影响产前筛查随访率的相关因素分析

目的分析影响随访的相关因素，提高产前筛查妊娠结局的随访率。方法选择在福建医科大学附属闽东医院就诊孕中期（15～20^＋6周）行血清学产前筛查孕妇6014例，随机分为实验组与对照组，对所有筛查对象进行妊娠结局的电话随访，汇总随访结果，分析影响随访率的因素。结果发现随访电话个数和随访次数以及孕产妇及家属的配合态度、随访人员相关知识及沟通技巧、孕产妇系统管理网络信息的建设等因素与随访率的分析结果，差异有统计学意义。结论明确随访的重要性、加强产前筛查随访的宣传力度、避免记录错号、空号，提高医务人员的随访技巧，完善孕产妇系统管理网络信息化建设，从而提高随访率。

宁德市产前筛查的现状与对策

目的通过对宁德市孕中期唐氏筛查、诊断现状的分析，明确产前筛查及诊断的意义，加强孕期健康宣教、提高产前筛查、诊断率、减少“唐氏缺陷儿”的出生，达到优生优育的目的。方法根据2011年1月1日-2014年12月31日的病例收集及月报表、妊娠结局随访表的数据分析得出，全市4年来分娩数为211792例、中孕期产前血清学筛查总量76425例、漏筛4例，未行产前筛查数为135367例、生出唐氏患儿27例，筛查高风险2710例、筛查阳性率3．55％。其中，841例行羊膜腔穿刺羊水细胞学诊断，诊断率34．12％，染色体异常的54例，诊断异常率为6．42％，确诊唐氏缺陷胎儿病例22例。结论孕中期行产前筛查诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，妇幼保健人员应明确产前筛查诊断的意义，加强孕期宣教。

高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究

目的探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值。方法通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率。结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26%;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10%。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值。

单脐动脉与胎儿染色体异常的关系

目的探讨单脐动脉与胎儿常见染色体异常的关系。方法对44例单脐动脉进行无创DNA检测及介入性产前诊断,分析胎儿染色体情况。结果 35例接受无创DNA检测,检测结果阳性7例,4例未能进一步产前诊断确诊(2例死胎、2例拒绝),3例羊水诊断确诊染色体异常(18-三体2例、21-三体1例);9例直接介入性产前诊断,确诊染色体异常5例(18-三体3例、45XO 1例、13-三体1例)。共发现染色体异常8例,均出现在单脐动脉合并其他畸形者,其中18-三体5例、21-三体1例、13-三体1例、45XO 1例,单纯性单脐动脉者未发现胎儿染色体疾病。结论单脐动脉合并其他畸形与胎儿染色体异常的关系密切,18-三体综合征最为常见;单纯性单脐动脉与染色体异常未发现明显相关性。

单脐动脉59例的妊娠结局分析

目的:通过对单脐动脉妊娠结局的分析,提高医务人员对单脐动脉的认识。方法:回顾分析收治单脐动脉患者59例的资料。结果:单脐动脉发生率0.22%,治疗性引产24例(40.68%),分娩35例(59.32%)。单纯单脐动脉30例(50.85%),合并单一畸形9例(15.25%),合并多发畸形20例(33.90%)。结论:胎儿单脐动脉发生胎儿畸形、围产儿死亡、早产等发病率增加,孕期彩色多普勒超声系统检查具有很大的价值,医务人员对单脐动脉要加强监护,及早发现胎儿异常,提高出生人口质量。

单脐动脉59例的妊娠结局分析

目的通过对单脐动脉妊娠结局的分析,提高医务人员对单脐动脉的认识。方法回顾分析在福建医科大学附属闽东医院住院的59例单脐动脉病例。结果单脐动脉发生率为0.22%,治疗性引产24例(40.68%),分娩35例(59.32%)。单纯单脐动脉30例(50.85%),合并单一畸形9例(15.25%),合并多发畸形20例(33.90%)。结论胎儿单脐动脉发生胎儿畸形、围产儿死亡、早产等机率增加,孕期彩色多普勒超声系统检查具有很大价值,医务人员对单脐动脉要加强监护,及早发现胎儿异常,提高出生人口质量。

35例单脐动脉与胎儿染色体疾病相关性的研究

目的 了解妊娠合并单脐动脉与常见染色体疾病的相关性。方法 选取35例单脐动脉孕妇,对合并畸形者进行无创DNA检测9例、羊水诊断5例。对单纯性单脐动脉者随访妊娠结局。结果 （1）单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为主,共13例,其中1例死胎引产;染色体情况中以18三体或DNA检测（-）为主。（2）单纯性单脐动脉者21例,有效随访20例。具体情况如下：1例剖宫产分娩,外观无异常,发现食道闭锁、肠管扩张,生后2~3 d新生儿死亡;1例胎儿左右心室强回声点于温州行脐血诊断未发现异常,顺产1女,3.4 kg,健康;出生低体重儿2例;余16例妊娠结局良好,随访胎儿出生后健康。结论 单纯性单脐动脉与染色体异常无明显关系,其妊娠结局良好。合并畸形者与胎儿染色体异常存在相关性,多见于18三体综合征。

射频自凝刀在前庭大腺脓囊肿治疗中的应用

采用妇科多功能射频治疗仪,利用高频电磁波,通过自凝刀介入到局部组织发生振荡,产生高热效应,组织凝固、变性和坏死,形成缺损区,使囊腔与外界相通。结果平均治疗消融时间1分32秒,治疗时消融口无明显出血,消融完毕后可见造口洞眼0.5~1 cm,术后复发率低。射频自凝刀治疗前庭大腺脓囊肿手术简便、微创、时间短、疗效高、痛苦小、可在门诊完成治疗。

电针配合温灸治疗妇科盆腔肿瘤术后尿潴留30例

目的观察针灸治疗手术后尿潴留的临床疗效。方法对60例术后尿潴留经试拔管后膀胱残留尿超过200 mL的患者随机分治疗组和对照组30例,治疗组以温灸配合电针治疗,照组口服吡啶斯的明组30例。结果治疗组临床治愈率优于对照组(P<0.05)。结论温灸配合电针治疗尿潴留疗效满意。

针剌不同组合干预治疗腰椎间盘突出症临床观察

腰椎间盘突出症是针灸门诊的常见病症之一。自2007年1月至2008年6月．笔者采用针剌、腰椎牵引、电脑多功能治疗仪治疗本病，取得满意的疗效．现报告如下。

浅析2011年至2012年宁德地区100656例孕中期孕妇进行唐氏筛查的情况

目的 :分析2011年至2012年宁德地区100 656例孕中期孕妇进行唐氏筛查的情况。方法 :将2011年至2012年宁德地区的100656例孕中期孕妇作为本文的研究对象。统计并分析这100 656例孕妇进行唐氏筛查的情况。结果 :在2011年至2012年宁德地区的100 656例孕妇中,进行唐氏筛查的孕妇有23 687例,2011年至2012年宁德地区唐氏筛查的覆盖率为23.53%。对2011年至2012年宁德地区的23 687孕妇进行唐氏筛查的结果显示,所孕胎儿罹患唐氏综合征及18-三体综合征风险高的孕妇共有663例,占2.80%。在663例所孕胎儿罹患唐氏综合征及18-三体综合征风险高的孕妇中,接受羊水诊断的孕妇有265例,占39.97%。在265例接受羊水诊断的孕妇中,有4例孕妇所孕的胎儿被确诊患有唐氏综合征,有3例孕妇所孕的胎儿被确诊患有18-三体综合征,有17例孕妇所孕的胎儿被确诊患有其他染色体异常性疾病。对2011年至2012年宁德地区接受唐氏筛查的23 687孕妇进行随访(共随访到20 207例孕妇)的结果显示,有4例唐氏综合征患儿出生。结论 :对孕中期孕妇进行唐氏筛查能有效地减少唐氏综合征患儿的出生。2011年至2012年宁德地区孕中期孕妇唐氏筛查的覆盖率不高,且该地区各县市唐氏筛查的覆盖率参差不齐。宁德地区孕中期孕妇的唐氏筛查工作有待进一步加强。

宁德地区孕中期产前筛查诊断及随访现状分析

目的通过对我市产前诊断机构4年来的数据分析,了解宁德地区孕中期唐氏征筛查、诊断现状,为改进和完善产前筛查诊断管理工作提供依据。方法根据2011年1月1日-2014年12月31日孕中期产前筛查诊断的病例收集、妊娠结局的随访进行统计分析,结果全市4年来中孕期产前血清学筛查总量76 425例、分娩数211 792例、唐氏征筛查覆盖率为36.08%,筛查高风险2710例,其中:21-三体高风险2369例、18-三体高风险96例、NTD高风险245例;21-三体高风险811例及18-三体高风险30例、共841例行羊水诊断,诊断率34.12%。结论宁德地区的产前筛查诊断率较低、需进一步宣传普及。

31例唐氏综合征患儿的产前筛查情况分析

目的探讨导致唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生的原因。方法对31例确诊DS儿其母亲孕期唐氏筛查情况进行回顾性分析。结果 22例DS患儿中孕期未行唐氏筛查22例、高龄孕妇4例及唐筛高风险2例未行羊水诊断、唐筛低风险1例、临界风险2例。将孕期母亲是否进行唐氏筛查与DS儿出生进行差异性分析,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕期开展唐氏征筛查是预防DS儿出生的有效措施,结合超声检查及无创DNA检测等技术手段可以提高DS儿的检出率,达到优生目的。

胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用探讨

目的探讨胎儿无创DNA产前检测技术的临床应用价值。方法 2013年~2015年在闽东医院门诊接受DNA产前检测孕妇917例,按照检测原因分为唐筛高风险、临界风险、高龄孕妇、直接无创DNA检测、超声染色体软指标、MOM值异常等6组,对检测结果阳性者进行介入性产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊,检测结果阴性者电话随访妊娠结局。结果检测结果阳性17例,包括21三体4例、18三体5例、13三体1例、性染色体异常7例,染色体核型分析确诊15例,包括21三体4例、18三体4例、性染色体异常4例,染色体核型正常3例,检出率100%,对21三体、18三体的准确性是100%,性染色体的准确性为57.14%,未发现假阴性病变。结论胎儿无创DNA产前检测技术准确性高,孕妇及家属容易接受,如果费用降低,具有很好的临床应用价值。

无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用

目的探讨无创DNA产前检测在高龄孕妇中的应用价值。方法研究组:508例高龄孕妇无创DNA产前检测,结果高风险者进行羊水细胞染色体核型分析;对照组:195例高龄孕妇直接羊水穿刺。比较两组胎儿染色体非整倍体结果。结果 508例高龄孕妇无创DNA产前检测共检出:2例21三体,2例18三体,5例性染色体条数异常,1例dup(18q22.1-18q22.2);其中9例行羊膜腔内穿刺,染色体检查结果:2例21三体,2例18三体,1例45,XO,2例47,XXX,1例47,XYY,1例46,XN。195例高龄孕妇直接羊穿组共检出:2例21三体;1例45,XO;1例47,XXX;1例嵌合体;8例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率无统计学差异(P﹥0.05)。结论无创DNA产前检测安全简便,检测时限长,对胎儿非整倍体染色体疾病检出率高,在高龄孕妇中有很好的应用价值。

宁德地区31666例孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的探讨宁德地区产前筛查与产前诊断实施情况及应对策略。方法对宁德地区2016年1月至2016年12月在本院产前诊断机构进行产前筛查与诊断的孕妇进行追踪随访。结果 31 666例孕妇中期产前筛查21-三体、18三体、ONTD阳性率分别为3.48%(1103/31 666)、0.17%(54/31 666)0.26%(81/31 666)。高风险进一步行羊水诊断334例,高风险确诊例数11例均行引产术,其中21-三体5例,18-三体5例,性染色体1例。染色体多态性3例,随访妊娠结局假阴性3例。ONTD高风险81例,超声确诊1例,随访妊娠结局无假阴性。结论孕中期产前筛查是出生缺陷干预重要的预防措施,对筛查高风险孕妇应进行产前诊断,低风险孕妇应联合超声筛查可有限地降低缺陷患儿的出生。

探讨无创DNA技术在检测非整倍体染色体中的应用价值

目的探讨无创DNA技术在非整倍体染色体病的应用价值。方法选择2014年10月至2015年6月产前筛查高风险及高龄的孕妇知情同意在本院进行无创DNA检测315例作为观察组,结果异常者进一步行羊膜腔穿刺抽取羊水,细胞核型分析予以确认。取同期产前筛查高风险及高龄的孕妇直接进行羊膜腔穿刺羊水染色体检测106例作为对照组,分析比较两组间胎儿常见非整倍体染色体异常的检出率。结果两组病例的检出率无统计学意义,P>0.05。结论无创DNA检测胎儿染色体数目异常的一种精确的产前检测技术,具有安全性高、检测时间早、准确性高等特点,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。并且在高龄孕妇检测胎儿染色体拷贝数异常具有高度敏感性和特异性优点,假阳性率很低。

探讨无创DNA技术在检测胎儿非整倍体染色体中的应用价值

目的探讨无创DNA技术在胎儿非整倍体染色体病的应用价值。方法选择2014年10月至2015年6月产前筛查高风险及高龄的孕妇知情同意在本院进行无创DNA检测315例作为观察组,结果异常者进一步行羊膜腔穿刺抽取羊水,细胞核型分析予以确认。取同期产前筛查高风险及高龄的孕妇直接进行羊膜腔穿刺羊水染色体检测106例作为对照组,分析比较两组间胎儿常见非整倍体染色体异常的检出率。结果两组病例的检出率无统计学意义,P>0.05。结论无创DNA检测胎儿染色体数目异常的一种精确的产前检测技术,具有安全性高、检测时间早、准确性高等特点,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。并且在高龄孕妇检测胎儿染色体拷贝数异常具有高度敏感性和特异性优点,假阳性率很低。