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高度近视伴色觉缺失的家系分析(英文)
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《国际眼科杂志》
CAS
2007年第3期602-608,共7页
目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能。结果:患者8位均因高度近视...
目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能。结果:患者8位均因高度近视视力下降,其中6例有红绿色觉缺失,眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩为特征的近视改变。2例患者ERG检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应消失,根据家系,红绿色觉缺失属X连锁的隐性遗传。结论:在这个家族成员中,同时发生的高度近视和色觉缺失可能有共同的遗传学基础。
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关键词
高度近视
色觉缺失
先天性色盲
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题名
高度近视伴色觉缺失的家系分析(英文)
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机构
Baskent大学医学院生理科
Atatürk教研医院眼科
Hacettepe大学医学院生理科
Hacettepe大学医学院眼科
Baskent大学医学院医学遗传科
Hacettepe大学医学院病理科
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2007年第3期602-608,共7页
文摘
目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能。结果:患者8位均因高度近视视力下降,其中6例有红绿色觉缺失,眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩为特征的近视改变。2例患者ERG检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应消失,根据家系,红绿色觉缺失属X连锁的隐性遗传。结论:在这个家族成员中,同时发生的高度近视和色觉缺失可能有共同的遗传学基础。
关键词
高度近视
色觉缺失
先天性色盲
Keywords
high myopia
colour vision deficiency
congenital colour blindness
分类号
R778.11 [医药卫生—眼科]
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