5-HT2C受体在癫患者脑组织的表达

目的研究5-羟色胺2C受体(5-HT2C受体)在癫患者脑组织的表达,探索其临床意义。方法用免疫组化方法检测46例癫患者术后脑组织5-HT2C受体的表达,研究比较不同部位不同病程脑组织表达。结果癫患者额叶脑组织5-HT2C受体的含量较颞叶海马明显增高,长病程组表达低于短病程组。结论 5-HT2C受体可能参与了癫的发病机制,改变5-HT2C受体的表达有望成为癫新的治疗靶点。

小脑变性相关蛋白2 mRNA在癫痫患者脑组织中的表达及其临床意义

目的了解小脑变性相关蛋白2(CDR2)mRNA在癫痫(EP)患者脑组织中的表达及其临床意义。方法将48例EP患者分成耐药(40例)和非耐药(8例)两组,用基因芯片扫描和FQ-PCR分别检测脑组织中CDR2基因表达,并与对照组比较。结果基因芯片扫描提示CDR2 mRNA在EP患者与对照组中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。FQ-PCR结果与基因芯片扫描一致。结论EP患者脑组织中有CDR2 mRNA表达,由于其表达产物可通过血-脑脊液屏障进入脑脊液(CSF)和血液中,因而检测CDR2 mRNA在血或CSF中的表达产物有可能成为诊断EP的一个重要指标。

功能近红外光谱在癫痫中的应用

功能近红外光谱(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)已被应用于癫痫中,是探索成人、儿童痫性活动血流动力学及氧合的有力工具,不仅对致痫灶定位和指导外科手术前的功能区定位有重要意义,而且还可以客观评价癫痫所致的认知障碍。术中fNIRS能检测皮层-皮层活动,以期成为术中评估的可靠工具。文章就fNIRS在上述方面的应用进行总结加深人们对癫痫的理解及拓展癫痫的临床研究。

人GABRA1实时荧光定量TaqMan PCR检测方法的建立

根据GenBank上人GABRA1基因的序列,设计并合成特异性的引物及探针,采用TaqMan探针法建立了荧光定量PCR法,以常规PCR产物为标准品,建立标准曲线.结果表明,标准曲线Ct值检测范围为12.07-32.72,相关系数为0.999,扩增效率为96.4%.建立的GABRA1TaqMan探针实时荧光定量方法具有线性范围广、扩增效率高、检测时间短、敏感性高等特点.

人5-羟色胺2c受体基因实时荧光定量PCR方法的建立

目的建立5-羟色胺2c受体（5-HTR2c）基因mRNA表达水平的TaqMan real—time PcR检测方法。方法以β-actin为内参基因，根据GenBank中人5-HTR2c及β-actin基因序列，分别设计了2套特异性引物和TaqMan探针，接着对反应的退火温度、引物浓度、探针浓度、Mg^2＋浓度进行优化，然后以优化的条件建立相对定量标准曲线，并对该方法的稳定性进行了分析。结果5-HTR2c及β-actin基因的real—time PCR扩增效率分别为99.9％和100.0％；相对定量标准曲线的CT值线性范围分别为12．2～35．1和11．5～31．5，相关系数分别为0．999及1．000；批内及批问变异系数（8．0％。结论本研究所建立的针对5-HTR2c mRNA表达水平的Taqman real-time PCR检测方法具有扩增效率高、稳定性好等特点，为进一步探索5-HTR2c的功能及其mRNA表达水平的变化和各种疾病发生、发展的相关性提供了有用的方法学基础。

癫痫患者额叶脑组织A型GABA受体α_1亚型基因表达定量研究

目的:研究A型GABA受体α1亚型(GABRA1)在癫痫患者病灶额叶脑组织中的表达变化与癫痫发病机制的关系.方法采用TaqMan探针荧光定量PCR检测GABRA1在癫痫患者病灶额叶脑组织及对照组额叶脑组织中的表达量的差异.结果对照组及癫痫患者额叶GABRA1平均相对表达强度为3.785±1.444和4.399±2.89,两者间无显著差异(P>0.05).结论额叶脑组织中GABAA受体与癫痫的发生没有相关性.

人mGluR1基因mRNA实时荧光定量PCR方法的建立

目的建立代谢型谷氨酸受体1(mGluR1)基因mRNA表达水平的Taq Manreal-time PCR检测方法。方法以β-actin为内参基因,根据GenBank中人mGluR1及β-actin基因序列,分别设计了两套特异性引物和TaqMan探针,接着对反应的退火温度、引物浓度、探针浓度、Mg2+浓度进行优化,然后以优化的条件建立相对定量标准曲线,并对该方法的稳定性进行分析。结果mGluR1及β-actin基因的real-time PCR扩增效率分别为99.7%和100.0%;相对定量标准曲线的CT值线性范围分别为8.1～30.9和11.9～32.1,相关系数分别为0.999及1.000;批内及批间变异系数<6.4%。结论本研究所建立的针对mGluR1 mRNA表达水平的Taqman real-time PCR检测方法具有扩增效率高、稳定性好等特点,为进一步探索mGluR1的功能及其mRNA表达水平的变化和各种疾病发生、发展的相关性提供了方法学基础。

成人病毒性脑炎后遗症期继发性癫痫的MRI监测

目的 探讨成人病毒性脑炎后遗症期继发性癫痫的MRI表现情况。方法 回顾该院2001）～2013年神经内科收治且存活的64例临床确诊为病毒性脑炎后遗症期继发性癫痫的患者，分析其头颅MRI监测特点。结果 病毒性脑炎后遗症期继发性癫痫患者中大部分急性期有癫痫发作，并且急性期头颅MRI多见皮质、边缘系统或脑干有局部病灶，主要表现为脑萎缩和局灶性软化。结论 脑炎后遗症期继发性癫痫患音在急性期多有癫痫发作；MRI监测皮质、脑干或边缘系统有局部病灶的脑炎患者后遗症期易出现继发性癫痫。

糖皮质激素对单纯疱疹病毒性脑炎疗效及预后影响

目的探讨糖皮质激素治疗对单纯疱疹病毒性脑炎疗效及预后的影响。方法选取2008-07—2013-07于我院临床确诊为单纯疱疹病毒性脑炎的62例患者,在常规综合治疗的基础上,根据是否加用糖皮质激素治疗,将其随机分为观察组和对照组各31例,治疗4周后观察并比较2组患者各项主要临床指标及治疗效果。结果治疗后2组患者在简易精神状态量表(MMSE)评分、颅内压异常、脑脊液白细胞数、脑脊液蛋白质定量、脑膜刺激征阳性、脑电图异常、颅脑CT异常和病程长短等方面与治疗前比较均明显改善,差异有统计学意义(P<0.05),观察组较对照组改善更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗4周后,观察组总有效率为87.10%,高于对照组的70.98%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖皮质激素治疗单纯疱疹病毒性脑炎疗效肯定,临床应用要合理选择。

MPTP诱导帕金森模型大鼠的血液学及临床病理评价

目的探讨利用1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)进行腹腔注射建立帕金森病(PD)大鼠模型,评价其血液学及临床病理改变。方法选取爬杆得分为0分的雄性SD大鼠16只,随机分为对照组(6只)和MPTP模型组(10只)。对MPTP模型组大鼠连续7d腹腔注射MPTP(30mg/kg),建立PD大鼠模型。利用血常规与血生化评价大鼠血液学。观察各组大鼠行为学(旷场试验、爬杆试验)的变化,用HE染色法观察黑质区病理变化及免疫组化法测定酪氨酸羟化酶(TH)阳性神经元数量。结果与对照组相比,MPTP模型组大鼠在旷场试验中的方格间穿行次数和站立次数明显减少(P<0.05),爬杆试验得分明显增加(P<0.05)。MPTP模型组大鼠的血生化指标直接胆红素明显降低(P<0.05),其血常规指标中血红蛋白、红细胞、白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞数均明显或极明显高于对照组(P<0.05,P<0.01),其他指标差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,MPTP模型组大鼠的黑质区神经元细胞皱缩、体积减小、神经元数量减少、细胞周围间隙增宽,TH+神经元数目明显降低。结论利用MPTP诱导的大鼠出现明确的PD行为学特征和病理损伤。PD大鼠的肝功、肾功、血糖、血脂等指标无明显影响,而其血常规指标均明显增高,提示出现炎症。

体外膈肌起搏器治疗结合吞咽功能训练对原发性帕金森病吞咽功能的疗效

目的:观察体外膈肌起搏器(EDP)治疗结合吞咽功能常规训练对原发性帕金森病(PD)吞咽功能的疗效。方法:PD合并吞咽障碍患者42例随机分为对照组和观察组。在PD常规治疗的基础上,对照组接受吞咽功能常规训练,观察组在此基础上再配合EDP治疗。分别在治疗前、治疗4周后进行吞咽造影检查(VFSS),并采用洼田饮水试验、Rosenbek渗透-误吸等级量表(PAS)、改良钡剂吞咽障碍造影(MBSS)、柠檬酸诱导咳嗽反射测验(CRT)、Borg呼吸困难指数评分、运动自觉用力程度量表(RPE)对2组患者进行评定,观察吞咽功能、咳嗽反射、呼吸疲劳程度改善情况。结果:治疗前,2组的饮水试验、PAS、MBSS、Borg、RPE评分及CRT通过率差异无统计学意义(P>0.05)。治疗4周后,2组的饮水试验、PAS、MBSS、Borg、RPE评分均较同组治疗前降低(均P<0.05),且观察组低于对照组(均P<0.05);2组的CRT通过率较同组治疗前升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05)。结论:EDP治疗结合常规吞咽训练对合并吞咽障碍的原发性PD患者吞咽功能的疗效优于单一吞咽训练。

中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测

选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP),PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型,未发现SNP位点.结论:对于中国人群,CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切.再结合E.Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果,初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性.这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.

四川三州地区脑囊虫病临床特点分析

目的探讨三州地区脑囊虫病的流行病学临床特点、治疗和转归。方法回顾性分析本院2008-09—2012-05收治的脑囊虫病156例患者的临床资料。结果 156例脑囊虫病患者中有食生肉史者占32.1%,内科保守治疗有效121例,无效14例;内外科联合治疗有效7例,余14例效果仍不理想。结论脑囊虫病是严重危害四川三州地区人群健康的疾病之一,其预后不好,临床表现复杂,且与饮食习惯有关,应重视预防。

SCN1A基因4号外显子突变筛选

目的:探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况.方法:共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份,正常人血液120份.提取基因组DNA,针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取适合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序.结果:所有样本进行SCN1A的4号外显子筛选时,均未发现异常带出现.选取2例癫痫病人血液的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变.结论:癫痫是一种复杂综合征,研究的339癫痫患者中未发现SCN1A基因4号外显子突变.

中国特发性癫痫病患者CLCN2基因第17号外显子单核苷酸多态性检测与分析

目的检测中国特发性癲痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系。方法选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和2χ独立性检验。结果17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(2χ=0.15,P>0.05,2χ=0.47,P>0.05)。结论对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态。

5-羟色胺1A受体基因-1018A/G多态性位点与癫痫的关联研究

目的探讨5-羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018A/G启动子区域多态性位点与癫痫患者易感性的关系。方法采用单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)和测序技术对病例组193例特发性癫痫(idiopathic epilepsy,IE)患者及对照组93例健康体检人群外周静脉血进行SNP检测。结果 5-HTR1A基因启动子区-1018A/G多态为第一次发现;多态位点GG、AG型频率在病例组分别为176例、17例,在正常对照组分别为87例和6例,无AA纯合子基因型出现,病例组与对照组5-HTR1A基因-1018A/G启动子区多态性位点G/A基因频率分别为95.6%和4.4%,经适合性检验表明基因型及基因频率与理论分布比较差异均无统计学意义,所取样本处于Hardy-Weinberg平衡状态;病例组与对照组间经独立性检验基因型及基因频率差异无统计学意义。结论本研究结果表明5-HTR1A基因-1018A/G与癫痫发生无显著相关性。

生物反馈治疗脑卒中后焦虑障碍临床分析

目的探讨生物反馈治疗脑卒中后焦虑障碍的临床效果。方法将50例脑卒中后焦虑障碍的患者随机分为生物反馈治疗组和对照组各25例,两组均给予抗焦虑药物(帕罗西汀)常规治疗,生物反馈组加用生物反馈放松疗法治疗,40min/次,1次/d,疗程4周,两组分别于入组时及治疗1个月后采用汉密尔顿焦虑量表、生活满意度评定量表(LSR)评定临床疗效。结果两组治疗后HAMA减分率、LSR增分率明显优于治疗前,(P<0.01);与对照组比较,生物反馈治疗组HAMA减分率、LSR增分率明显优于对照组(P<0.01)。结论生物反馈可治疗脑卒中后焦虑障碍,在常规抗焦虑药物治疗的基础上加用生物反馈治疗疗效更明显,提高疾病的整体疗效,生物反馈治疗过程简单安全方便,值得在临床上实践和推广。

111例颞叶癫痫患者VEEG、MRI与^1HMRS的对比研究

目的:通过对颞叶癫痫患者视频脑电图(VEEG)、核磁共振(MRI)和氢质子波谱分析(1HMRS)的对比研究,评价1HMRS在癫痫灶定位诊断的价值。方法:111例癫痫患者均行24小时VEEG、双侧颞叶单体素1HMRS、MRI检查,比较患者发作期及发作间期异常脑电图出现的部位与1HMRS异常部位的相关性;比较MRI与1HMRS在颞叶癫痫患者的定位诊断意义。结果:111例患者中未出现临床发作共75例,其中有73例VEEG异常,占患者总数的65.76%,有36例出现临床发作,占患者总数的32.43%;MRI异常率为26.13%;1HMRS异常率为49.55%,其中双侧异常率为27.27%。发作间期VEEG异常的73例患者中与1HMRS异常部位完全或基本符合为16例,符合率为21.92%;发作时VEEG异常36例患者中与1HMRS异常部位完全或基本符合为23例,符合率为63.89%;MRI异常的29例患者中有颞叶病变13例,病变部位1HMRS均异常,且与脑电图出现的颞叶癫痫波一致;非颞叶病变的患者共16例,其中9例1HMRS异常;MRI正常的82例患者中有33例1HMRS异常,且与脑电图出现的颞叶癫痫波一致。结论:MRI颞叶信号异常的出现晚于颞叶代谢异常所致的1HMRS异常,因此1HMRS在颞叶癫痫定位诊断方面较MRI更有意义。1HMRS与VEEG电活动异常呈正相关。临床上应当结合VEEG、MRI等检查结果进行综合分析,以提高致痫灶定位的准确性,为开展外科手术提供强有力的依据。

SPECT/CT对骨显像髋关节病变的诊断价值

目的探讨SPECT/CT对骨显像髋关节病变的诊断价值。方法 2013年10月至2014年10月进行99mTc-亚甲基二膦酸盐(MDP)全身骨显像的患者中,48例髋关节区异常放射性分布不能明确诊断,行SPECT/CT显像,并通过随访得到患者的病理诊断或综合影像诊断。分析SPECT、CT、SPECT/CT对患者病灶良恶性的诊断效能。结果 48例患者中,良性病灶34例,恶性病灶14例。SPECT、CT及SPECT/CT对48例患者的诊断准确性分别为70.7%、81.4%、95.6%,SPECT/CT分别与SPECT、CT比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在对肿瘤患者进行骨显像,发现髋关节区病变以良性居多,SPECT/CT可提高诊断准确性。