【目的】探究桑葚发育过程中可溶性糖和有机酸代谢及转录表达水平,揭示桑葚品质形成的分子机制。【方法】以青果期(W1)、转色期(W2)、成熟期(W3)白色桑葚为试验材料,分别测定3个阶段可溶性糖和有机酸含量及转录组变化,并基于转录组与代...【目的】探究桑葚发育过程中可溶性糖和有机酸代谢及转录表达水平,揭示桑葚品质形成的分子机制。【方法】以青果期(W1)、转色期(W2)、成熟期(W3)白色桑葚为试验材料,分别测定3个阶段可溶性糖和有机酸含量及转录组变化,并基于转录组与代谢组联合分析揭示调控可溶性糖和有机酸代谢的分子机制。【结果】共检测到64种代谢物,其中有机酸52种、可溶性糖12种。分析发现,蔗糖、葡萄糖和D-果糖为桑葚中主要可溶性糖类物质,苹果酸、柠檬酸和琥珀酸为桑葚中主要有机酸类物质。转录组测序共获得58.65 Gb Clean Data,差异基因分析发现W3 vs W1组获得的差异基因数量最多为9098个。而KEGG富集分析表明,W2 vs W1和W3 vs W2组中差异基因富集到与糖酸代谢相关的通路,主要为淀粉和蔗糖代谢及三羧酸循环通路,在W2 vs W1组中有52个上调的差异基因富集到淀粉和蔗糖代谢,27个上调的差异基因富集到柠檬酸循环,在W3 vs W2组中有27个上调的差异基因富集到淀粉和蔗糖代谢。代谢组和转录组关联分析表明,NINV、HK、CS、ACO、MDH和ICDH是桑葚糖酸积累的关键调控基因。荧光定量分析(qRTPCR)表明,关键调控基因在不同发育时期表达上调,与转录组中表达趋势一致。【结论】基因NINV、HK、CS、ACO、MDH和ICDH在桑葚成熟中可溶性糖和有机酸的合成与代谢中具有重要调控作用,初步揭示了桑葚口感变化的生物学基础。展开更多
目的比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查假阳性率的差异。方法选取2012年1月—2014年3月在该院进行早期（10~13＋6w）唐氏筛查的IVF孕妇1 600例,筛选同期孕周、年龄、体重等因素相匹配的自然受孕孕妇16 ...目的比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查假阳性率的差异。方法选取2012年1月—2014年3月在该院进行早期（10~13＋6w）唐氏筛查的IVF孕妇1 600例,筛选同期孕周、年龄、体重等因素相匹配的自然受孕孕妇16 000例为对照组,入选孕妇均为单胎。抽血前B超明确孕周并测量NT,测血清学标志物PAPP-A、fβ-h CG的水平,比较两组各指标中位数的差异及筛查假阳性率。结果各孕周段两组孕妇PAPP-A Mo M值均〈1.0,IVF组孕妇PAPP-A Mo M值低于相应孕周的对照组。两组各孕周段fβ-h CG Mo M值均在1.0左右,相应孕周间比较差异无统计学意义。两组孕妇NT水平差异无统计学意义。IVF组21三体筛查阳性率为13.40%,显著高于对照组10.19%。两组失访率均在8%左右。其中,IVF组206例21三体高风险孕妇中84.5%进行了染色体核型分析,确诊2例;对照组935例中71.5%接受穿刺,确诊15例。两组确诊率相当。IVF组筛查假阳性率为14.69%,明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=7.50,P=0.006）。结论IVF技术的使用会降低早期唐氏筛查血清标志物PAPP-A的浓度,因此增加胎儿21三体检出的假阳性率,建议引入适当的校准系数进行风险评估。展开更多
国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了...国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。展开更多
文摘【目的】探究桑葚发育过程中可溶性糖和有机酸代谢及转录表达水平,揭示桑葚品质形成的分子机制。【方法】以青果期(W1)、转色期(W2)、成熟期(W3)白色桑葚为试验材料,分别测定3个阶段可溶性糖和有机酸含量及转录组变化,并基于转录组与代谢组联合分析揭示调控可溶性糖和有机酸代谢的分子机制。【结果】共检测到64种代谢物,其中有机酸52种、可溶性糖12种。分析发现,蔗糖、葡萄糖和D-果糖为桑葚中主要可溶性糖类物质,苹果酸、柠檬酸和琥珀酸为桑葚中主要有机酸类物质。转录组测序共获得58.65 Gb Clean Data,差异基因分析发现W3 vs W1组获得的差异基因数量最多为9098个。而KEGG富集分析表明,W2 vs W1和W3 vs W2组中差异基因富集到与糖酸代谢相关的通路,主要为淀粉和蔗糖代谢及三羧酸循环通路,在W2 vs W1组中有52个上调的差异基因富集到淀粉和蔗糖代谢,27个上调的差异基因富集到柠檬酸循环,在W3 vs W2组中有27个上调的差异基因富集到淀粉和蔗糖代谢。代谢组和转录组关联分析表明,NINV、HK、CS、ACO、MDH和ICDH是桑葚糖酸积累的关键调控基因。荧光定量分析(qRTPCR)表明,关键调控基因在不同发育时期表达上调,与转录组中表达趋势一致。【结论】基因NINV、HK、CS、ACO、MDH和ICDH在桑葚成熟中可溶性糖和有机酸的合成与代谢中具有重要调控作用,初步揭示了桑葚口感变化的生物学基础。
文摘目的比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查假阳性率的差异。方法选取2012年1月—2014年3月在该院进行早期（10~13＋6w）唐氏筛查的IVF孕妇1 600例,筛选同期孕周、年龄、体重等因素相匹配的自然受孕孕妇16 000例为对照组,入选孕妇均为单胎。抽血前B超明确孕周并测量NT,测血清学标志物PAPP-A、fβ-h CG的水平,比较两组各指标中位数的差异及筛查假阳性率。结果各孕周段两组孕妇PAPP-A Mo M值均〈1.0,IVF组孕妇PAPP-A Mo M值低于相应孕周的对照组。两组各孕周段fβ-h CG Mo M值均在1.0左右,相应孕周间比较差异无统计学意义。两组孕妇NT水平差异无统计学意义。IVF组21三体筛查阳性率为13.40%,显著高于对照组10.19%。两组失访率均在8%左右。其中,IVF组206例21三体高风险孕妇中84.5%进行了染色体核型分析,确诊2例;对照组935例中71.5%接受穿刺,确诊15例。两组确诊率相当。IVF组筛查假阳性率为14.69%,明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=7.50,P=0.006）。结论IVF技术的使用会降低早期唐氏筛查血清标志物PAPP-A的浓度,因此增加胎儿21三体检出的假阳性率,建议引入适当的校准系数进行风险评估。
文摘国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。
