1例Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点鉴定及遗传分析

目的探讨1例Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点,同时行遗传学分析。方法抽取Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家庭成员外周血,进行SLC12A3基因全外显子组测序,并对其家庭成员进行遗传学分析。结果患者的SLC12A3基因存在复合杂合突变c.1964G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn)。患者的弟弟SLC12A3基因存在复合杂合突变c.1964G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn);表型正常家庭成员中母亲携带c.1964G>A杂合突变,患甲状腺功能亢进症,父亲携带c.1456G>A杂合突变。结论导致该患者发病的致病基因为SLC12A3基因,突变位点为c.1964 G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn);c.1964G>A位点的基因突变可能与甲状腺功能相关。

当归补血汤与阿托伐他汀通过活化IGF1/IGF1R通路降低动脉粥样硬化斑块易损性

为了探索当归补血汤(DBT)的抗动脉粥样硬化作用机制并比较其与阿托伐他汀抗动脉硬化作用的异同,利用高脂高胆固醇饮食饲喂ApoE-/-雄鼠(16周)模仿动脉粥样硬化易损斑块模型,分别给与DBT和立普妥干预8周,检测动脉粥样硬化进展相关指标.结果表明,DBT与立普妥均能降低血脂,减少巨噬细胞表型,抑制炎症因子和MMPs表达并促进细胞增殖,从而逆转动脉粥样硬化进展,减轻斑块负荷、降低斑块易损性,两给药组组间比较无统计学差异.结论是DBT有不弱于他汀类药物的抗动脉粥样硬化作用,可能的机制是通过上调IGF1表达并活化IGF1/IGF1R通路实现.