宫原始神经外胚层肿瘤2例,总结其MRI表现。患者年龄分别30岁和63岁,2例术前全部行盆腔增强MRI及子宫B超检查。结果:2例均显示子宫实性肿块,边界不清,T1WI等和混杂等信号,T2WI呈稍高信号,DWI均呈明显高信号、ADC低信号。增强扫描1例呈中度均匀强化,1例不均性中度强化伴肿瘤坏死无强化区,强化程度均低于子宫肌层。B超显示:宫腔内不规则低回声区,边界不清,内部回声不均,CDFl:肿块内部见散在短条状血流信号。病理及免疫组织化学结果 2例均见Homer-Wright菊形团结构,肿瘤表达CD99、CD56、Ki-67、Vimentin阳性,CD34、Syn部分阳性。结论 子宫原发性PNETs增强MRI能较好显示肿瘤位置和侵犯范围及周围转移性病灶,并能反映肿瘤内部组织结构及性质,能帮助术前进行准确的临床分期,指导制定合适的治疗方案和评价治疗效果。

原发性纤毛运动障碍主要诊断方法的研究进展

原发性纤毛运动障碍是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传疾病。因编码纤毛成分的基因发生突变,导致纤毛运动障碍,进一步引起人体内与纤毛有关的组织或器官发生功能障碍,临床表现为反复的呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎、脏器移位、不孕不育等。目前原发性纤毛运动障碍尚无统一的诊断标准。本文就原发性纤毛运动障碍的发病机制、临床表现、诊断及治疗的研究进展作一综述。

HYDIN基因突变所致儿童原发性纤毛运动障碍2例

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要因为编码纤毛成分的基因发生突变，导致纤毛正常结构改变，继而导致纤毛的运动能力低下或者不运动，并由此引起的人体内与纤毛有关的组织或器官发生功能障碍。

外伤性脾破裂脾切除术后发现后纵隔髓脂肪瘤1例及文献复习

发生于后纵膈的髓脂肪瘤是一种少见的良性肿瘤,患者通常无特殊症 状,影像学无特异性表现。病理组织学上可见核大、双核及多核的造血细胞散 在分布于成熟的脂肪组织中,由于细胞核在冰冻切片中会显得更加肿胀,观察冰冻切片时缺乏经验的病理医生极易将其误判为恶性肿瘤细胞,尤其在纵隔这个易发生恶性肿瘤如淋巴瘤、神经源性肿瘤的部位,这在病理诊断中是个很大的诊断陷阱;所以该肿瘤 在术前及冰冻切片中极易误诊。文献报道仅 1 例,回顾性分析该病例, 为临床病理诊断及脾脏切除与髓脂肪瘤发生的相关性 研究提供一定的参考。