羊水细胞培养及FISH技术用于产前诊断——附117例分析

目的:探讨羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的实验方法及应用价值。方法:对117例孕17～27周有产前诊断指征者,在B超引导下抽取羊水,培养、制备羊水细胞分裂中期染色体,其中1例同时用未培养羊水做间期细胞FISH,另1例用培养后细胞生长不佳的羊水做FISH,两者均采用生物素标记的X、Y、21号染色体探针。结果:羊水细胞培养成功109例,占93.16%;培养失败8例,占6.84%。109例羊水细胞培养分裂中期染色体核型:正常核型46,XX(XY)有95例,占87.16%;异常核型14例,占12.84%。1例间期细胞FISH与羊水培养结果一致,另1例羊水细胞培养仅收到很少分裂中期染色体,改做FISH后可见到较好的荧光信号。结论:FISH技术与羊水细胞培养结合用于产前诊断,提高了诊断的准确性。

输卵管妊娠92例临床分析

本文通过对９２的输卵管妊娠的分析结果表明：①输卵管妊娠的发病因素中，刮宫术占５８．７０％，宫内放置节育器占２５％，带器３年以内与３年以上者差异无显著性；②９２例输卵管妊娠中，初诊误诊率２９．３５％，术前误诊率５．４３％；③后穹窿穿刺阳性率９７．１４％，认为对可疑病例应放宽对后穹窿穿刺术的应用。

子宫内膜癌中的细胞凋亡现象

目的 探讨子宫内膜癌中的细胞凋亡现象及意义。方法 采用TUNEL技术对 19例子宫内膜癌石蜡包埋标本进行标记凋亡细胞 ,19例子宫腺肌症作对照 ,检测其凋亡指数。结果 子宫内膜癌组的细胞凋亡指数为 2 .2 %～ 9.4% ,平均 5 .2 4%± 1.73 % ;对照组为 0 .5 %～ 4.5 % ,平均为 1.2 4%± 0 .85 % ,两组之间的细胞凋亡指数有着非常显著的差异 ,P <0 .0 1。结论 内膜癌细胞凋亡能力较正常增生期内膜腺上皮细胞凋亡能力有所增强 ,这可能是机体为阻止内膜癌进一步发展而促进癌细胞死亡的代偿机制的反应。我们认为 ,在不同组织及其肿瘤中细胞凋亡的程度可能不尽相同 ,探索不同组织肿瘤中细胞凋亡情况 。

阴道斜隔综合征1例报告

阴道斜隔综合征１例报告黎明红，陆清患者２５岁，因下腹隐痛伴阴道流脓液２＋月于１９９３年１２月１０日入院。人院前２＋月无诱因出现下腹隐痛，阵发性，伴阴道流脓液，有时混有血丝。经院外抗炎治疗及阴道冲洗无明显疗效。月经１６量中，轻度痛经，未婚，有性生活２月...

前置胎盘初探——附19例分析

前置胎盘是指胎盘部分或全部附着于子宫下段或覆盖在子宫颈内口上。它是一种很严重的妊娠并发症,是妊娠晚期出血的重要原因,对母婴威胁极大。我院自1985年7月至1689年11月间共收治19例前置胎盘,现小结和分析如下:资料分析一、发生率:我院1985年7月至1989年 11月,共分娩944例,其中诊断为前置胎盘的有19例,发生率为1.96％,比50年代国内文献报道要高。

4043例男性不育患者Y染色体多态性观察

目的观察4 043例男性不育患者的Y染色体多态性。方法 4 043例已婚男性不育患者(年龄24~45岁,平均31.5岁)的外周血2.5 m L进行体外血细胞培养,G显带外周血染色体核型分析Y染色体多态性。结果4 043例中共有119例(2.94%)患者检出多态Y染色体,其中大Y(Y长度≥18号染色体)、小Y(Y≤21号染色体〉、Y染色体臂间倒位[inv(Y)]分别为88(2.18%)、25(0.62%)、6(0.15%)例。基因表现为46,XY(大Y)的男性患者中临床表现为流产35例、少弱精及无精症30例、不育23例;基因表现为46,XY(小Y)的男性患者中临床表现为少弱精及无精症12例、不育11例、流产3例;基因表现为46,X,inv(Y)的男性患者中临床表现为流产3例、少弱精及无精症2例、不育1例。结论 24~45岁已婚男性不育患者Y染色体多态比例较高。存在Y染色体多态的24~45岁已婚男性不育患者主要临床表现为流产、少弱精及无精、不育等。

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系。方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象。进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析。结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失。结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关。

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术(ART)治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、单精子卵胞浆内显微注射(ICS)I、冻融胚胎移植(F-ET)及宫腔内人工授精(IU)I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例(包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例),多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失。结论严重少精症和无精子症与遗传密切相关,但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失位点检测无相关性。

一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

胎儿遗传病实验诊断标本采集方法的对比分析

目的探讨提高胎儿遗传病产前诊断准确性的不同标本采集方法。方法28例妊娠17～27周孕妇,在超声引导下单人徒手经母腹穿刺,同时取羊水、胎儿脐血行染色体、基因检查。结果羊水、胎儿脐血DNA进行短串联重复序列(STR)单体连锁分析5个位点排除母体细胞污染。羊水和脐血染色体、基因产前诊断结果一致性达100%。结论经母腹穿刺同时取羊水、胎儿脐血行胎儿遗传病产前诊断是减少误诊、漏诊、假阴性、假阳性的有效、可行的重要方法。

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法对637例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析,根据就诊原因进行分类,并分析染色体结构和数目异常。结果遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等,前三者最为常见。637例中检测出41(6.44%)例染色体异常患者,先天愚型的染色体异常检出率高达75.00%。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39.02%),染色体相互易位和9号染色体臂间倒位是染色体结构异常主要原因。结论在637例遗传咨询患者中,以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。

宫内产前诊断胎儿120例染色体核型结果与分析

目的：分析胎儿染色体异常出现的频率及与产前诊断指征的关系。方法：对有产前诊断指征的120例妊娠16～36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并进行胎儿染色体核型分析。结果：120例产前诊断中，染色体异常7例，占5．83％（7／120）。其中高龄和唐氏高危孕妇42例进行胎儿染色体检查，异常染色体检出率为0；孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者8例，胎儿染色体异常检出率为50．00％（4／8）；胎儿畸形7例，异常染色体检出率为14．29％（1／7）。结论：在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿异常者的频率高。

46,XY女性性反转患者3例病因探讨

1病例报告 当染色体核型与临床性别表现不相符时,医学上就称为性反转,包括46,XX男性和46,XY女性.46,XY女性患者表型为女性,核型为46,XY,由于性别决定与性别分化是一个十分复杂的过程,涉及到众多基因,因而,46,XY女性患者在临床和遗传均存在有异质性.我们对3例女性性反转病例进行了收集临床资料、染色体核型分析及SRY基因检测,以期从分子遗传学方面作进一步的探讨.

700例反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析

应用细胞遗传学技术,进行染色体核型分析,对于了解不孕不育的原因以及进行优生优育指导具有十分重要的意义.2001年11月～2004年7月对海南地区反复流产及不孕不育的700位患者进行染色体核型分析,现报告如下.

2000典管中的焊接基准值（焊接C值）

2000典管与87典管的最大区别之一就是引入了焊接基准值(焊接C值)，文中简要论述了焊接基准值的确定过程及由此引起的管道壁厚的变化。

1025t/h及以上锅炉排污系统存在的问题及建议

针对 １０２５ ｔ／ｈ及以上锅炉排污系统存在定期排污扩容器超压和排汽带水、汽包事故放水管设置多余的问题，结合国产和引进机组实际运行情况，提出了运行方面的处理措施，并从设计角度，对锅炉定期排污扩容器、连续排污扩容器容量的选取以及汽包事故放水管的设置提出了建议。