目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法采用着丝粒探针、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对99例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学(...目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法采用着丝粒探针、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对99例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学(CC)相比较。结果进行产前诊断的99例孕妇,CC检测其羊水细胞诊断出两例染色体异常患儿,分别是1例47,XX,+21和1例47,XY,+21,FISH与CC结果一致。结论 FISH对未培养羊水细胞非整倍体的检测有快速、准确、用量少的优势,可达到产前诊断要求,可用于产前诊断的临床应用。展开更多
文摘目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法采用着丝粒探针、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对99例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学(CC)相比较。结果进行产前诊断的99例孕妇,CC检测其羊水细胞诊断出两例染色体异常患儿,分别是1例47,XX,+21和1例47,XY,+21,FISH与CC结果一致。结论 FISH对未培养羊水细胞非整倍体的检测有快速、准确、用量少的优势,可达到产前诊断要求,可用于产前诊断的临床应用。