非阻塞性无精症与X染色体上RBMX及其同源9号染色体上类序列之间RBMXL9的关联(英文)

目的:研究 RBMY 在常染色体和 X 染色体上的同源物与非阻塞性无精症(NOA)之间的关联,NOA 的遗传因子可能位于常染色体而非 Y 染色体上。方法:67名日本 NOA 患者和105名生育能力正常的志愿者的外周血粒细胞用蛋白酶 K 后,用盐析法提取其中的染色体 DNA。用表达序列标签(EST)缺失技术和微卫星多态技术分别分析 X 染色体上 RBMX 其同源9号染色体上类序列 RBMXL9的 DNA。结果:我们检测了 RBMX中及其周围6个 EST,结果在一个 NOA 患者中发现 SHGC31764缺失,在另外一个 NOA 患者中发现 DXS7491缺失,对照组中没有发现任何缺失。RBMXL9附近的9个微卫星标记的关联性研究表明患者 D9S319不如对照组普遍,但 D9S1853却多于对照组。结论:研究表明 RBMX 中或者其周围的缺失可能与 NOA 有关。另外,9号染色体上 RBMXL9临近的标记分析结果表明该基因的变体也可能与 NOA 有关。本研究是首例关于RBMX 及 RBMXL9与 NOA 关联的报道,还有待进一步深入的研究。

十位来自五个不同机构的调查者进行睾丸体积测量的组间和组内差异

目的:对多单位男性生殖功能流行病学研究中的睾丸体积测量进行质量控制研究。方法:我们构建了一个平衡分配数据矩阵,由10位来自5个不同研究所的调查者(从事男科学工作4到21年)在连续的两天内用 Prader 睾丸测量器测量12个男性志愿者(20—26岁)的睾丸体积。睾丸体积超声估计由一个经验丰富的技术人员完成。结果:10个调查者测量双侧睾丸体积的结果存在显著的组间统计差异(P<0.05)。睾丸体积测量结果显示调查者和志愿者之间存在显著的统计意义上的相互作用(P<0.01)。但是连续两天通过2种测量方法测得的双侧睾丸体积结果之间无显著差异。用超声波检查法测得的左右睾丸体积小于用睾丸测量器测得的值,但无显著差异(P>0.05)。调查者的工作经验没有显著影响睾丸体积测量结果的精确度。结论:研究表明10个调查者对睾丸体积的估计结果之间有显著差异,但组内差异不明显。因此,有必要在多单位男科学调研之前进行良好的培训和确定适当的测量标准。