遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究

目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果 共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论 超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

34例尿道血管瘤临床特征及内镜诊治效果分析

目的 总结和探讨尿道血管瘤患者的临床特征、诊断和内镜治疗经验.方法 收集本院2014年5月至2018年12月收治的34例尿道血管瘤患者的临床资料,回顾性分析其诊断过程和内镜手术情况,随访观察其疗效及并发症.结果 34例男性患者,年龄18~61(44.7±10.3)岁.病史1个月~20年,中位时间24个月.主要症状表现为血精伴射精后首次尿液为血尿、尿中可伴血凝块.患者均经尿道膀胱镜检查确认,显示后尿道血管瘤或异常曲张血管33例,前尿道血管瘤1例;主要典型表现为精阜远端0.5~1.0 cm出现(0.5~0.8)cmx1.0 cm暗红色血管瘤样团块病变,触之易出血.18例行经尿道血管瘤电切术,术后病理为海绵状血管瘤15例,蔓状血管瘤1例,未分类血管瘤2例.16例行电灼术,未取得病理标本.术后随访1~56个月,中位时间17个月,32例患者症状消失,2例患者在术后2、3个月时血精伴血尿复发,再次电灼后症状消失.1例在术后早期发生急性附睾炎外,其余患者未出现相关并发症.结论 后尿道血管瘤主要表现为反复或持续性血精伴射精后首次尿液带血.膀胱尿道镜检查联合精囊按摩可鉴别是否存在精道出血并明确诊断.经尿道电切术或电灼术是治疗后尿道血管瘤的一种安全、有效的微创方法.

精道远端区域应用解剖及MRI影像特征研究

目的通过对成年男性精道远端区域精细解剖结构的深入观察和相关生理数据的准确测量,为临床更加精确地开展精道内镜技术提供依据。方法收集35例行根治性前列腺切除(laparoscopic radical prostatectomy,LRP)及11例行全膀胱切除(laparoscopic radical cystectomy,LRC)术后完整的组织标本,对其精道远端解剖结构进行精细观察和测量,并结合患者术前MRI,对精道远端结构的MRI影像特征与实际测量结果进行对比分析;对109例前列腺增生(benign prostatic hyperplasia,BPH)患者行经尿道内镜手术前双侧精囊按摩,直视下观察射精管开口与前列腺小囊开口的解剖特征。结果 46例术后标本的精细解剖结果:精囊长度:左侧(39.7±7.4)mm,右侧(41.4±8.6)mm;宽度:左侧(16.5±3.3)mm,右侧(16.4±3.0)mm;厚度:左侧(7.8±2.4)mm,右侧(7.8±2.3)mm;射精管长度:左侧(15.0±2.5)mm,右侧(14.9±2.4)mm;内径:左侧(1.2±0.2)mm,右侧(1.1±0.2)mm。47.8%(22/46)标本可见前列腺小囊,深度(6.7±1.7)mm。MRI图像下所测精囊长度:左侧(39.4±6.6)mm,右侧(41.3±7.6)mm;宽度:左侧(17.1±3.4)mm,右侧(16.4±2.9)mm,显示与实体标本测量数据高度吻合。内镜下观察显示:78.9%(86/109)显示前列腺小囊开口于精阜隆起部,21.1%(23/109)未发现明确前列腺小囊开口,射精管通常开口于前列腺小囊开口两侧旁约2 mm处,与其构成三角形或直线排列关系。结论本研究获得的精道远端区域的解剖数据对临床开展相关内镜技术具有重要指导意义,MRI对该区域具有良好分辨价值。

大通道经皮肾盂肿瘤电切术治疗孤立肾肾盂肿瘤2例报告

2011年3～7月对2例孤立肾肾盂肿瘤行大通道经皮肾盂肿瘤电切术。1例术后复查CT见肾盂中部不规则组织密度影,考虑肿瘤部分残留,16 d后再次全麻下行经皮右肾盂肿瘤电切术,术中见大小1.0 cm×1.0 cm肿瘤残留,二次电切,留置引流管同前。病理结果:纤维结缔组织,其中脉管组织呈瘤样增生改变。另1例手术时间85 min,术中出血约50ml,术后3 d复查CT,未见明显肿瘤残余组织。病理结果:符合低级别浸润性尿路上皮癌,浸润黏膜固有层。术后2周膀胱灌注卡介苗120 mg+生理盐水至100 ml臀高头低位灌注,通过输尿管内双J管返流肾盂内灌注治疗,每周1次持续6次。2例术后随访3个月,复查CT未见肿瘤复发。我们认为大通道经皮肾盂肿瘤电切治疗孤立肾肾盂肿瘤安全有效,尤其适用于有根治性肾输尿管切除术手术禁忌证的肾盂癌。

遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析

目的探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特点。方法回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料,同时进行家系成员RET基因调查。结果第1例患者因"甲状腺髓样癌术后复发"入第三军医大学大坪医院(以下简称"我院")行右侧甲状腺残叶切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第83天复查降钙素恢复正常。第2例患者在我院首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第47天复查降钙素恢复正常。2例患者术后均未出现声音嘶哑,甲状腺旁腺素随访2个月内均恢复正常。基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位点TGC-TAC杂合错义突变。系谱中发现第2代成员均患病,第3代成员中有50%的成员为携带RET突变基因的未发病者。结论根据临床表现可以确诊MEN2A,结合RET原癌基因突变筛查和进一步系谱调查可以早期诊断出无病RET突变基因携带者;通过家系调查,发现p.Cys611Tyr相关MEN2A家系属于国内首例,该疾病以甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤发病为特征,不伴有甲状旁腺功能亢进的表现。

腹股沟疝术后梗阻性无精子症17例临床诊治分析

目的总结医源性腹股沟区输精管损伤的临床特征和治疗经验。方法收集2014年1月至2018年6月就诊于本院有腹股沟疝手术史,且诊断为梗阻性无精子症患者17例,回顾总结其临床特征、手术探查情况和输精管损伤特征,随访观察显微镜下输精管吻合后中远期疗效。结果 17例患者中14例成功进行输精管端端吻合或输精管附睾吻合,术后随访(19.6±9.5)个月,13例患者精道复通成功,精子计数为(33.1±25.6)×10^6/L,配偶自然受孕成功者6例。结论有生育要求的梗阻性无精子症患者通过接受显微输精管吻合绝大部分可恢复精道再通。

经尿道内镜治疗巨大精囊囊肿的临床分析(附7例报告)

目的总结7例巨大精囊囊肿的诊治经验，结合文献对该病的发病机制、临床和影像学特征、诊断及治疗进行分析讨论。方法回顾性分析第三军医大学大坪医院野战外科研究所泌尿外科2009年1月至2014年5月收治的7例巨大精囊囊肿患者的临床资料、影像学检查结果及手术治疗情况，随访术后恢复情况，分析治疗效果及有无术后并发症。结果精囊囊肿在CT或MRI下显示为定位于膀胱后方、前列腺上方、偏离中线的盆腔囊性占位，大小约8．26cm×7．98cm×4．85am至9．27cm×8．95em×8．15cm。其中2例单侧精囊巨大囊肿伴发先天性同侧肾、输尿管缺如，考虑为先天性畸形；另外5例表现为单纯精囊巨大囊肿，考虑为后天性射精管道梗阻所致。7例患者均成功实施经尿道内镜下精囊囊肿去顶减压加囊壁电灼术，术后病理结果均证实为精囊囊肿，未见肿瘤。术后随访显示术前各类不适症状消失，无勃起及性功能障碍，射精及性高潮同术前。无膀胱、直肠损伤等严重并发症发生。术后3～6个月复查囊肿显著缩小或消失。结论MRI检查能根据盆腔囊肿的定位清楚分辨其来源，并根据囊肿内信号特征改变判断其性质。采用经尿道内镜下囊肿去顶减压加囊壁电灼术较以往开放和腹腔镜手术更加微创和安全。

经腹股沟小切口治疗小儿交通性鞘膜积液临床疗效观察

目的评价经腹股沟小切口治疗小儿交通性鞘膜积液的临床疗效。方法 132例交通性鞘膜积液患儿,按照手术方式的不同分为传统疝囊高位结扎手术治疗组(对照组)和经腹股沟小切口治疗组(观察组),各66例。比较两组患儿的手术指标及术后并发症情况。结果观察组患儿手术时间、术后疼痛时间及住院时间均短于对照组(P<0.05)。观察组患儿术后并发症发生率为4.5%,低于对照组的19.7%(P<0.05)。结论采用经腹股沟小切口治疗小儿交通性鞘膜积液的疗效突出,术后并发症少,能够获得较好的美容效果,值得临床进一步推广使用。

阴茎及双侧睾丸完全离断显微再植术1例报告并文献复习

目的总结我院收治的1例阴茎及双侧睾丸完全离断患者的治疗经验并进行相关文献回顾,以期提高对该类患者的临床诊治水平。方法本例患者因自残导致阴茎及双侧睾丸完全离断,入院后立即完善术前准备后行阴茎及双侧睾丸显微再植手术。术后予以强力抗感染、镇痛、抗抑郁、改善微循环、高压氧等治疗。结果术后6月内随访观察,患者阴茎存活,可正常站立排尿,最大尿流率20mL/s。双侧睾丸存活但体积有较明显萎缩。患者经雄激素替代治疗后,阴茎有明显勃起功能存在。结论临床上阴茎、睾丸完全离断伤极为罕见,应力争迅速进行再植手术。术中应用显微外科技术进行精细的血管和神经吻合是手术成功的基础,术后强力抗感染、镇痛、抗抑郁、改善微循环、高压氧等综合治疗对于再植器官的成活和功能恢复极为关键。

增强CT扫描可鉴别诊断少见肾细胞癌亚型

目的探讨多层螺旋增强CT扫描在鉴别诊断少见肾细胞癌病理亚型中的作用。方法回顾性分析我院经术后病理确诊的60例少见肾细胞癌(RCCs)临床资料,其中乳头状癌(PRCC)Ⅰ型15例,PRCCⅡ型16例,嫌色细胞癌(ChRCC)16例,其他罕见RCCs 13例。RCC患者均行增强CT扫描,比较分析4组亚型间的CT影像学特征,以及增强后各亚型肿瘤各期CT值与腹主动脉CT值的比值。结果 4组亚型在边缘是否光滑和肾门及腹膜后有无淋巴结肿大等指标上差异有统计学意义(P<0.05)。其他少见肾细胞癌边缘光滑率为53.8%,低于PRCCⅠ型(86.7%)、PRCCⅡ型(75.0%)和ChRCC(100.0%)(P<0.05);PRCCⅡ型和其他少见类型组肾门及腹膜后淋巴结肿大率分别为37.5%、53.8%,高于PRCCⅠ型(13.3%)和ChRCC(12.5%)(P<0.05)。实质期肿瘤CT值在4组间的差异有统计学意义(P<0.05);PRCCⅡ型三期增强的肿瘤CT值均小于PRCCⅠ型;ChRCC肿瘤CT值除在排泄期较低外,其余三期均高于其他3组。肿瘤与腹主动脉血管CT值比值在4组间两两比较,实质期PRCCⅡ型与ChRCC、其他少见类型组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论增强CT可对不同RCCs亚型进行初步鉴别,对RCCs的术前诊断有一定的参考价值。

膀胱癌临床与病理分期差异的研究进展

膀胱癌是人类常见恶性肿瘤之一,具有复发性和多发性特点。膀胱癌的复发和进展与分期、分级有密切关系,不同分期的膀胱癌生物行为有较大差异,治疗上应区别对待。因此,正确的分期和分级是选择合适治疗方法的前提和基础。目前文献中膀胱癌分期差异报道较少,本文着重介绍膀胱癌分期差异产生的来源,以及评价各种分期工具在膀胱癌中的应用,以期使膀胱癌分期更为准确,为患者治疗方法的正确选择提供依据。

前列腺癌预测新模型的建立及其评估

目的：联合应用血清总前列腺特异性抗原（tPSA）,游离前列腺特异性抗原（fPSA）及结合前列腺特异性抗原（cPSA）,构建出新的前列腺癌（PCa）预测模型：tPSA/fPSA×cPSA1/2,即前列腺癌预测因子（PCP）,进而评估PCP诊断PCa的临床应用价值。方法：从我院2011年12月1日～2014年12月1日期间的病例中,筛选出拥有明确病理报告且术前血清前列腺特异性抗原（PSA）检查结果满足2≤tPSA〈10ng/ml的PCa患者54例,BPH患者579例;满足10≤tPSA〈20ng/ml的PCa患者48例,BPH患者147例。应用Logestic regression及ROC曲线对比分析tPSA、fPSA、fPSA与tPSA的比值（f/tPSA）、cPSA及PCP诊断PCa的价值,应用列线图分析PCP预测PCa的能力。结果：在PCa及BPH两组间,tPSA、f/tPSA、cPSA与PCP的中位数（9.2,5.5;0.13,0.19;8.0,4.4;22.1,11.0）均存在明显差异（P〈0.000）。当2≤tPSA〈10ng/ml时：PCP的ROC曲线下面积（AUC）为0.680,明显高于tPSA的0.588、fPSA的0.571、f/tPSA的0.675、cPSA的0.613;在诊断PCa的敏感性均为90.7%左右的前提下,PCP诊断PCa的特异性为22.8%,明显高于tPSA的11.1%、fPSA的11.2%、f/tPSA的17.4%、cPSA的15.5%。当10≤tPSA〈20ng/ml时：PCP的ROC曲线下面积为0.686,明显高于tPSA的0.603、fPSA的0.643、f/tPSA的0.679、cPSA的0.647;在诊断PCa的敏感性均为91%左右的前提下,PCP诊断PCa的特异性为29.3%,明显高于tPSA的10.9%、fPSA的10.2%、f/tPSA的23.1%、cPSA的18.4%。结论：当2≤tPSA〈10ng/ml或10≤tPSA〈20ng/ml时,PCP明显较PSA、fPSA、f/tPSA、cPSA对PCa更具预测价值。

PCa诊断中f/tPSA比值在灰区外的应用价值研究

目的：探讨在总前列腺特异性抗原（tPSA）≥10μg/L的情况下,游离PSA（fPSA）/tPSA对前列腺癌（PCa）与前列腺增生（BPH）的鉴别诊断价值。方法：回顾性分析2011年12月1日~2014年12月1日期间就诊于我院行前列腺穿刺活检术及前列腺相关手术,术前血清tPSA≥10μg/L且依前列腺病理检查报告明确诊断为PCa和BPH患者共计361例,应用逻辑回归分析f/tPSA在PCa与BPH鉴别诊断中的价值,利用受试者工作特征曲线（ROC）对比分析f/tPSA在PCa与BPH鉴别诊断中的特异性和敏感性。结果：在所纳入的361例患者中,PCa患者155例（42.9%）,BPH患者206例（57.1%）。在tPSA处于10~100μg/L时,PCa和BPH患者中的f/tPSA中位数分别为0.09和0.15（P〈0.001）;在tPSA处于10~40μg/L时,PCa和BPH患者中的f/tPSA中位数分别为0.10和0.16（P〈0.001）。应用逻辑回归分析,当tPSA处于10~100μg/L时,联合应用f/tPSA分别使tPSA或fPSA单独诊断PCa时的准确性提高3.4%（P〈0.019）及24.6%（P〈0.001）,当tPSA处于10~40μg/L时,分别提高了5.0%（P〈0.019）及17.1%（P〈0.001）。应用ROC曲线分析,在tPSA处于10~40μg/L的患者中,当f/tPSA、tPSA、fPSA诊断PCa的敏感性均达到80.2%且f/tPSA的临界值设定为0.145时,f/tPSA相较tPSA、fPSA诊断PCa的特异性分别提高7.2%、29.0%。结论：在血清tPSA处于10~100μg/L的患者中,f/tPSA对于PCa与BPH的鉴别诊断仍具有重要意义,尤其是在血清tPSA处于10~40μg/L的患者中,可明显提高诊断PCa的准确性,进一步减少不必要的穿刺活检。

不同时间段尿液中NAG、mALB水平变化对评估单侧输尿管结石梗阻解除后肾功能恢复情况的意义

目的探讨单侧输尿管结石梗阻合并肾积水患者不同时间段尿液中N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、尿微量蛋白(mALB)水平变化对同侧肾功能的影响程度及评估梗阻解除后肾功能恢复程度的临床价值。方法选择该院2018年7月至2019年12月收治的单侧输尿管结石梗阻合并肾积水患者100例作为研究对象,依据发病时间不同将患者分为A、B两组。A组患者发病在1~3 d、B组发病4~7 d。患者均在行输尿管镜碎石取石术前1 d、术中及术后3 d采集尿液检测NAG、mALB水平,对比分析各组各时间段NAG、mALB水平变化情况。结果A组术前1 d尿NAG水平与术中及术后3 d比较,差异均有统计学意义(P<0.05);B组术前1 d尿NAG水平与术中及术后3 d比较,差异无统计学意义(P>0.05);A组术前1 d尿mALB水平比术中、术后3 d更低(P<0.05);B组术前1 d尿mALB水平比术中、术后3 d更低(P<0.05);A组与B组术前1 d尿NAG水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于不同时段单侧输尿管梗阻合并肾积水所致梗阻侧肾损害、健侧肾功能代偿及梗阻解除后的肾损害恢复情况,可通过监测尿NAG、mALB水平进行动态反映。

加速康复外科理念在根治性膀胱切除术和尿流改道围手术期的应用

目的探讨加速康复外科(ERAS)理念在根治性膀胱切除术和尿流改道围手术期中的应用价值。方法选取2015年6月至2020年6月于该中心接受“腹腔镜下根治性膀胱切除术+盆腔淋巴结清扫+回肠代膀胱腹壁造口术”治疗的膀胱癌患者58例,其中27例予以传统康复治疗(传统组),31例予以ERAS治疗(ERAS组)。比较两组术前基本资料及病理分期,以及术后首次进水时间、首次排便时间、住院时间、肠外营养和抗生素使用时间、引流管留置时间及并发症发生情况等。结果与传统组比较,ERAS组术后首次进水时间[(0.71±0.24)d vs.(3.28±0.73)d]、首次排便时间[(2.72±0.69)d vs.(4.55±1.07)d]、术后住院时间[(9.0±3.1)d vs.(18.0±6.8)d]、肠外营养使用时间[(4.4±2.6)d vs.(7.9±4.4)d]、抗生素使用时间[(3.2±2.6)d vs.(13.4±5.6)d]、引流管留置时间[(5.4±2.4)d vs.(11.6±5.6)d]均缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。两组术后感染、术后出血、肠梗阻及尿瘘等并发症发生率均无明显差异(P>0.05)。结论ERAS应用于膀胱癌根治术可有效缩短患者住院时间和肠外营养使用时间,促进患者术后恢复,在膀胱癌治疗中有一定的应用价值。

机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术六例报告

目的总结6例机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术,对该手术的技巧方法和经验教训进行初步探讨。方法患者均为青年男性,睾丸胚胎癌根治术后,行机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术。手术体位采用健侧斜侧卧位+轻度折刀位,穿刺孔取脐旁为观察孔,常规取3个机器人操作手臂及2个助手孔,手术范围为标准清扫范围,清除所有患侧腹膜后淋巴组织。结果手术成功完成,术中出血100~250 ml,术后恢复良好。术后病理未发现淋巴结转移。结论机器人辅助腹腔镜下腹膜后淋巴结清扫术相对难度高,手术体位和穿刺孔的选择对手术成功与否至关重要,其精准和灵活的操作可以使患者明显受益,对交感干、腹主动脉及其分支、腔静脉及其分支的保护优于普通腹腔镜。