Klotho基因与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性

目的探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs1456824303个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性。方法选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测。结果rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95%CI(0.349~0.768),P<0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95%CI(1.164~2.506),P<0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95%CI(0.386~0.675),P<0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95%CI(0.416~0.731),P<0.05]。与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363~13.767),P<0.05]。结论Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。

骨桥蛋白基因rs1126616位点多态性与新疆地区维吾尔族草酸钙肾结石相关性研究

目的探讨新疆地区维吾尔族草酸钙(CaOx)肾结石与骨桥蛋白(OPN)基因多态性的相关性。方法选择2016年6-12月就诊于新疆医科大学第二附属医院的新疆地区200例临床确诊CaOx肾结石的维吾尔族患者作为病例组,选择同期200例无草酸钙肾结石病史的健康维吾尔族体检者作为对照组,应用SnaPshot方法对OPN基因位点(rs1126616)的基因型及等位基因频率进行检测,分析其与CaOx肾结石发病的相关性。结果OPN基因rs1126616位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组OPN基因位点rs1126616的基因型和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论OPN基因rs1126616位点与新疆地区维吾尔族CaOx肾结石的发病无相关性,此基因位点可能不是新疆地区维吾尔族CaOx肾结石发病的易感基因位点。