云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症患儿基因突变分析

目的:分析云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的基因突变及其临床表型特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月经云南省第一人民医院诊治的40例CH患儿的临床资料,所有患儿随访至3岁,分别在患儿1、2和3岁时行格塞尔发育量表评分,评估患儿发育状况和预后。采用高通量测序检测27个已知的CH相关基因,分析基因型和临床表型之间的关系。结果:40例患儿中23例检出相关基因突变,突变检出率为57.5%;共检出8个基因的32种突变类型,前三位突变基因为DUOX2、TPO和TSHR,突变频率分别为65.9%(29/44)、11.4%(5/44)和9.1%(4/44);17例检出DUOX2基因突变患儿存在17种突变类型,其中p.K530*突变频次最高,占比20.7%(6/29);DUOX2杂合突变与复合杂合突变患儿的体格发育和智力发育评估差异无统计学意义(P>0.05),患儿随访至3岁均不能停药,表现为永久性CH。携带其他基因突变患儿的体格和智力发育评估也在正常范围。结论:云南地区永久性CH患儿DUOX2、TPO和TSHR基因突变检出率较高,基因突变类型与CH患儿预后无明显相关性。

CEP152基因突变致塞克尔综合征1例

目的报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果患儿,男,4岁5月,因“生长发育落后4年余”就诊。查体:身高:79 cm(-6.8SD),体质量:7.5 kg(<-3SD),头围:37.2 cm(<3%)。面容异常呈“鸟头样”外貌,且肘部外翻,手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异,二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据,为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证,帮助家庭及社会减轻经济负担。