928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。

QF-PCR在染色体异常男性不育症诊断中的应用

为评估定量荧光PCR(QF-PCR)方法在男性不育遗传学诊断中的应用价值,文章对78例非梗阻性男性不育患者,采用精液常规检测精子情况,并检测患者性激素水平;采用QF-PCR方法对患者性染色体多态性STR位点及特异性位点进行检测;采用常规染色体G显带方法进行核型分析;PCR检测AZF微缺失。结果显示78例非梗阻性男性不育患者中发现无精子症患者18例,少精子症患者20例,总检出率为48.72%。采用QF-PCR方法检出3例47,XXY患者,2例46,XX(SRY+)性反转患者,1例AZFc区微缺失患者,与细胞培养染色体分析和AZF微缺失PCR检测结果相符。与传统方法相比,QF-PCR技术能更迅速、直接、可靠地检测到男性不育患者的染色体异常区域,及早发现染色体细微结构异常,有助于染色体异常造成的男性不育症的鉴别诊断。

羊水染色体制备技术的改进

目的改良羊水染色体制备技术。方法与传统羊水细胞染色体制备方法不同,在常规预固定加2次甲醇和冰醋酸3∶1(V∶V)固定基础上,新增1次甲醇和冰醋酸1∶3反比例固定操作,随机选取194个羊水标本制备染色体,比较新旧方法在制片成功率、染色体分散度和显带方面的差异。并应用改良方法对3 726例羊水标本进行核型分析。结果与传统方法相比,增加反固定方法不仅能显著提高羊水培养成功率(P<0.05),而且获得核型分散效果更好、染色体分辨率更高(P<0.05)。3 726例羊水标本中,一次性培养成功3 671例,成功率为98.52%,检出异常核型265例,异常率为7.22%。结论羊水染色体制备改良方法中增加反固定方法,所获核型好、成功率高,便于临床推广。

miR-195-5p稳定表达的膀胱癌T24细胞系的构建及其功能鉴定

目的:构建miR-195-5p稳定表达的膀胱癌T24细胞系,探讨miR-195-5p在膀胱癌T24细胞中的表达及高表达miR-195-5p对细胞生长的影响。方法:Real-time qRT-PCR(quantitative reverse tran-scription PCR)方法检测miR-195-5p在膀胱癌5637、T24、SW780细胞中的表达。通过构建pSilencer-miR-195-5p重组质粒,将其稳定转染至T24细胞,筛选miR-195-5p稳定表达细胞系。应用MTT实验和流式细胞术分别检测T24细胞高表达miR-195-5p对细胞增殖、凋亡的影响。结果:miR-195-5p在3种膀胱癌细胞系中普遍低表达,稳定转染的T24细胞具有miR-195-5p高表达特性,与对照细胞相比,其增殖活力和抗凋亡能力明显减低。结论:成功构建了能稳定表达miR-195-5p的T24细胞系,miR-195-5p高表达可以抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。miR-195-5p低表达可能参与膀胱癌发生发展。

miR-17-5p在膀胱癌细胞中的表达和功能

目的:探讨miR-17-5p在膀胱癌细胞中的表达及其对膀胱癌T24细胞生长的影响。方法:Real-time qRT-PCR(quantitative reverse transcription PCR)方法检测miR-17-5p在膀胱癌5637、T24、SW780细胞系中的表达。化学合成anti-miR-17-5p抑制剂,瞬时转染T24细胞。应用MTT实验和流式细胞术分别检测T24细胞低表达miR-17-5p对细胞增殖、凋亡的影响。结果:miR-17-5p在3种膀胱癌细胞系中均具有高表达特性,体外抑制T24细胞miR-17-5p表达能降低其增殖活力和抗凋亡能力。结论:miR-17-5p具有促进细胞增殖、抑制细胞凋亡的作用,miR-17-5p高表达可能参与了膀胱癌发生发展。

膀胱癌细胞miR-195-5p表达对细胞葡萄糖摄取影响的研究

目的探讨miR-195-5p在膀胱癌细胞中的表达及其对细胞葡萄糖摄取的影响。方法实时定量反转录聚合酶链反应(real-time qRT-PCR)方法检测miR-195-5p在正常膀胱上皮HUC细胞和膀胱癌5637、T24、SW780细胞中的表达差异。构建miR-195-5p真核表达载体,应用[3 H]-2-脱氧葡萄糖摄取实验分别检测未处理状态下HUC、5637、T24、SW780细胞葡萄糖摄取水平的差异,以及瞬时转染miR-195-5p表达载体对膀胱癌细胞葡萄糖摄取的影响。结果 miR-195-5p在3种膀胱癌细胞中普遍低表达(P<0.01);3种膀胱癌细胞葡萄糖摄取水平均明显上调(P<0.01);体外过表达miR-195-5p能显著抑制3种膀胱癌细胞对葡萄糖的摄取(P<0.01)。结论膀胱癌细胞中miR-195-5p低表达有助于增强细胞葡萄糖摄取能力,可能参与肿瘤发生发展。

原发性膀胱鳞状细胞癌的诊断和治疗

【目的】探讨膀胱鳞状细胞癌（SCC）的诊治方法。【方法】回顾性分析2001年1月至2010年6月本院收治的12例原发性膀胱SCC患者的临床资料。【结果11e例患者均经病理确诊为原发性膀胱SCC。临床分期：T1期1例，T2a期4例，T2b期5例，T3期2例。9例患者获得随访。2例行膀胱部分切除术患者，分别于术后8个月和14个月因癌转移死亡。8例行膀胱全切患者，其中4例死于肿瘤转移和复发，1例存活至今，3例失访。2例行始息性手术患者，l例术后3个月死于肾功能衰竭，另1例术后7个月死于肿瘤局部复发。【结论】原发性膀胱SCC是一种高度恶性肿瘤，预后差，早期、综合治疗对延长患者生存时间有重要意义。

环状染色体综合征3例报告

1临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环（centric ring）;如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环（acentric ring）。所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体。本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,

表型正常的纯合型额外小染色体1例分析

通过对染色体G显带和N显带分析,发现1例男性不育患者为纯合型47,XY,+mar,且mar为银染阳性,含有两个随体,可能来源于D、G组染色体近端着丝粒,考虑患者的不育症状可能与mar有关。

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的：通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析，对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断，探讨胎儿染色体病的发生情况。方法：对2003年9月～2008年9月中国医科大学附属盛京医院2068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺，采取细胞培养，制备中期染色体，分析胎儿核型，进行产前诊断。结果：在2068例胎儿染色体核型中，发现染色体异常68例，异常率为3．29％，其中数目异常41例，结构异常27例。结论：妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法，孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。

18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或令部遗传物质缺失导敛的一组临床综合征，其发病罕见，新生儿中的发病率约为1：50000。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿，经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征.

47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询

47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分析如下。

雷公藤红素对前列腺癌DU-145细胞生物学行为的影响及机制研究

目的探讨雷公藤红素对前列腺癌DU-145细胞生物学行为的影响及可能机制。方法体外培养DU-145细胞,分别以2.5、5.0、10.0μmol/L雷公藤红素处理,对照组细胞以等量0.9%NaCl处理。给药48 h后,MTT实验与平板克隆实验检测DU-145细胞增殖能力;Transwell实验检测DU-145细胞迁移和侵袭能力;流式细胞术检测DU-145细胞的凋亡;Western blot检测细胞周期蛋白Dl(cyclin D1)、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)的蛋白表达水平。结果不同浓度雷公藤红素处理后,DU-145细胞的细胞活力降低、迁移和侵袭能力降低,细胞凋亡率明显升高,DU-145细胞cyclin D1、VEGF与MMP-9的表达水平均明显降低(P<0.01)。结论雷公藤红素抑制人前列腺癌DU-145细胞增殖、侵袭及迁移,促进凋亡。