家族性混合型高脂血症与人类染色体1q21-23连锁

目的 利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类 1号染色体是否存在连锁位点。方法 从德国搜集 2 4个 ( 13 3人 )及中国 12个 ( 81人 )家族性混合型高脂血症家系 ,选择 4个微卫星遗传标记ApoA2、D1S1677、D1S10 4和D1S194 ,利用GENEHUNTER软件包进行多点连锁分析。结果 多点连锁分析显示D1S10 4附近的遗传标记D1S194有最大LODscore值 :HLODD1S194=1 97。连锁家系占总体家系的比例为 17% ,中国和德国家系连锁程度 (中国 ,HLODD1S194=0 97;德国 ,HLODD1S194=1 0 8)及连锁家系的比例 (中国 ,2 6% ;德国 ,13 % )大致相同。结论 中德目标人群的研究结果支持最新的发现 :家族性混合型高脂血症与人类染色体 1q2 1 2 3连锁。