SMARCA4缺失型鼻窦癌:10例SWI/SNF驱动的鼻窦恶性肿瘤遗传学谱系的扩展

低分化鼻窦癌的分子发病机制近年来备受关注。在鼻窦未分化癌的形态学谱系中,几种未分类的癌被重新归类为具有独特遗传学特征的变异体或实体,包括NUT重排性癌和SMARCB1缺失型癌。作者进一步描述了一种罕见的鼻腔未分化癌样肿瘤,其特征是通过免疫组化染色可检测到SWI/SNF构建体SMARCA4(BRG1)的失活。

副睾低级别子宫内膜间质肉瘤:1例报道并分子证实JAZF1/SUZ12易位

发生在睾丸及其附件起源于苗勒管样浆液型或黏液型的肿瘤极其罕见，近年来也被逐渐认识。伴或不伴卵巢样间质的囊腺瘤、交界性肿瘤或囊腺癌是主要的类型。尽管有少数子宫内膜样腺癌的报道，但据作者所知，目前文献仍没有子宫内膜间质肿瘤的报道。作者报道1例发生在59岁男性左侧阴囊内直径2 cm的肿块，超声检测该肿块位于附睾尾，血供丰富。该患者平素体健，无重大疾病史，无内分泌疾病或外用激素治疗史。睾丸肿瘤标志物指标（β-HCG,AFP）正常。

SMARCA4缺失性鼻腔鼻窦癌:10例研究扩大SWI/SNF基因驱动鼻腔鼻窦恶性肿瘤遗传谱

近年分化差的鼻窦癌相关分子发病机制备受关注,有几种组织形态学上未被分类的未分化鼻腔鼻窦癌,依据其独特的遗传学特征被重新确定了亚型或病种,如中线癌和SMARCB1缺失癌。作者描述一组罕见的鼻腔鼻窦未分化癌样肿瘤,其特征表现为免疫组化标记酵母交配型转换/蔗糖不发酵复合物染色质重塑SMARCA4(BRG1)缺失。10例患者中男性7例,女性3例,年龄20~67岁,中位数44岁。6例患者发病部位为鼻腔,2例患者发病部位为鼻及鼻窦,2例患者发病部位不明。6例患者最初被误诊为小细胞神经内分泌癌或大细胞神经内分泌癌。

MAGE-A在口腔和喉部白斑中的表达预示恶性转化

白斑是口腔和喉鳞状细胞癌的潜在前体。基于白斑异常增生程度的恶性转化风险评估,通常不会产生可靠的结果。然而,口腔鳞状细胞癌、喉鳞状细胞癌和白斑表达黑素瘤相关抗原A(MAGE-A)家族的单个或多个成员,而健康黏膜组织中不存在MAGE-AO本研究旨在确定白斑中MAGE-A的表达与口腔或喉鳞状细胞癌的恶性转化之间是否存在关联。研究包括205个口腔和喉部白斑的石蜡包埋组织,90个相应的肿瘤和40个健康的口腔黏膜样品。组织病理学确定白斑样本的发育不良程度。将白斑样本分为转化为口腔和喉鳞状细胞癌(n=91)的病变和在5年随访期间未转变(n=114)的病变。

伴EWSR1重排的涎腺透明细胞肌上皮癌分子图谱显示PLAG1基因高频融合,但无EWSR1融合转录

涎腺肌上皮癌是一类目前尚未被充分认识的涎腺恶性肿瘤,其组织形态广泛,常与涎腺良恶性肿瘤形态交叉,易被误诊、忽视。肌上皮癌通常具有侵袭性和高复发率,其遗传特征和预后标志尚不明确。作者收集94例具有显著透明细胞的涎腺肌上皮癌,行FISH检测EWSR1重排,EWSR1基因重排阳性者再行NGS检测,NGS阳性者再经RT-PCR或FISH验证。检测结果显示26例(26/94,27.6%)透明细胞肌上皮癌FISH显示EWSR1信号断裂,其中6例(6/26,23%)EWSR1基因扩增。

横纹肌样及未分化表型的肾细胞癌:32例分析提示未分化肿瘤具有与SWI/SNF复合体缺陷有关的不同于常见的分化通路

肾细胞癌出现未分化（间变性）和横纹肌样细胞特征时被公认为预后不良，其分子机制尚未充分阐明。近期研究发现SWI／SNF染色质重塑复合体是不同器官具有未分化和横纹肌样特征癌的分子机制。本文对32例未分化肾细胞癌（均具有未分化和明显横纹肌样特征，可有或无普通型肾细胞癌成分）的分子特征进行分析。

胃钙化性纤维性肿瘤

钙化性纤维性肿瘤是一种罕见的良性间叶性肿瘤,由透明变性的纤维组织夹杂散在的束状梭形纤维母细胞、散在的砂砾体性和（或）萎缩性钙化与多少不等的单核细胞浸润为主的炎细胞组成。