药物代谢酶基因多态性与白血病治疗反应及预后相关性的研究新进展

药物代谢酶参与许多常见化学致癌物和药物的代谢活化或解毒过程。由于存在基因多态性,药物代谢酶活性具有个体及种族差异。有关药物代谢酶基因多态性对白血病治疗反应及预后影响的研究,目前正日益吸引越来越多人的关注。从分子水平研究基因的多态性与药物治疗效应多样性之间的关系,研究不同个体的基因多态性对药物治疗效应以及预后的影响,以此在治疗前可以提前预测疗效和预后,并指导合理用药。本文选择有关药物代谢酶基因多态性与白血病药物治疗反应及预后有关的最近主要研究文献进行综述。

奈达铂腔内灌注治疗非小细胞肺癌恶性胸腔积液效果分析

目的:研究奈达铂腔内灌注治疗非小细胞肺癌恶性胸腔积液的效果。方法:经病理确诊为肺癌恶性胸腔积液的患者共40例,分为2组。行胸腔穿刺术留置中心静脉导管引流排尽胸腔恶性积液后,治疗组20例,给予奈达铂胸腔灌注治疗,1次/周,每疗程1~2次,共1~4个疗程。对照组20例,引流积液后因患者拒绝化疗未予灌注药物治疗,部分予静脉或口服利尿剂治疗。结果:治疗组胸腔积液控制总有效率为75.0%,对照组为25.0%,差异有统计学意义(字2=10.00,P<0.05)。治疗组生活质量改善有效率为65.0%,对照组为10.0%,差异有统计学意义(字2=15.00,P<0.05)。结论:奈达铂腔内灌注治疗肺癌恶性胸腔积液疗效明显,改善患者生存质量。

两种标准诊断的2型糖尿病肾病患者肾功能进展情况及其影响因素对比

目的比较两种标准诊断的2型糖尿病肾病患者肾功能进展情况及其影响因素。方法选取2型糖尿病患者283例,其中符合美国肾脏病基金会肾脏病预后质量倡议(NKF K/DOQI)标准的糖尿病肾病(DN)患者73例,符合中华医学会标准的DN患者85例。以估计肾小球滤过率(e GFR)、尿白蛋白肌酐比值(UACR)及糖尿病视网膜病变分期评价患者DN进展情况。随访1年后,比较两种标准诊断的DN患者肾功能进展情况。使用logistic回归模型分析两种标准诊断的DN患者肾功能进展的影响因素。结果两种诊断标准的DN患者在e GFR、糖尿病视网膜病变分期、UACR进展方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。对于中华医学会标准诊断的DN患者,糖尿病病程、糖化血红蛋白(Hb A1c)及e GFR是肾功能进展性的影响因素(均P<0.05);对于NKF K/DOQI标准诊断的DN患者,糖尿病病程、高血压、Hb A1c、e GFR、糖尿病视网膜病变是肾功能进展性的影响因素(均P<0.05)。结论两种标准在反映DN的疾病进展方面相似;两种标准诊断的DN患者肾功能进展的影响因素也相似。

化学法提取贮存骨髓涂片DNA检测Fms样酪氨酸激酶3基因突变预测急性髓系白血病患者预后

目的 探讨用化学法（苯酚：氯仿：异戊醇法）从贮存的骨髓涂片中提取微量DNA检测Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复（FLT3-ITD）突变情况,分析其对急性髓系白血病（AML）预后的预测价值.方法 采用化学法从58例-20℃贮存1~5年的骨髓涂片（AML 48例和非恶性血液病10例）中提取微量DNA,采用聚合酶链反应（PCR）技术检测患者FLT3-ITD突变情况.结果 48例初治AML患者中6例（12.5%）检测到FLT3-ITD,10例非恶性血液病患者中均未检测到FLT3-ITD.FLT3-ITD阳性AML患者初次诱导完全缓解（CR）率较FLT3-ITD阴性者低[0（0/6）比77.78%（21/27）,P=0.001],总生存时间短（x^2=7.274,P=0.007）.肝、脾大和FLT3突变是影响AML患者初次化疗CR的危险因素（OR=7.2,P=0.12;OR=36.3,P=0.10）.FLT3-ITD是初治AML患者不良预后的危险因素（RR=9.088,P=0.029）.结论 使用化学法提取贮存的AML患者骨髓涂片微量DNA可在临床中应用,是进行回顾性分子生物学研究的重要实验方法.从骨髓涂片中提取微量DNA检测FLT3-ITD可用于预测AML预后.

在贮存骨髓涂片中提取DNA进行白血病患者FMS样酪氨酸激酶3基因突变检测的可行性

目的研究在贮存骨髓涂片中提取微量DNA的可行性，探索贮存骨髓涂片中提取微量DNA检测FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变（FLT3-ITD）的应用价值。方法选取79份-20℃保存1～5年的急性白血病（AL）骨髓涂片，分别用Chelex-100法、Chelex-100联合苯酚：氯仿：异戊醇法、苯酚：氯仿：异戊醇法提取微量DNA，同时以10例非恶性血液病患者骨髓涂片作为对照。并采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增FLT3-ITD，扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）检测两组患者的FLT3．ITD。结果苯酚：氯仿：异戊醇法能成功提取贮存骨髓涂片微量DNA，Chelex-100法、Chelex-100联合苯酚：氯仿：异戊醇法未能提取到DNA（X^2=190．722，P=0．000）。结论使用苯酚：氯仿：异戊醇法可在贮存骨髓涂片中提取微量DNA，可用于进行回顾性分子生物学研究，而Chelex-100法、Chelex-100联合苯酚：氯仿：异戊醇法不能提取贮存骨髓涂片微量DNA。