以肾小管酸中毒、肾结石、肾源性尿崩症为表现的原发性胆汁性肝硬化伴肾小管间质性肾炎1例

原发性胆汁性肝硬化(PBC)的患者有时会发生肾小管间质性肾炎(TIN),但很容易被忽视。本研究回顾性报道1位55岁的女性因持续加重口干、多饮和多尿而住院,她住院前3年被诊断为PBC。本次住院期间,被诊断为肾小管酸中毒、肾结石、肾积水、尿崩症和慢性肾病,考虑PBC相关的肾损伤。患者服用熊去氧胆酸、氢氯噻嗪、吲哚美辛和枸橼酸钾治疗后症状明显改善。由此来提高人们对肾损伤的PBC的认识。该病例报道已获得病人的知情同意。

CYP21A2基因I172N,I2G,8Del杂合缺失的21羟化酶缺乏症1例报道及文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组以皮质醇合成受损为特征的常染色体隐性疾病。CAH最常见的形式是由编码肾上腺类固醇21-轻化酶的基因CYP21A突变引起的,即21羟化酶缺乏症(21-0HD)[1]。按酶活性的缺陷程度,21-OHD可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(非典型或迟发型)。21-径化酶基因包含有功能的CYP21A2真基因和无功能的CYP21A1P,能编码21-轻化酶的为CYP21A2基因,由于这两个基因排列位置相近且同源度很高,因此大部分21-疑化酶等位基因突变与真假基因在细胞减数分裂期出现同源重组偏差或连锁不平衡所致的真假基因错配有关[2]。