CHD7基因突变与先天性心脏病合并脑发育不良

人类发育需要多种酶的参与, 其中包括染色质域解旋酶DNA结合蛋白7(chromatin domain helicase DNA-binding protein 7, CHD7), 而CHD7是一种ATP依赖的染色质重塑酶, 能够调控多种重要转录因子, 参与生长发育的全过程。CHD7的突变会导致多种发育障碍, 如心脏发育异常、生长发育迟缓等。同时, CHD7影响神经元分化及前脑发育, 在大脑发育过程中具有多个靶基因。先天性心脏病患儿容易合并脑功能异常等心外畸形。因此, 先天性心脏病合并脑发育不良越来越受到临床关注。该文概括了CHD7的生物学功能和调控机制, 总结CHD7在先天性心脏病合并脑发育不良中的作用, 为研究先天性心脏病合并脑发育不良相关研究提供可借鉴的方法。