羊水细胞染色体嵌合体的临床分析

通过分析研究羊水细胞嵌合体的发生率、真假嵌合体的辨别及胎儿妊娠结局,为遗传咨询提供参考依据。方法 近六年我院优生遗传门诊就诊并符合各适应症的孕妇,行羊水染色体核型分析。对部分羊水核型为嵌合体的结果结合基因芯片进行分析,部分孕妇选择抽取脐带血,结合超声影像进行遗传咨询,胎儿出生后随访。结果 18464例羊水中101例为嵌合体,发生率为0.55%;嵌合体中有80例同时行基因芯片分析,55例与核型结果一致;10例选择抽取脐带血复查,6例结果与羊水一致;未进行复查的21例中,9例已引产,10例选择继续妊娠,目前未发现明显异常。结论 发现羊水染色体为嵌合核型,可综合基因芯片检查或复查脐带血核型分析,并结合超声检查辨别真假嵌合后进行产前诊断遗传咨询和预后评估。

基于ECharts的医疗数据交互式可视化研究

文章对基于ECharts的医疗数据交互式可视化进行了深入研究。首先,报告了使用ECharts在高效医疗数据可视化分析领域的应用现状。研究对两个案例进行了详细调查:第一个案例探讨在不同学习率(0.001和0.000 01)下,ECharts如何有效生成准确率和损失率曲线,以及这些曲线如何清晰展示深度学习模型在训练过程中的动态变化;第二个案例则针对睡眠健康和生活方式数据集,展示不同职业群体中失眠、无障碍和睡眠呼吸暂停的分布比例。通过这两个案例,不仅加深了对ECharts在医疗数据可视化中的应用理解,还为未来医疗数据分析和深度学习领域的研究提供了新视角和有力的实践指导,突显了ECharts在数据科学与可视化领域的关键作用。

广西地区15413例产前诊断中异常核型的分析性研究

目的:分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访,为遗传咨询提供可靠的依据。方法:对15 413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下,经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺,经培养处理后进行染色体核型分析。有220对胎儿核型异常的父母在知情同意的情况下进行外周血染色体核型分析,之后进行电话随访。结果:细胞培养成功率为99.6%(15 349/15 413),其中羊水细胞培养成功率99.76%(11 299/11 326),脐带血细胞培养成功率99.1%(4 050/4 087)。培养成功者染色体异常占11.20%(1 719/15 349),其中正常多态性占8.70%(1 335/15 349),染色体数目异常占1.72%(264/15 349),结构异常占0.79%(121/15 349)。按产前诊断指征分布筛查高危的核型异常率,唐氏综合征为10.67%(879/8 236),高龄妊娠为9.76%(128/1 312),不良孕产史为12.27%(138/1 125),超声异常为11.41%(124/1 087),胎儿畸形引产为23.91%(132/552)。异常核型的胎儿中有108例来自母亲,69例来自父亲,43例为新发生。结论:高危妊娠妇女行产前诊断染色体分析有助于减少出生缺陷。

576例先天畸形儿的染色体核型分析

目的:通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析,总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系,为产前诊断提供依据。方法:2009年1月—2013年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行羊水穿刺或脐带血穿刺,产前诊断指征为先天畸形儿的576例胎儿进行染色体核型分析,探讨先天畸形儿与染色体异常的关系及比例。结果:细胞培养成功551例(成功率95.66%)。染色体异常90例(16.33%),其中常染色体异常63例(占染色体异常的70.00%),性染色体异常25例(占染色体异常的27.78%),三倍体1例,标记染色体1例。染色体异常的畸形儿中,主要为心脏畸形31例(34.44%),皮肤水肿30例(33.33%),面颈部异常21例(23.33%),脑部结构异常20例(22.22%),消化系统畸形11例(12.22%)。结论:先天畸形儿的染色体异常发生率极高;对超声提示为先天性畸形儿者应行介入性产前诊断,以避免染色体异常患儿的出生。

颈项透明层增厚胎儿105例染色体核型分析

染色体异常是导致新生儿出生缺陷的重要原因,其发病率为0.1%~0.2%[1-3]。常见的非整倍体染色体数目异常有21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,在活产新生儿中的发病率分别为1800、13500、16000[4]。由于目前尚无有效的治疗方法,因此产前检出患病胎儿,及时终止妊娠,降低其出生率具有重要的意义。

SNP-array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用

目的探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象,回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中,检出染色体核型异常3例,异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例,异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,检出染色体异常中,3例染色体核型异常分别为:1例克氏综合征,1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中,6例为致病性拷贝数变异,1例为可能性拷贝数变异,2例为临床意义不明拷贝数变异。结论对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本,SNP-array检测技术可以显著提高其病变的检出率,还可以发现核型无法识别的微缺失和微重复综合征,并且通过SNP-array技术降低出生缺陷率,为临床咨询及预后提供强有力的依据以达到优生优育的目的。

3025对不良孕产史夫妇中男性染色体异常情况分析

目的分析不良孕产史夫妇中男性染色体异常情况。方法选择3 025对(共6 050例患者)不良孕产史夫妇,抽取空腹外周血2 m L行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 6 050例患者中共检测出840例染色体异常,染色体异常检出率13.8%,其中男性染色体异常390例,异常检出率12.8%,低于女性异常检出率14.8%,P<0.05。男性染色体异常临床表现为女方习惯性流产或胚胎停育239例、染色体异常儿孕产史13例,畸胎史31例;先天性疾病患儿生育史8例、死胎死产7例、早产2例。男性异常染色体中,59例存在染色体结构异常,分别为染色体平衡易位40例、罗伯逊易位13例、染色体倒位2例、染色体重复3、染色体缺失1例;36例存在性染色体异常,分别为超雄或超雌4例、先天性卵巢发育不全或超雌嵌合型15例、X染色体结构异常3例、Y染色体倒位14例;316例存在染色体多态,分别为9号染色体倒位34例,1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加230例,染色体随体柄增加30例,染色体随体增加13例,染色体着丝粒异染色质增加9例。结论不良孕产史夫妇中男性染色体结构异常比例较高,可能与染色体多态性有关。

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1 140例,成功率为98.2%(1 140/116 0),共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例Y倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。

30例产前诊断染色体罗伯逊易位的细胞遗传学分析

罗伯逊易位是临床上常见的染色体畸变,是造成反复流产等不良孕产史及不孕不育等重要病因之一.罗伯逊易位又称为着丝粒融合,笔者对15920例羊膜腔穿刺标本进行产前诊断,共检测出30例染色体罗伯逊易位,本文对临床指征、罗伯逊易位检出率以及罗伯逊易位基因型等进行总结、分析,报告如下.

出入相补原理的内涵及其在小学数学教学中的价值

人教版五年级数学教材“多边形面积”单元的“你知道吗?”栏目中介绍了出入相补原理,它是小学数学教材中的推导面积公式至关重要的原理,其蕴含的数学思想和数学文化无论在数学学科方面还是在人文价值方面均有着丰富的教育价值。教师在教学中要重视出入相补原理蕴含的数学文化的育人价值,从而落实“立德树人”根本目标和任务。

262例羊水非多态性染色体核型分析与临床诊断

目的研究不同产前诊断指证在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法通过对有产前诊断指证的10 364例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10 364例羊水中,共检测出156例染色体数目异常、65例染色体易位、36例嵌合体、3例染色体增加和2例染色体缺失,共262例染色体非多态性异常,异常率为2.5%(262/10 364)。结论对具有特定的产前诊断指证孕妇进行胎儿染色体核型分析是非常必要的。

胎儿中枢神经系统畸形的遗传学诊断现状

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因。CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎儿先天性畸形种类中位于第二,约占全部畸形的20%~25%[1],在活产儿中的发病率为0.14%~0.16%[2]。

侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品,其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养,对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147),统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d,绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)。整个实验过程侧平底培养试管法均在1支侧平底培养试管中进行,无需细胞转移,而传统细胞培养方瓶法需要更换3个容器和2次样本转移。平均每支侧平底培养试管和每个传统细胞培养方瓶使用培养基的总量分别为3.91 mL和6.26 mL。结论使用侧平底培养试管对绒毛和羊水样本进行细胞培养、制备染色体是一种安全、简便、高效、误差少和成本低的染色体制备技术,具有在产前诊断中推广应用的价值。

同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传学规律:12个家系分析

目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测,1例21-三体低风险,引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%,胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例,少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查,了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。

单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。结果共2642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较:35~37岁年龄段异常检出率与38~40岁年龄段;以及38~40岁年龄段与41~43岁年龄段差异均无统计学意义(均P>0.05),41~43岁年龄段异常检出率与≥44岁年龄段差异有统计学意义(P<0.05)。SNP array技术在高龄妊娠这4个年龄段检出率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论高龄妊娠与胎儿染色体异常相关,以染色体非整倍体为主,但也存在CNVs、易位等染色体异常。作为高龄妊娠的胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP array检测,可以为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供更为精准的信息和依据。

染色体多态性对生殖异常的影响及临床效应

目的探讨染色体多态性对生殖异常的影响及其产生的临床效应。方法对近4年在该院遗传咨询的11 567例生殖异常夫妇,行外周血染色体核型分析。结果染色体核型异常1 434例,其中多态性1 066例,占74.34%(1 066/1 434)。多态性变异包括D、G组短臂增长138例,次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)715例,大Y染色体和小Y染色体36例,Y染色体臂间倒位22例,9号染色体臂间倒位155例。结论人类染色体多态性与自然流产、不孕不育、死胎史、不良生育史等有相关性。

染色体异常与不良孕产史的关系研究

目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系，并分析异常染色体的检出率和类型，为优生遗传咨询提供临床参考依据。方法选取2011年1月～2013年12月在该院就诊的2834对有不良孕产史的夫妇，对其行外周血染色体检查。结果2834对夫妇（5668例）中，染色体异常检出817例，检出率为14．41％（817／5668）。其中染色体多态633例，检出率为11.17％（633／5668）；常染色体异常140例，检出率为2．47％（140／5668）；性染色体异常36例，检出率为0．64％（36／5668）；标记染色体8例，检出率为0．14％（8／5668）。817例染色体异常患者中，习惯性流产或胚胎停育史527例，占64．50％（527／817）；染色体异常儿孕产史198例，占24．24％（198／817）；畸胎史60例，占7．34％（60／817）；先天性疾病患儿孕产史17例，占2．08％（17／817）；死胎死产14例，占1．71％（14／817）；早产1例，占0．12％（1／817）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学因素，行染色体检查可以对有不良孕产史的夫妇行生育指导。

胎儿稽留流产与染色体异常的关系及其影响因素分析

目的:探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法:采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13.0对相关数据进行统计分析。结果:267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+1/2n+2/2n)等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论:染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。

唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析

目的探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组：〈30岁561人，30～34岁219人，≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中，检出异常核型49例，异常检出率为4．82％（49／1017）。染色体数目异常41例（4．03％），其中21一三体19例、18-三体7例、13-三体3例、45，X3例、47，XXX7例及47，XXY2例。染色体结构异常8例（0．79％），其中缺失2例、衍生染色体及平衡易位各1例及倒位4例。同时还检出染色体多态变异76例（7．47％），其中9号染色体倒位22例、异染色质增加40例、D／G组随体变异12例及着丝粒区异染色质增加2例。3个年龄组产前诊断阳性率分别为1．78％、2．28％、14．35％。结论唐氏综合征产前血清学筛查阳性病例的产前诊断结果阳性率为4．82％。此外，必须加强对高龄孕妇（≥35岁）的产前诊断监测。

2396对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

自然流产是妊娠期常见的异常妊娠之一,造成自然流产的原因是多方面的,包括解剖因素（如先天性子宫结构异常）、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病、传染病、环境毒素、不良药物和X线接触以及遗传异常等.50％～ 60％的早期流产是由于胎儿的染色体异常导致的,其中染色体异常携带者遗传给胎儿不平衡的染色体是导致自然流产的重要原因之一[1].因此,本研究对2 396对（4 792例）有自然流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,旨在探讨自然流产夫妇中染色体变异的发生频率,以便为自然流产的临床遗传咨询提供参考.