儿童外周神经母细胞性肿瘤临床病理因素与预后的相关性

目的:探讨儿童外周神经母细胞性肿瘤临床病理因素与预后的相关性。方法:收集119例外周神经母细胞性肿瘤患儿的年龄、性别、发病部位、临床分期、病理类型、核碎裂指数(mitosis karyorrhexis index,MKI)、Ki-67指数、治疗方式以及预后情况,通过绘制Kaplan-Meier生存曲线、进行Log-rank χ^2检验以及Cox回归模型分析,探讨影响患儿预后的相关因素。结果:119例患儿中男72例、女47例,年龄平均28.07个月,生存时间平均48.74个月。单因素分析显示年龄、部位、临床分期、Ki-67指数及治疗方式与预后有一定相关性,多因素分析显示临床分期与治疗方式是预后的独立影响因素(P<0.05)。结论:外周神经母细胞性肿瘤儿童常见且病死率高,尽早诊断、明确分期,并综合检查结果制订合适的治疗方式,对于改善患儿预后具有一定的临床意义。

儿童原发性纵隔淋巴上皮癌2例临床病理分析

目的探讨儿童原发性纵隔淋巴上皮癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化和原位杂交法对2例儿童原发性纵隔淋巴上皮癌活检标本进行检测,分析其临床病理学特征及预后等,并复习相关文献。结果2例患儿发病年龄7、13岁,临床表现为咳嗽、胸闷等非特异性症状。镜检:淋巴细胞和纤维间质背景中可见巢团状、条索状或散在分布的上皮样瘤细胞,胞核空泡状、异型,核仁明显。免疫表型:CK及p63均呈阳性。2例EBER原位杂交检测均阳性。2例均行化疗,1例同时行放疗,随访6~19个月,均存活。结论原发于纵隔的淋巴上皮癌组织学形态为淋巴细胞和纤维间质背景中可见上皮样瘤细胞,表达CK及p63,与EB病毒感染相关。

儿童肝脏纤维蛋白原储积病临床病理学分析

目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果4例FSD,男患儿3例、女患儿1例,年龄为3岁3个月至6岁,中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常;2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性,伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体,周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张,大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G(p.His369Arg)和c.905T>C(p.Leu302Pro),1例位于第9号外显子c.1201C>T(p.Arg401Trp)。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病,临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中,肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体,抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型,但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。

儿童肝脏恶性横纹肌样瘤一例

患儿男,4岁。因间歇性上腹部疼痛逐渐加重就诊,腹部磁共振成像显示肝脏占位,行肿瘤切除术,术后病理形态呈典型的横纹肌样特征,免疫组织化学提示INI1表达缺失,分子检测结果显示INI1基因缺失,病理诊断为肝脏恶性横纹肌样瘤。

儿童恶性外胚层间叶瘤临床病理学分析

目的探讨恶性外胚层间叶瘤(malignant ectomesenchymoma,MEM)的临床病理学特征及分子生物学特点。方法回顾性分析4例儿童MEM的临床和病理资料,并复习相关文献。结果4例MEM中男女各2例,年龄11个月至12岁,中位年龄1岁10个月。肿瘤由横纹肌肉瘤以及节细胞神经母细胞瘤或分化的节细胞2类成分构成。免疫组织化学显示胚胎性及腺泡状横纹肌肉瘤细胞结蛋白、MyoD1和Myogenin阳性,节细胞神经母细胞瘤及节细胞突触素和嗜铬粒素A阳性。荧光原位杂交检测1例(含腺泡状横纹肌肉瘤成分)FOXO1(13q14)基因重排,其伙伴基因为PAX3(2q36)。另1例测序发现BCOR-CCNB3基因融合。结论MEM是由间叶组织和神经外胚层组织构成的多表型肉瘤,因神经源性成分容易被忽略,应多取材及免疫组织化学排查避免误诊。