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利用2b-RAD技术检测基因组区段缺失变异的应用潜力评价
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作者 程陶然 李语丽 +5 位作者 刘平平 杨志辉 张玲玲 胡晓丽 包振民 王师 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期62-66,73,共6页
缺失变异是一种重要的基因组结构变异形式,对个体的生长发育会造成一定程度的影响。以RAD-seq、2b-RAD等为代表的简化基因组测序在降低测序成本的同时又能获取大量遗传变异信息,其中包括缺失变异的信息。本文从理论上讨论了简化基因组2b... 缺失变异是一种重要的基因组结构变异形式,对个体的生长发育会造成一定程度的影响。以RAD-seq、2b-RAD等为代表的简化基因组测序在降低测序成本的同时又能获取大量遗传变异信息,其中包括缺失变异的信息。本文从理论上讨论了简化基因组2b-RAD数据测序深度和缺失片段大小对检测缺失变异的影响,并利用模式生物拟南芥的半模拟数据对理论分析进行了验证。结果发现,测序数据量在20×左右,当缺失区域内含有的酶切标签数目不小于3时,缺失区域检测的错误率趋近于0,且上述结果对于不同大小的缺失片段的检测均有效,这为2b-RAD数据提供了一个新的应用方向,为实际数据缺失变异研究提供了理论上的指导。 展开更多
关键词 缺失变异 简化基因组 2b-RAD 半模拟
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栉孔扇贝高多态基因筛查及其表达特征分析
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作者 夏雨 李语丽 +6 位作者 刘晶 李亚娟 姚立杰 杨志辉 刘雅然 包振民 王师 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期41-48,共8页
双壳贝类经历了几亿年的进化过程,在复杂多变的海洋环境中展现出了非凡的环境适应能力,而基因组的高多态性被认为与其环境适应性有关。本研究利用栉孔扇贝基因组重测序数据、早期发育及成体转录组数据分析了基因的多态性与表达特征。在... 双壳贝类经历了几亿年的进化过程,在复杂多变的海洋环境中展现出了非凡的环境适应能力,而基因组的高多态性被认为与其环境适应性有关。本研究利用栉孔扇贝基因组重测序数据、早期发育及成体转录组数据分析了基因的多态性与表达特征。在栉孔扇贝基因组中共鉴定到了1186个高多态基因,这些基因在染色体上呈现非均匀分布,并且在胚胎发育时期和成体组织中呈现出独特的表达特征。功能富集分析显示这些多态基因可能为扇贝胚胎发育的可塑性和成体的环境适应性提供了分子基础。研究还发现2个多拷贝基因——mucin和C1qDC具有显著的高多态性,可能在免疫系统防御和清除病原的过程中发挥了重要作用。本研究对高多态基因的表达特征和多态性进行了联合分析,为解析扇贝适应性进化的分子机制提供了线索。 展开更多
关键词 栉孔扇贝 单核苷酸多态性 高多态基因 适应性进化
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栉孔扇贝LTR逆转录转座子的基因组分布特征及时空表达模式分析
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作者 刘盼盼 李语丽 +3 位作者 刘福云 于洪伟 包振民 王师 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期47-54,共8页
长末端重复序列(LTR)逆转录转座子在真核生物中是普遍存在的,通过“复制-黏贴”的方式插入到基因组的其它位置,影响基因的活性及基因组的结构。DNA测序技术的快速发展为分子生物学研究提供了大量的组学资源,也为全基因组水平逆转录转座... 长末端重复序列(LTR)逆转录转座子在真核生物中是普遍存在的,通过“复制-黏贴”的方式插入到基因组的其它位置,影响基因的活性及基因组的结构。DNA测序技术的快速发展为分子生物学研究提供了大量的组学资源,也为全基因组水平逆转录转座子的系统分析提供了数据支持。本研究基于已发表的栉孔扇贝(Chlamys farreri)基因组信息,系统分析了栉孔扇贝LTR逆转录转座子的基因组分布特征及在胚胎发育各个时期和成体各个组织的表达模式。研究发现栉孔扇贝LTR总长度与染色体长度呈正相关关系,而LTR密度(每Mb染色体上的LTR拷贝数)与染色体长度呈负相关关系;Gypsy、Ngaro和DIRS是栉孔扇贝基因组中数量最多、总长度最长的三类LTR亚家族,且主要分布在基因间区;相比于其它种类的LTR,Gypsy和Ngaro在胚胎发育各个时期和各个成体组织/器官中具有显著的表达优势,而且在胚胎发育过程中呈现动态表达模式,其中表达量的峰值和低谷分别出现在担轮幼虫时期和壳顶幼虫时期;Gypsy和Ngaro在大部分组织/器官中占据表达优势,唯一例外的组织是肝胰腺,其表达量最高的LTR类型为ERV1。本研究对栉孔扇贝逆转录转座子基因组分布特征及时空表达模式的系统分析为进一步理解转座子的功能以及对基因组进化的作用提供了重要线索。 展开更多
关键词 栉孔扇贝 LTR逆转录转座子 分布特征 时空表达模式
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Thrombomodulin gene polymorphism and thrombomodulin expression in essential hypertension 被引量:3
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作者 WANG Yun-ying bao zhen-min +2 位作者 ZHANG Qi-yi DONG Hai YU Xin-juan 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2006年第24期2120-2124,共5页
Patients with hypertension have the characteristics of abnormalities of vessel wall,blood constituents and blood flow. These abnormalities may confer a prothrombotic or hypercoagulable state and are related to the dam... Patients with hypertension have the characteristics of abnormalities of vessel wall,blood constituents and blood flow. These abnormalities may confer a prothrombotic or hypercoagulable state and are related to the damage of target organs and long-term prognosis. Soluble thrombomodulin (sTM) as abnormalities of levels of specific plasma markers of endothelial damage or dysfunction may relate with the complications of hypertension and the determination of blood pressure itself. TM plays a critical role as a co-factor in the protein C pathway, 1 which is important in regulating coagulation as well as inflammation. Thus we hypothesized that the -33G〉A polymorphism alter thrombomodulin expression and/or impair anticoagulant function, which can predispose to the damage of the target organs during the progress of hypertension. Then, we investigated a possible association of sTM, TM on monocytes and the -33G〉A polymorphism with essential hypertension and cardiovascular disease (CVD) in the Chinese Han ethnic population. 展开更多
关键词 THROMBOMODULIN GENE POLYMORPHISM essential hypertension
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