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肌球蛋白重链基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变致心脏疾病表型的研究
1
作者
钟圣涵
王姚
+7 位作者
陈维
韦江军
方庆华
龙湘林
何嘉程
邓松柏
佘强
杜建霖
《中华危重病急救医学》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1327-1331,共5页
目的探讨肌球蛋白重链基因(MYH6)p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第二医院的52例无血缘关系的左心室肥厚(LVH)患者中筛选出携带MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变...
目的探讨肌球蛋白重链基因(MYH6)p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第二医院的52例无血缘关系的左心室肥厚(LVH)患者中筛选出携带MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变患者。二代全外显子测序检测技术对患者外周血进行基因检测,并对其家系成员基因组DNA进行Sanger测序验证。通过心电图、冠状动脉CT血管成像(CTA)、超声心动图、心脏磁共振成像(MRI)辅助检查手段,对患者心脏表型进行临床评估。结果52例无血缘关系的LVH患者进行了全外显子基因检测,其中1例(1.9%)MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变(先证者)。先证者母系成员中2位携带p.Glu1389Lys突变,但无明显临床表型;其父系成员中2位携带p.Gly743Arg突变,且有明显心动过缓临床表型,但无LVH。先证者男性,发病年龄21岁,表现为LVH伴窦性心动过缓,治疗前CTA未见冠状动脉狭窄,MRI提示左室舒张期末内径为58 mm。经血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂(ARNI)治疗后,心电图提示心率明显增加(从43次/min增加到72次/min),超声心动图提示左室舒张期末内径明显缩小(从60 mm缩小到49 mm)。结论MYH6基因p.Glu1389Lys突变可以不表现为心脏疾病表型;MYH6基因p.Gly743Arg突变可以表现为无症状性窦性心动过缓,但无LVH表型;而MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变致心脏疾病表型较明显,青少年时期可出现无症状性LVH和窦性心动过缓表现,但经ARNI治疗可短期内逆转LVH表型。
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关键词
左心室肥厚
肌球蛋白重链
突变
临床表型
心源性猝死
血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂
原文传递
题名
肌球蛋白重链基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变致心脏疾病表型的研究
1
作者
钟圣涵
王姚
陈维
韦江军
方庆华
龙湘林
何嘉程
邓松柏
佘强
杜建霖
机构
重庆医科大学附属第二医院心血管内科
出处
《中华危重病急救医学》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1327-1331,共5页
基金
重庆市自然科学基金(cstc2020jcyj-msxmX0210)
重庆市科卫联合科研项目(2021MSXM217,2020FYYX047)。
文摘
目的探讨肌球蛋白重链基因(MYH6)p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变与心脏表型的关系。方法从2015至2020年就诊于重庆医科大学附属第二医院的52例无血缘关系的左心室肥厚(LVH)患者中筛选出携带MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变患者。二代全外显子测序检测技术对患者外周血进行基因检测,并对其家系成员基因组DNA进行Sanger测序验证。通过心电图、冠状动脉CT血管成像(CTA)、超声心动图、心脏磁共振成像(MRI)辅助检查手段,对患者心脏表型进行临床评估。结果52例无血缘关系的LVH患者进行了全外显子基因检测,其中1例(1.9%)MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变(先证者)。先证者母系成员中2位携带p.Glu1389Lys突变,但无明显临床表型;其父系成员中2位携带p.Gly743Arg突变,且有明显心动过缓临床表型,但无LVH。先证者男性,发病年龄21岁,表现为LVH伴窦性心动过缓,治疗前CTA未见冠状动脉狭窄,MRI提示左室舒张期末内径为58 mm。经血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂(ARNI)治疗后,心电图提示心率明显增加(从43次/min增加到72次/min),超声心动图提示左室舒张期末内径明显缩小(从60 mm缩小到49 mm)。结论MYH6基因p.Glu1389Lys突变可以不表现为心脏疾病表型;MYH6基因p.Gly743Arg突变可以表现为无症状性窦性心动过缓,但无LVH表型;而MYH6基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变致心脏疾病表型较明显,青少年时期可出现无症状性LVH和窦性心动过缓表现,但经ARNI治疗可短期内逆转LVH表型。
关键词
左心室肥厚
肌球蛋白重链
突变
临床表型
心源性猝死
血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂
Keywords
Left ventricular hypertrophy
Myosin heavy chain
Mutation
Clinical phenotype
Sudden cardiac death
Angiotensin receptor-enkephalinase inhibitor
分类号
R541.78 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肌球蛋白重链基因p.Gly743Arg和p.Glu1389Lys双突变致心脏疾病表型的研究
钟圣涵
王姚
陈维
韦江军
方庆华
龙湘林
何嘉程
邓松柏
佘强
杜建霖
《中华危重病急救医学》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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