70例智力低下细胞遗传学检查

累积4年来对70例智力低下者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现21三体19例,其中46,XX,-21,+t(21q;21q)和46,XX,-14,+t(14q;21q)各2例,性染色体异常6例,追查12例父母及3例之母染色体,检出2例46,XX,-14,+t(14q;21q)之母为携带者,余21三体和47,XXY、45,XO可能由染色体不分离所致,其中2例21三体之父母均为高龄分娩,可能性更大,而45,XO/46,XX是在受精卵早期卵裂过程中X丢失所致。

染色体异常23例分析

笔者通过230例外周血淋巴细胞染色体分析,发现异常核型23例,占10％,其中4例为46,t（3;12）（q21;p13）,经湖南医科大学医学遗传学国家培训中心鉴定系国内首报核型,该4例为有200多年中成药制药史家系,三代均有自发流产史,此核型源于先证者祖父,提示长期药物接触可能是引起t（3;12）并传递后代和引起自发流产、婴儿不存活的主要原因,有待进一步探讨;21—三体15例（46,XX,-14,+t（14;21）、mat,46,XY,-21,+t（21;21）各1例）,占65.2％,对其中6例的父母（11例）进行追溯（21同源易位者父母拒检）,检出rob,（14;21）携带者1例;性染色体数目异常3例,分别为45,X;45,X/46,XX和47,XXY。