人体标本保存液改良研究的现状及展望

在医学解剖学、病理学、以及考古学等多个领域，人体标本发挥着重要的作用，因此完好地保存人体标本的重要性不言而喻。目前，国内外用于保存人体标本的方法有很多种，包括低温保存、液体保存、脱水保存等。其中液体保存最易推广，使用最为广泛。人体标本的保存液配方有上百种，甲醛是应用最广泛的保存液成分，但是甲醛在保存方面依然有很多不足，对于不同用途的人体标本达不到相应的保存需求，而且其对标本研究人员健康的损害日渐受到重视，它在保存液中的“黄金地位”已有所动摇。例如，解剖学、胚胎学等学科的教学标本，由于教学工作者与学习者需要长期接触人体标本，保存液对师生身心健康的影响越来越受到重视，降低保存液中甲醛含量和寻找甲醛替代品日益得到重视。

中国人群原发性不宁腿综合征新风险基因的相关性研究

目的研究中国人群中新风险基因的主要单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)是否与不宁腿综合征(Restless legs syndrome/William-Ekbom disease,RLS/WED)的发病风险相关。方法本次研究共纳入了184例RLS/WED患者和230例健康对照者。采用聚合链反应和测序技术检测了19个基因中的20个单核苷酸多态位点。结果在被检测的20个主要SNPs中,位于MYT1基因上的rs365032的等位基因G在RLS/WED患者组出现频率高于对照(OR=1.36,P=0.032),并在经过性别与年龄矫正后的显性模型(GG、GA和AA)中显示与RLS/WED发生风险相关(OR=1.77,P=0.009)。但是所有的差异经Bonferroni矫正后无统计学意义。结论我们的研究并没有在中国人群中复刻出19个风险基因的主要SNPs与RLS/WED发病风险的联系。未来还需要大规模的全外显子测序,甚至全基因组测序来探寻中国人群的19个风险基因的潜在致病突变。

不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的原发性震颤易感基因的相关性研究

目的本研究的目的是研究原发性震颤(Essential tremor,ET)的易感基因是否和原发性不安腿综合征/Willis-Ekbom病的发病相关。方法根据2014年国际不安腿综合征研究小组的诊断标准,共纳入121例原发性不安腿综合征/WED患者和300例健康对照者。采用MassARRAY和聚合物链反应(PCR)及测序技术检测原发性震颤发病相关的16个单核苷酸多态性(SNPs)以及15个基因中的16个突变。结果我们的研究发现,1例不安腿综合征/WED患者携带TENM4的p.R1632H具有杂合子,但该患者未出现ET症状。Bonferroni校正后,未发现其他ET相关的危险SNP与不安腿综合征有关。结论我们的结果提示TENM4的p.R1632H突变可能与中国南方人群的原发性不安腿综合征/WED有关。