HFE gene in primary and secondary hepatic iron overload

从世袭 haemochromatosis 不同，肝的铁超载是在几长期的肝疾病的普通发现。许多研究调查了流行，分发和过量的可能的贡献角色在 non-haemochromatotic 的肝的铁长期的肝疾病。确实，一些作者在除世袭 haemochromatosis 以外的肝疾病建议了铁移动。然而，第二等的铁超载的致病仍然保持不清楚。高 Fe (HFE ) 基因被含有，但是报导数据是争论的。在这篇文章，我们在铁动态平衡关于 HFE 蛋白质的细胞的角色总结当前的概念。我们在长期的丙肝，肝炎 B，含酒精、非酒精的脂肝疾病和迟发性皮肤卟啉症关于流行，肝的分发和铁超载的可能的治疗学的含意考察文学的当前的地位。我们在这些肝疾病关于 HFE 基因变化的角色讨论证据。最后，我们在除 haemochromatosis 以外的肝疾病总结铁超载的普通、特定的特征。

Fatty liver in H63D homozygotes with hyperferritinemia

为了学习 H63D 变化的临床的相互关联，我们分析了在一个工作分派实验室通过变化分析识别的 H63D 同质接合体的显型。样品为 HFE 分析提交了的 366 血的一个总数为 C282Y 和 H63D 变化被屏蔽。四 H63D 同质接合体被识别。所有提起了浆液含铁锡但是正常转铁蛋白浸透。他们为肝炎 B 和 C 是否定的，仅仅一个病人消费了过量酒精。在所有 4 个盒子中， ultrasonography 揭示了脂肝。在二个病人，肝活体检视与不平常的分布和宏被做并且出现温和铁质沉着病小囊的脂肪变性。这些数据证实在脂肝， hyperferritinaemia 和增加的肝的铁之间的协会，但是不澄清铁质沉着病是否为 H63D 变化与脂肪变性而非纯合性有关。有脂肝的病人可以在 H63D 纯合性的表达式的人口研究复杂化数据的解释。