TGF-β1基因多态性与肝炎后肝纤维化的相关性研究

目的:探讨TGF-β1基因多态性与肝炎后肝纤维化的关系。方法:以实时荧光PCR结合熔点曲线分析,建立可高通量检测TGF-β1编码区3个单核苷酸多态性(SNPs)位点的LightCycler方法,这3个位点分别为Leu10Pro(T>C)、Arg25Pro(G>C)、Thr263Ile(C>T),并对亚洲人群中HBV感染导致的肝纤维化患者(90例)及高加索人群中HCV感染导致的肝纤维化患者(210例)进行SNP分析,并分别与104例亚洲人群和50例高加索人群正常献血员进行比较。结果:亚洲人群中病患组与正常对照组TGF-β1编码区第25、263位氨基酸皆无基因多态性,与高加索人群的检测结果有显著差异;而亚洲人群第10位氨基酸基因多态性出现频率相对较高,病患组(T／C=0.444／0.556)较正常对照组(T／C=0.514／0.486)突变频率稍高,但无显著差异。在高加索人群HCV感染导致的肝纤维化患者中第10、25位氨基酸基因多态性出现的频率与肝纤维化发展程度(average METAVIR-Score)密切相关。结论:提示TGF-β1基因多态性与高加索人群肝炎后肝纤维化的发生具有重要相关性;与亚洲人群肝炎后肝纤维化发生的相关性有待进一步研究。

转化生长因子-β1及其基因多态性与多发性骨髓瘤的关系研究

目的:探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)分子表达水平及其编码区基因多态性与多发性骨髓瘤(Mu ltip le myelo-m a,MM)的关系。方法:应用ELISA方法检测标本血浆TGF-β1的浓度,应用L ightCyc ler实时荧光PCR结合熔点曲线分析的方法检测转化生长因子-β1编码区3个基因多态性:codon10 T>C(Leu10Pro)、codon25 G>C(Arg25Pro)和codon263 C>T(Thr263 Ile)。结果:患者血浆TGF-β1浓度明显高于对照组,但TGF-β1基因codon10位点各种基因型和等位基因在对照组和MM患者组以及MM患者各型之间的分布频率并没有显著差异,而且MM患者各种基因型血浆TGF-β1的浓度也没有显著差异,TGF-β1基因codon25和codon263位点均不存在预想中的基因多态性。结论:转化生长因子-β1可能在多发性骨髓瘤的发生中起到一定的作用,但该因子基因编码区多态性并不会影响血浆TGF-β1的浓度,也与MM的发生以及亚型没有明确的相关性。

肝纤维化的生物标志物研究现状

目前肝纤维化的辅助诊断手段主要包括组织病理学诊断、血液学诊断和影像学诊断。组织病理学诊断是诊断肝纤维化的“金标准”。但鉴于其存在固有的缺陷：是一种损伤性检查、不能动态检测和重复进行、存在取材差异、同时还存在诊断者之间的个体判读误差等原因，因而限制了它的广泛应用。血液学检查目前仍是临床最常用的辅助诊断手段。