福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析

目的 通过单体型分析 ,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良 (Fukuyama congenitalmuscular dystrophy,FCMD)的患者进行基因诊断 ,并探讨 FCMD基因型和表型之间的关系。方法 应用D9S30 6、D9S2 1 0 5、D9S2 1 70、D9S2 1 71、D9S2 1 0 7、D9S1 72等 6个微卫星 DNA,经聚合酶链反应 (PCR) ,扩增片段长度多态性 -聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,对 1 0 0个日本 FCMD家系 2 76名成员的 DNA进行单体型分析 ,并根据患者临床资料 ,进行 FCMD亚型分型。结果 祖先建立者单体型 (1 38- 1 92 - 1 47- 1 83)和第 2建立者单体型 (1 30 - 2 0 1 - 1 5 7- 1 83)的携带率呈高度连锁不平衡 ;6 9%的典型病例及 77%的轻型病例为祖先建立者单体型的纯合子 ,6 5 %的重型病例为杂合子 ;第 2建立者单体型杂合子 1 0例中 8例为重型 ,2例虽为典型 ,但伴有严重脑和眼部畸形。结论 祖先建立者单体型纯合子与典型和轻型表型有关 ;第