30CrMo与40CrNi钢手工焊工艺参数的探讨

通过对30CrMo和40CrNi钢冷裂敏感性的系统研究，测定了二种钢材避免冷裂纹产生的最低预热温度．选择了合适手工焊的焊接材料，确定了二种钢材对接焊时的最佳焊接工艺方案。

Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断

目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

完善自卸车振动焊工艺研究

为降低自卸车结构件焊接“三热”温度，结合自卸车结构件采用的振动焊新工艺，开展了振动焊与非振动焊试件的机械性能、金相组织和斜Y型坡口焊接裂纹等对比性试验，研究了振动焊技术能降低焊接“三热”温度的可行性，进一步完善和确定了振动焊的工艺参数。

降低自卸车车架焊接残余应力新工艺应用研究

为降低车架焊接残余应力，提出了振动焊+振动时效处理新工艺，进行了新老工艺对降低残余应力的对比试验，研究了新工艺对车架消除和均化焊接残余应力的可行性，确定了新工艺的工艺参数。

互联网背景下的电力营销服务分析

当前我国的科技水平正在不断的提高,在这种时代背景下,电力市场也开始进行多元化的发展。要想满足时代发展的要求,相 关的企业在发展的过程中,就要创新营销的服务模式。电力企业应该采用新型的营销服务模式,为客户提供更加优质的服务。但是当前在 进行营销服务的过程中,很多企业还存在较多的不同之处。电力企业必须对存在的问题,进行全面的分析和了解,才能采取有效的措施, 对这些问题进行解决,从而进行更好的发展。本文就互联网背景下的电力营销服务进行相关的分析和探讨。

CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究

目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿1例的临床及遗传学分析

目的本研究旨在探讨1例嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年4月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的1例嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患儿为研究对象。对患儿及父母进行家系全外显子组测序和生物信息学分析,并通过Sanger测序以及SNP-Array进一步验证变异。结果患儿存在PNP:c.150C>A变异和14q11.2拷贝数变异的复合杂合变异,Sanger测序和SNP-Array验证了这两个变异分别遗传自患儿的父亲和母亲。此变异类型在gnomAD、ClinVar及HGMD等数据库均未见收录。结论PNP基因的c.150C>A变异与14q11.2拷贝数变异形成的复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因。这些发现为患儿父母提供了遗传咨询和产前诊断的依据,并进一步拓宽了PNP基因的变异谱。

遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。

一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究

目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。

一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和Sanger测序,明确致病突变后对胎儿行产前诊断。结果先证者1q21.1存在378 kb杂合缺失,内含RBM8A等基因,RBM8A基因还存在c.-21G>A突变,上述突变分别遗传自父母。产前羊水CMA显示胎儿1q21.1存在378 kb微缺失,基因检测未见RBM8A基因c.-21G>A突变。结论RBM8A基因1q21.1杂合性缺失和c.-21G>A是本例TAR综合征家系的遗传学病因,为本家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。