伴PSEN2基因V214L突变的早发型阿尔茨海默病一家系临床研究

目的报道1例伴PSEN2基因V214L突变的早发型阿尔茨海默病患者的临床表型和基因变异特点,并进行家系分析。方法与结果男性先证者,58岁发病,病程5年,以记忆力减退为首发表现,症状进行性加重,无痴呆家族史。简易智能状态检查量表评分1分,蒙特利尔认知评价量表评分为零,日常生活活动能力量表评分71分,Hachinski缺血评分3分。头部MRI显示大脑皮质广泛萎缩,以双侧海马萎缩显著,深部脑白质多发高信号(Fazekas分级2级)。痴呆相关基因外显子高通量测序显示,先证者及其妹均存在PSEN2基因第8号外显子c.640G>T(p.V214L)杂合错义突变和SORL1基因第28号外显子c.3815-4A>C杂合剪接突变。先证者最终诊断为伴PSEN2基因V214L突变的早发型阿尔茨海默病,其妹考虑为阿尔茨海默病绝对风险人群,该家系明确为早发型阿尔茨海默病家系。结论PSEN2基因V214L突变很可能导致早发型阿尔茨海默病,尚待研究证实该突变对β-淀粉样蛋白40和42的影响以验证其致病性。

偏头痛和癎

偏头痛和癫 为常见的神经系统疾病 ,同时患有偏头痛和癫 的患者并不少见 ,两者均表现为短暂的临床症状 ,反复发作.抗癫 药物丙戊酸钠、托吡酯常用于减少发作次数 ,为偏头痛的预防用药.两者相关的危险因素、病理生理机制、临床表现部分重叠 ,患者的偏头痛和癫 发作在时间上重叠 ,对两者关系的研究可能增加对偏头痛和癫 本身的了解 ,以优化诊治.兹就相关文献作一简述.