2型糖尿病易感基因的连锁和关联研究(英文)

2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,其遗传率估计为70%～80%。鉴定2型糖尿病基因将有助于阐明其发病机制,发展更好的诊断、预防和治疗策略。2型糖尿病易感基因的鉴定方法主要有候选基因关联研究和全基因组连锁分析。有3种类型的候选基因:功能候选基因、图位候选基因和表达候选基因。虽然许多候选基因与T2DM的关联分析已经进行,但多数都没有得到一致的重复,过氧化物酶体增殖物激活受-γ体和β-细胞ATP敏感性钾通道基因是目前最好重复的基因。迄今为止,T2DM的全基因组扫描已在20多个不同的群体中进行,包括欧洲人、美国白人、墨西哥裔美国人、美国本地印度人、非洲裔美国人和亚洲人,这些研究鉴定了一些与T2DM相关的QTLs区域。与T2DM显著和证实连锁的区域包括1q25、2q37、3q28、3p24、6q22、8p23、10q26、12q24、18p11、20q13等,与T2DM提示连锁的区域有1q42、2p21、2q24、4q34、5q13、5q31、7q32、9p24、9q21、10p14、11p13、11q13、12q15、14q23、20p12、Xq23等。鉴定这些区域的T2DMQTLs基因及其作用机制是未来的主要挑战。把DNA微阵列和蛋白质组学技术结合起来应用于传统的连锁分析和关联研究,研究基因-基因间、基因-环境间的互作和多个基因对T2DM的加性效应和综合作用,进一步加强国际协作,T2DM的遗传机制可望在不远的将来得到阐明。本文总结了2型糖尿病基因鉴定的现状,重点在一些得到重复的区域和未来的展望。

长江经济带绿色产业发展水平评价及建议

作为国家发展战略规划地区,长江经济带推动长江经济带高质量发展备受国家重视。文章选取长江经济带作为研究对象,从绿色生产、绿色消费、绿色科技、绿色治理和绿色环境五个方面建立绿色产业发展水平评价指标体系,通过熵值法确定权重计算长江经济带11个省市的综合得分。结果表明:长江经济带绿色产业发展水平总体偏低,且近年来甚至出现绿色产业退化现象,最后依据结果分析提出长江经济带绿色产业发展的建议。

水稻红莲型细胞质雄性不育性及其恢复性的遗传

以花粉可育率和自然结实率为指标，对红莲型细胞质雄性不育系丛广４１ Ａ 与其恢复系配制的 Ｆ１ 、 Ｆ２ 、 Ｂ Ｃ１ 和 Ｂ Ｃ２ 等世代的育性表现进行了调查，结果表明，红莲型细胞质雄性不育系丛广４１ Ａ 属配子体不育，其不育性受一对隐性核主基因和不育细胞质共同控制，其核不育基因与珍汕 ９７ Ａ 不等位 其恢复性受显性单基因控制，密阳 ２３ 有一对强恢复基因，珍汕 ９７

2型糖尿病候选基因的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用。候选基因研究是T2DM易感基因鉴定的主要方法之一。现就T2DM候选基因研究的现状和进展加以总结。

TNFR2基因的CA重复多态性在两个独立的白人群体中与肥胖表型的连锁和关联(英文)

我们先前通过全基因组扫描发现1p36与体重指数显提示性连锁(LOD=2.09)。肿瘤坏死因子受体2(TNFR2)定位于1p36,是肥胖的一个极好的图位和功能侯选基因。本研究采用数量传递连锁不平衡检验在两个大的独立的白人样本中进行了TNFR2基因与肥胖表型的连锁与关联检验。第一组受试者由来自79个多代家系的1836个个体组成;第二组受试者由来自157个核心家庭的636个个体组成。所检测的肥胖表型包括体重指数、脂肪量和脂肪量百分数。在多代家系中我们发现TNFR2基因变异与BMI显著连锁(P=0.0056)。结果表明,TNFR2基因是影响白人BMI变异的一个数量性状位点。

新质源水稻雄性不育系马协A的遗传分析

用马协Ａ和珍汕９７Ａ与１３个水稻品系杂交，对两者的遗传行为进行了比较．结果表明，马协Ａ和珍汕９７Ａ的恢保关系基本相同；它们与丛广４１Ｂ、密阳２３的杂交后代表现一对基因的分离规律，与明恢６３的杂交后代表现２对基因的遗传规律；等位性测验表明两者的核不育基因是等位的．马协Ａ和珍汕９７Ａ在遗传上属同一类型．

植物雄性不育性的研究与利用

植物雄性不育性的研究与利用华中师范大学生命科学院黄青阳植物雄性不育性是生产杂交种子的基础。尽管作物杂种优势利用的途径很多，但以利用植物雄性不育性生产杂种最为经济、有效。迄今已在４３个科、１６２个属、３２０个种的６１７个种和种间杂种中发现了雄性不育现象...

植物线粒体基因组的研究进展

植物线粒体基因组的研究进展黄青阳陈光荣（华中师范大学生命科学院，武汉４３００７０）ＡＤＶＡＮＣＥＳＯＦＰＬＡＮＴＭＩＴＯＣＨＯＮＤＲＩＡＬＧＥＮＯＭＥＳＨｕａｎｇＱｉｎｇ－ｙａｎｇＣｈｅｎＧｕａｎｇ－ｒｏｎｇ（ＣｏｌｅｇｅｏｆｌｉｆｅＳｃｉｅｎｃｅ...

自动驾驶等级提高条件下驾驶人驾驶姿势变化规律分析

为研究驾驶人在自动驾驶等级提高条件下的坐姿变化规律,基于直接测量的人体标志点位计算人体内部目标标志点并构建人体模型,确定驾驶人在驾驶过程中7个部位的关节角度,定量描述L0和L3级自动驾驶坐姿特征差异。结果表明,自动驾驶等级由L0提高到L3后,驾驶人的肘部屈曲、胸腹部屈曲、膝盖弯曲度不同程度的增大导致活动空间得到扩展,坐姿舒适度有所提高,而腰背部后倾的趋势加深,上躯干倾向处于扭曲或压缩状态,腰背部由于得不到充分支撑而疲劳,降低了乘坐舒适性。自动驾驶等级的提高改变了驾驶任务,因此驾驶人坐姿特征发生显著变化。本文可为高度自动驾驶汽车的驾驶室布局与自动驾驶功能研究提供重要参考依据。

基因概念的现代发展

基因概念的现代发展黄青阳（华中师范大学生物系，武昌４３００７０）在早期的遗传学里，基因指的是孟德尔的遗传因子，在整个的细胞遗传学时期，基因被看成是一个具有自我繁殖能力的遗传传递、重组、突变和功能的基本单位，“一个基因一个酶”，随着微生物遗传学的发展，...

人类的基因治疗

一、基因治疗的概念与方法 基因治疗(Gene Therapy),从基因的角度理解,就是用正常有功能的基因置换或增补病源基因的方法。从治疗角度理解,就是导入外源基因至人体细胞内以达到对遗传病、心血管病、代谢病、恶性肿瘤、AIDS病等的治疗目的。导入的基因可以是与病源基因相对应的有功能的同源基因,或是与病源基因无关的治疗基因。

时域性规划下的天津鞍山道片区存量更新方法探索

历史街区是城市精神的重要空间载体,其往往面临空间局促、传统文化流失等问题,导致城市历史的当代表达模糊不清,城市精神消逝。遵循以人民为中心的设计原则,结合天津的城市精神,从时间原点、时空通道、时域切片、时域穿梭等4个环节着手探索时域性规划下的历史街区存量更新方法,并将该方法引入天津鞍山道片区更新实践,针对其商业低端无活力、文化节点分散、人居环境品质失衡等问题,提出了应对策略,以期为我国城市更新转型发展提供新的思路和借鉴。

图位克隆技术在分离植物基因中的应用

本文综述图位克隆技术的原理及基本技术环节 ,并与其它基因克隆技术相比较说明图位克隆技术的优缺点。本文还对近年来图位克隆技术在分离不同的植物发育基因上的广泛应用进行了简要概述 ,并对其应用前景和近期的预期进展作出展望。

SOST基因的表达调控

硬化蛋白(Sclerostin,SOST)主要由骨细胞特异性表达,是骨形成的负性调节因子。甲状旁腺激素和雌激素抑制SOST基因表达,转录因子Osterix、Runx2和Mef2c促进SOST基因表达,而转录因子Sirt1负调控SOST表达。此外,SOST基因表达还受DNA甲基化和microRNA等表观遗传学调控。SOST基因突变可引起骨硬缩症和Van Buchem病,与骨质疏松症相关联。Wnt和BMP是骨代谢调节的两个重要信号途径,SOST可通过结合BMP的Ⅰ型或Ⅱ型受体和Wnt的共受体LRP5/6分别抑制BMP和Wnt信号途径来调控成骨细胞分化和骨形成。抑制SOST为骨质疏松症的治疗提供了新的途径。文章综述了SOST基因的结构、功能、表达调控、与人类疾病的关系、调节骨代谢的机制及其临床应用前景。

电力系统接地网故障诊断

本文对电力系统发、变电站接地网故障诊断进行了研究 ,应用电网络理论和矩阵理论建立故障诊断方程 ,将能量最低原理、优化技术等有效地应用于接地网故障诊断 ,结合多激励法 ,从而有效地解决了欠定方程的求解问题 ;同时通过算例分析验证了该方法的正确性、可行性及实用性 ;

VR眼动跟踪下历史地区风貌人群视觉感知研究——以漳州古城为例

风貌感知是对历史地区综合人文特征的整体场域认知,研究人群背景差异对风貌特色感知的影响,可以更好地为风貌感知研究提供科学性支撑。文章应用可阐释心理认知及空间行为的VR眼动跟踪技术,分析不同背景人群对历史风貌的视觉关注行为,探索多元公众参与下的历史地区风貌特征感知和保护的科学方法。以漳州古城为例,进行历史地区风貌人群视觉感知实验,发现不同专业及文化背景人群对于城市风貌视觉感知存在差异并呈现一定的规律,后基于此进行风貌要素分类,为风貌保护工作提供一定参考。

脂蛋白酯酶基因PvuⅡ多态与中国人高脂血症和冠心病的Meta分析

国内多个研究报道了脂蛋白酯酶基因(LPL)PvuⅡ多态(rs285)与中国人高脂血症和冠心病的关系,但单个研究的样本量都较小(119～647),结果不尽一致。为了全面客观评价LPL基因PvuⅡ多态在中国人高脂血症和冠心病发病中的作用,文章对所有中国人群的研究进行了Meta分析。共11篇文献纳入研究,其中关于高脂血症的研究6项,包括患者943例,正常对照1093例,关于冠心病的研究5项,包括患者821例,正常对照727例。入选研究无明显的发表偏倚,但经同质性检验存在明显的异质性。Meta分析结果显示LPLPvuⅡ多态的P+等位基因增加高脂血症的患病风险(OR=1.36,95%CI1.07～1.73,P=0.011),但与冠心病相关不显著(P=0.755)。因此,文章结果表明LPL基因PvuⅡ多态与中国人高脂血症易感性相关联,与冠心病关联不显著。

红莲型水稻与细胞质雄性不育相关mtDNA片段的分离及序列测定

应用AFLP分析技术,比较了红莲型水稻雄性不育系和保持系线粒体DNA,找到一不育系特异条带TA1。以该条带DNA为探针与不育系、保持系以及F_1杂种线粒体总RNA杂交,结果显示该片段黄化苗期三者均转录一个RNA分子,但转录产物分子量各不相同,说明三者该片段阅读框架不同。经测序,该片段长202bp,序列内含密码子ATG、ATT、AGA、AGG以及正向重复序列5’TGTAC3’、5’ATTATTTT3’和倒转重复序列5’GGGAAACA3’。上述特点表明该片段可能是某一蛋白编码序列,并可能与红莲型水稻雄性不育性状形成有关。