妊娠期不良暴露对子代骨骼肌功能影响的研究进展

骨骼肌作为机体最重要的肌肉之一,在维持机体代谢功能、能量稳态、运动功能和内分泌功能中发挥重要作用。妊娠期是人体骨骼肌生成和发育的关键时期。妊娠期母体遭受到的不良环境暴露会对子代骨骼肌的健康产生不同的影响。妊娠期肥胖会通过影响胎儿骨骼肌代谢及炎症相关通路的改变介导子代骨骼肌中脂质形成;妊娠期高糖高脂等不良饮食习惯会影响子代骨骼肌线粒体的自噬功能,降低子代骨骼肌质量;妊娠期营养缺乏会通过影响子代骨骼肌的表观遗传学修饰影响其发育;妊娠糖尿病可能通过上调子代骨骼肌中微RNA(miR)-15a和miR-15b水平影响其功能;妊娠期环境内分泌干扰物暴露可能通过干扰子代骨骼肌胰岛素受体相关信号通路损害骨骼肌功能。本文综述了临床和模式动物研究中妊娠期母体不良暴露对子代骨骼肌功能的影响及可能机制,以期为子代骨骼肌出生缺陷的防治提供科学依据。

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。

配子及早期胚胎发育过程中的DNA甲基化动态改变

近年来,随着对染色质DNA、组蛋白、RNA化学修饰了解的深入,表观遗传学在胚胎发育、疾病发生发展中的生物学作用被逐步揭示。其中,DNA甲基化作为一种重要的表观遗传学修饰,在基因表达调控与染色质结构调节中具有重要作用。在哺乳动物细胞中,胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸(CpG)中胞嘧啶第5位碳原子甲基化(5mC)占99%,是最主要的甲基化类型。因此,本文关于配子和胚胎发育过程中的甲基化变化讨论也以5mC为主。

MSCs治疗早发性卵巢功能不全的免疫调节作用及PGE2/EP潜在机制

早发性卵巢功能不全(POI)严重影响女性的生殖健康。其发病机制与药物、免疫和遗传等多因素相关,而T细胞免疫失衡是自身免疫性POI和炎症性卵巢损伤的重要致病机制,目前采用的雌激素替代治疗虽能缓解POI部分临床症状,但缺乏有效修复卵巢功能的措施。近年的研究表明,间充质干细胞(MSCs)移植已成为改善POI临床症状、恢复卵巢组织结构与功能及垂体-性腺轴激素平衡的新方法,颇具临床应用前景。前列腺素E2(PGE2)通过与其受体(receptor, EP)结合,不但参与多种免疫细胞和炎症反应调节,还可影响血流量、分泌、生殖细胞和MSCs的功能和发育。PGE2可能与其他炎症因子相似,是免疫授权调节MSCs功能活性的关键分子。本文综述了MSCs治疗POI的作用和机制,重点涉及T细胞免疫与PGE2/EP调节机制的研究进展。

宫颈息肉1690例临床病理分析

对１６９０例宫颈息肉进行流行病学、临床及病理分析，结果表明：宫颈息肉的人群发病率为２．５％，好发年龄在３０～４９岁组，已婚妇女占９８．３％。阴道出血是最主要的临床症状。病理类型以宫颈慢性炎型和鳞化型为多见。分析表明：慢性宫颈炎是导致宫颈息肉发生的主要原因。宫颈息肉存在癌变的危险性，故必须及时诊断和积极手术处理，其手术标本须常规作病理检查。

大剂量促性腺激素超排卵的安全性——负面影响

Ovarian stimulation with gonadotrophins increases the numbers of oocytes ovulated and embryos produced.Today,ovarian stimulation is frequently used and generally accepted in ART all over the world.However,plenty of studies have described an adverse effect of hormonal treatment on the female and children.Artificial induction of ovulation with high doses of gonadotrophins has been demonstrated to decrease oocyte quality,the viability of embryos,endometrial receptivity and impair female and IVF generational health.Couples undergoing treatment with ovarian stimulation should be informed about the potential risk for mother and children.

生殖安全研究进展

生殖安全的理念在2005年中华医学会生殖医学分会成立大会上提出至今,受到了国内外学者前所未有的关注。胚胎源性疾病的新概念已在国家重大基础研究计划———"ART致胚胎源性疾病机制研究"中立项开篇探索。辅助生殖技术(ART)涉及的超促排卵、体外受精、体外培养、配子/胚胎冻融、卵裂球活检等非生理性的过程,引发了相应的"生殖安全性问题"。其可能与高流产率、早产、先天畸形、低出生体质量等不良健康风险、遗传病、染色体异常、表观遗传修饰异常、神经系统发育异常、肿瘤等成年期疾病发生有联系。除了ART本身,亲代生殖障碍相关疾病可通过干扰分子表达、信号通路等影响配子发生、受精、胚胎发育及着床。亲代妊娠期并发症引起的宫内环境异常可能通过干扰基因、蛋白表达导致子代迟发性疾病的发生。亲代感染性疾病则可通过配子垂直传播给子代,影响子代健康。生殖安全还依赖于环境安全,环境中各种有害因素包括物理和化学因素均可能对生物生殖行为产生不良影响。

Misoprostol新用途:人工流产术前应用效果分析

目的;探讨Misoprostol(Miso)在人工流产术(妊娠8～12w)前应用的临床效果。方法:人工流产术前30min～2h口服Miso400～600μg,观察术时宫口大小、出血量、手术时间、子宫收缩和人工流产综合征的发生率。结果:术前口服Miso使宫口松弛、子宫收缩良好、出血量减少,平均手术时间短、人工流产综合征发生率低,术后随访阴道流血时间短,无子宫穿孔和不全流产。结论:口服Miso简便、安全、有效、价廉,可作为人工流产术前常规用药。

植入前遗传学检测技术在生殖医学领域的应用与挑战

全球首例植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)试管婴儿诞生已近30年,作为产前诊断的替代治疗方法,PGT的发展可谓一日千里,对PGT结果正常的胎儿进行移植已造福许多家庭。

不孕相关疾病以及辅助生育技术的研究进展

影响妇女生育健康的疾病是导致妇女不孕不育的重要原因。对与不孕相关疾病进行基础和临床系列的研究,将有助于探索、优化对这些疾病的处理方案。辅助生育技术是目前治疗不孕症的重要手段,与此同时也为人类生殖医学基础研究和临床应用带来了新的挑战。其中,卵巢低反应的发生机理、辅助生育技术对子代遗传物质的影响、胚胎活检的结局和安全性评估、卵母细胞体外成熟效率以及人类胚胎干细胞建系等,一直是国内外学者关注的热点。

醋酸棉酚、GnRH－A等药物对人子宫内膜细胞雌、孕激素受体的影响

本研究观察了１０－６Ｍ醋酸棉酚、孕酮、丹那唑及促性腺激素释放激素类似物（ＧｎＲＨ－Ａ）作用离体人子宫内膜细胞后，其细胞浆雌二醇受体（Ｅ２Ｒ）、孕酮受体（ＰＲ）结合容量的变化。发现醋酸棉酚和孕酮使Ｅ２Ｒ、ＰＲ两者结合容量降低，丹那唑仅使ＰＲ结合容量降低，ＧｎＲＨ－Ａ对Ｅ２Ｒ、ＰＲ结合容量均无抑制作用。结果表明，除ＧｎＲＨ－Ａ外，其他三药通过受体调节途径影响子宫内膜细胞。

辅助生殖与表观遗传

表观遗传（Epigenetics）是近年来生命科学的重大发现和研究热点之一。大量用经典遗传学无法解释的现象说明：相同的基因组完全可以具有不同的表型。例如，已公认同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组，如果这两个孪生子在同样的环境下成长，按照经典遗传学理论，两人的气质和体质应该非常相似。但研究者发现，同卵孪生子随着年龄的增长，会患有不同的成年性疾病，并不符合预期理论。

胚泡着床及相关因素

胚泡着床的生理生化机制迄今尚不十分清楚,已知与激素、细胞因子、免疫因子、蛋白、肽和酶类物质等相关因素有关。这些物质调控着着床微环境,直接影响胚泡活性和子宫内膜可接受性。

辅助生育技术新进展

辅助生育技术主要包括人工授精和人工受精二部分。人工授精操作简便,加上其技术上的不断改进,受孕率不断提高。体外受精-胚胎移植是人工受精的核心部分,显微人工授精的成功,使该技术进一步完善。由人工受精派生出的配子、合子输卵管移植,以及冰冻胚胎,赠精、卵或胚胎等新技术,均标志着生殖医学上的重大突破和进展。

绝经后出血研究近况

绝经后出血(PMB)是老年妇女最常见症状之一。近年来,随着PMB病因类型变迁,对其病理生理机理的研究日趋深入,诊断准确性和治疗方法日益提高,已成为现代围绝经医学的重要部分。

子宫前列腺素研究进展

人非妊娠子宫内膜、肌层和妊娠期蜕膜、绒毛、羊膜能合成、分泌前列腺素,并参与月经、妊娠、流产和分娩的局部调节。已知一些性激素、免疫因子和蛋白类物质能刺激或抑制前列腺素的合成和分泌,但调节机制尚未完全阐明。

子宫内分泌

体内外实验表明,子宫具有多种分泌功能。主要分泌的功能性物质为:激素、酶类、功能蛋白和肽类、免疫因子等。这些物质在调节子宫的功能状态、生殖平衡及全身的生理协调方面起着极其重要的作用。近代观点认为,子宫是人体的内分泌器官之一。

前列环素、血栓素与子宫内膜异位症

体内、外实验证明,在位、异位的子宫内膜上皮细胞和间质细胞能合成、释放前列环素(PGI_2)和血栓素(TXA_2),并影响着子宫内膜异位症的病理生理整个过程。PGI_2、TXA_2及其某些代谢产物在病灶局部和盆腔液体中蓄积或比例失调,使子宫血管异常收缩造成子宫缺血和痉挛而致痛经,或抑制干扰排卵、影响黄体功能、输卵管异常蠕动而致不孕。前列腺素抑制剂(PGSI)能使PGI_2、TXAv2合成减少,改善痛经、不孕等症状。