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先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告
被引量:
1
1
作者
陈登奕
崔曦
+3 位作者
齐常平
周欣
齐
硕
师秀艳
《沈阳医学院学报》
2016年第2期112-114,共3页
目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱。结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足...
目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱。结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常。结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点。
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关键词
并指(趾)畸形
遗传性疾病
基因
基因定位
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题名
先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告
被引量:
1
1
作者
陈登奕
崔曦
齐常平
周欣
齐
硕
师秀艳
机构
沈阳医学院基础医学院
沈阳医学院附属中心医院手外科
沈阳医学院
基础医学院生物化学教研室
出处
《沈阳医学院学报》
2016年第2期112-114,共3页
基金
辽宁省科技厅课题(No.2015020389)
辽宁省大学生创新创业训练计划(乙类)(No.1164)
辽宁省自然科学基金项目(No.390)
文摘
目的:探讨先天性并指畸形Ⅰ型的遗传和临床特征。方法:回顾分析1例先天性并指畸形Ⅰ型患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病系谱。结果:调查发现该家系4代20人中现存先天性并指(趾)畸形者8例,其中7人均患手足并指,1人仅足部分并趾,其余12人手足均正常。结论:先天性并指畸形Ⅰ型符合常染色体显性遗传特点。
关键词
并指(趾)畸形
遗传性疾病
基因
基因定位
Keywords
syndactyly
hereditary diseases
gene
gene mapping
分类号
R682.15 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性并指畸形Ⅰ型一家系报告
陈登奕
崔曦
齐常平
周欣
齐
硕
师秀艳
《沈阳医学院学报》
2016
1
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参考文献
引证文献
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