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接纳承诺疗法的作用机制——基于元分析结构方程模型 被引量:33
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作者 任志洪 赵春晓 +3 位作者 卞诚 朱文臻 江光荣 祝卓宏 《心理学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2019年第6期662-676,I0002-I0006,共16页
接纳承诺疗法(Acceptance and Commitment Therapy,ACT)被认为是行为治疗“第三浪潮”的重要代表。本研究使用元分析结构方程模型,考察ACT的作用机制。通过数据库检索与筛选,最终纳入文献50篇。结果发现:ACT所假设的心理灵活性、接纳、... 接纳承诺疗法(Acceptance and Commitment Therapy,ACT)被认为是行为治疗“第三浪潮”的重要代表。本研究使用元分析结构方程模型,考察ACT的作用机制。通过数据库检索与筛选,最终纳入文献50篇。结果发现:ACT所假设的心理灵活性、接纳、此时此刻、价值的中介作用都达到统计显著,认知解离这一中介变量并不显著;中介机制在网络化干预中仍然得到检验;相较之传统CBT,ACT在所假设的机制上有其区别于CBT的优势。后续临床研究应更全面地测量6大核心机制,关注对美好生活提升的影响,采用多点瞬时评价法,并尽可能使用更高级、更先进的统计方法检验其作用机制。 展开更多
关键词 接纳承诺疗法 元分析结构方程模型 作用机制 中介检验 认知行为疗法
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miR-106b在胃癌中对BTG3蛋白表达的调控机制 被引量:2
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作者 刘培 梁坤 +4 位作者 杨玉玲 孙力文 边城 江月萍 姜相君 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2019年第7期774-778,共5页
目的探讨BTG3蛋白在胃癌发生、发展中的作用及其在胃癌中表达的调控机制。方法免疫组化检测胃癌、癌旁、癌前病变组织及对照组织石蜡标本中BTG3蛋白表达情况;qRT-PCR检测胃癌细胞BTG3和miR-106b表达,Western blotting检测转染miR-106b... 目的探讨BTG3蛋白在胃癌发生、发展中的作用及其在胃癌中表达的调控机制。方法免疫组化检测胃癌、癌旁、癌前病变组织及对照组织石蜡标本中BTG3蛋白表达情况;qRT-PCR检测胃癌细胞BTG3和miR-106b表达,Western blotting检测转染miR-106b模拟剂和miR-106b抑制剂后胃癌细胞中BTG3蛋白表达水平,荧光素酶报告基因实验验证miR-106b在胃癌细胞中对BTG3的调控。结果免疫组化结果:BTG3蛋白在胃癌组表达率32.50%,明显低于其余各组,差异有统计学意义(P<0.05),且与胃癌肿瘤分期(P=0.041)及分化程度(P=0.021)有显著相关性,H.pylori阳性胃癌组BTG3蛋白表达率明显低于H.pylori阴性胃癌组(P=0.017);qRT-PCR结果提示,胃癌细胞中BTG3低表达,而miR-106b高表达;Westen blotting结果显示,转染miR-106b模拟剂或miR-106b抑制剂的胃癌细胞BTG3蛋白表达水平相应降低或升高,荧光素酶报告实验显示,转染miR-106b模拟剂后野生型BTG3-3′UTR报告质粒荧光素酶活性降低(P<0.001)。结论BTG3在胃癌低表达,与胃癌分期及分化程度相关,与H.pylori感染可能有关,miR-106b在胃癌中高表达,可能通过靶向调控BTG3发挥作用。 展开更多
关键词 BTG3蛋白 胃癌 癌前病变 miR-106b
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固体推进剂包覆技术研究进展 被引量:7
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作者 边城 张艳 +2 位作者 时艺娟 李宏岩 赵凤起 《火炸药学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第3期213-222,I0001,共11页
综述了固体火箭发动机中推进剂包覆层材料、包覆工艺和质量检测等方面的研究进展。针对以不饱和聚酯、环氧树脂、聚氨酯、有机硅和三元乙丙橡胶等高分子材料为基体的典型包覆层材料,总结了关于基体改性和填料复配方面的最新研究进展。... 综述了固体火箭发动机中推进剂包覆层材料、包覆工艺和质量检测等方面的研究进展。针对以不饱和聚酯、环氧树脂、聚氨酯、有机硅和三元乙丙橡胶等高分子材料为基体的典型包覆层材料,总结了关于基体改性和填料复配方面的最新研究进展。概述了注射、粘贴和缠绕等包覆工艺技术的应用现状、工艺特点,以及现有工艺技术存在的问题及改进方法。介绍了几种典型的固体推进剂包覆层质量检测技术的研究与应用情况,包括超声波检测技术、图像视觉技术、红外光谱及激光检测等技术,尤其是无损检测技术在包覆层界面缺陷研究中的应用。建议今后应致力于通过向有机硅和三元乙丙橡胶等基体中引入新型功能助剂等途径提高包覆材料的综合性能,要持续改进包覆工艺技术和包覆层无损检测技术研究,以形成自动化程度高和质量一致性好的一体化包覆工艺技术。附参考文献57篇。 展开更多
关键词 材料科学 固体推进剂 包覆层 限燃 耐烧蚀 包覆工艺 无损检测
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急性胰腺炎后出现血糖受损或糖尿病相关因素分析 被引量:4
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作者 徐诗钦 徐永红 +2 位作者 边城 武军 田字彬 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2018年第3期291-295,301,共6页
目的探讨急性胰腺炎(AP)病人后期空腹血糖受损(IFG)或糖尿病(DM)的发生率及其影响因素。方法收集788例非糖尿病或既往无血糖升高病史的AP病人,对其临床资料进行分析,随访6个月空腹血糖指标,分析AP病人后期出现IFG或DM的影响因素。结果... 目的探讨急性胰腺炎(AP)病人后期空腹血糖受损(IFG)或糖尿病(DM)的发生率及其影响因素。方法收集788例非糖尿病或既往无血糖升高病史的AP病人,对其临床资料进行分析,随访6个月空腹血糖指标,分析AP病人后期出现IFG或DM的影响因素。结果单因素分析显示,性别、有无饮酒史对AP后期血糖结果无影响(P>0.05),而年龄、BMI值、疾病发作频率对血糖结果有影响(χ2=7.207~49.021,P<0.05)。随访显示,中重症(MSAP)组、重症(SAP)组IFG、DM发生率均明显高于轻症(MAP)组,差异有显著性(χ2=61.4、167.9,P<0.01);CT分级Ⅱ、Ⅲ级IFG、DM发生率明显高于Ⅰ级,差异有显著性(χ2=77.6、198.9,P<0.01)。胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、C反应蛋白(CRP)、血钙、入院48h内最高血糖浓度、白细胞计数中位数水平对血糖结果有影响,差异均有显著性(χ2=20.435~240.380,H=65.724,P<0.01)。多因素分析显示,MSAP、SAP、CT严重指数评分(CTSI)≥7、TG>2.3mmol/L、血钙<2.0 mmol/L、入院48h最高血糖浓度>11.1 mmol/L是AP病人后期出现IFG的危险因素(OR=2.904~9.725,95%CI=1.308~31.299,P<0.05)。BMI≥24kg/m2、CTSI≥7分、血钙<2.0mmol/L、入院48h最高血糖浓度>11.1mmol/L是AP病人后期出现DM的危险因素(OR=7.645~80.582,95%CI=1.105~535.326,P<0.05)。结论 AP病人后期出现IFG或DM与多种因素有关,对存在危险因素的AP病人,应加强血糖监测。 展开更多
关键词 胰腺炎 血糖 糖尿病 危险因素
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肝硬化并门静脉血栓病人血栓弹力图及相关因素检测 被引量:5
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作者 刘旭臣 边城 +3 位作者 孟品 李晓宇 栾明亚 徐永红 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第3期321-324,共4页
目的 探讨肝硬化门静脉血栓(PVT)形成病人血栓弹力图及相关因素检测的临床意义。方法 肝硬化病人214例,其中合并PVT45例(血栓组),未合并PVT169例(对照组),分析两组病人的临床资料,筛选PVT发生的危险因素。结果 PVT发生与血小板(Z=-2.464... 目的 探讨肝硬化门静脉血栓(PVT)形成病人血栓弹力图及相关因素检测的临床意义。方法 肝硬化病人214例,其中合并PVT45例(血栓组),未合并PVT169例(对照组),分析两组病人的临床资料,筛选PVT发生的危险因素。结果 PVT发生与血小板(Z=-2.464,P<0.05)、纤维蛋白原(t=-2.093,P<0.05)、D-二聚体(Z=-5.992,P<0.01)、门静脉宽度(t=-12.368,P<0.01)、门静脉血流速度(t=7.347,P<0.01)、凝血反应时间(t=3.314,P<0.01)、凝集时间(t=2.744,P<0.01)、凝集块形成速率(Z=-3.953,P<0.01)、最大幅度(Z=-1.964,P<0.05)、凝血综合指数(Z=-3.581,P<0.01)有关;Logistic回归分析显示,D-二聚体升高、门静脉血流速度下降是肝硬化PVT形成的独立危险因素(OR=0.632、1.696,95%CI=0.489~2.398,P<0.01)。结论临床中应密切监测上述危险因素指标变化以预测PVT的发生。 展开更多
关键词 肝硬化 静脉血栓形成 血栓弹力描记术 危险因素
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聚甲基丙烯酰亚胺泡沫塑料的制备和发展现状 被引量:2
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作者 赵玉虹 边城 +1 位作者 王斌 王淑娟 《应用化工》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期3162-3167,共6页
列出了聚甲基丙烯酰亚胺(PMI)泡沫塑料的发展背景,回顾了PMI泡沫塑料的两种制备方法,从原材料的选择和生产工艺的控制两个方面探讨了生产过程对PMI泡沫塑料性能的影响。通过介绍PMI泡沫塑料在国内外的研究和应用状况,指出了PMI泡沫塑料... 列出了聚甲基丙烯酰亚胺(PMI)泡沫塑料的发展背景,回顾了PMI泡沫塑料的两种制备方法,从原材料的选择和生产工艺的控制两个方面探讨了生产过程对PMI泡沫塑料性能的影响。通过介绍PMI泡沫塑料在国内外的研究和应用状况,指出了PMI泡沫塑料制备和应用中存在的问题,并对未来我国PMI泡沫塑料的研究和发展做出了展望,旨在为PMI泡沫塑料的制备和实际应用提供参考。 展开更多
关键词 聚甲基丙烯酰亚胺(PMI) 泡沫塑料 制备 生产工艺 聚合 发展现状
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多频双圆极化北斗天线设计 被引量:1
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作者 周涛 张豪 +1 位作者 边成 李灏一 《电子技术应用》 2022年第10期9-12,共4页
设计了一款应用于北斗导航系统的新型小型化圆极化天线。天线采用多层层叠结构设计辐射单元和馈电网络,将B3频段、B1频段、L频段、S频段集成为一个单元。上层天线采用单馈切角形式,实现S波段的右旋圆极化,中间层采用3 dB定向耦合器馈电... 设计了一款应用于北斗导航系统的新型小型化圆极化天线。天线采用多层层叠结构设计辐射单元和馈电网络,将B3频段、B1频段、L频段、S频段集成为一个单元。上层天线采用单馈切角形式,实现S波段的右旋圆极化,中间层采用3 dB定向耦合器馈电分别实现B1和L的右旋和左旋圆极化,底层采用威尔金森功分器双馈实现B3的圆极化,天线尺寸仅60 mm×60 mm×21.6 mm。仿真结果和实测结果指标均满足北斗导航系统对天线性能的要求。 展开更多
关键词 圆极化天线 小型化 定向耦合器 北斗导航系统
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Experiment Study of the Evolution of Coral Sand Particle Clouds in Water 被引量:3
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作者 CHEN Jie YAO Zhen +4 位作者 JIANG Chang-bo WU Zhi-yuan DENG Bin LONG Yuan-nan bian cheng 《China Ocean Engineering》 SCIE EI CSCD 2022年第5期720-733,共14页
The motion of particle clouds(i.e.,sediment clouds)usually can be found in engineering applications such as wastewater discharge,land reclamation,and marine bed capping.In this paper,a series of laboratory tests are c... The motion of particle clouds(i.e.,sediment clouds)usually can be found in engineering applications such as wastewater discharge,land reclamation,and marine bed capping.In this paper,a series of laboratory tests are conducted on coral sand to investigate the shape feature of the single particle and the mixing processes of the coral sand particle clouds.The shape of coral sand particle is measured and quantified.The experimental results demonstrate that the shape of coral sand particles tends to be spherical as the particle size decreases,and empirical equations were established to explain the variation of D50 and fS,50 of coral sand.Compared with the silica sand,the evolution of the coral sand particle cloud still experiences three stages,but the threshold for the Reynolds number of particle clouds entering the next stage changes.Further,the normalized axial distance of the coral sand particle clouds is 58%smaller.The frontal velocity exhibits similar varying tendency for the coral sand particle cloud.Considering the difference in shape between coral sand particles and silica sand particles,a semi-empirical formula was proposed based on the original silica sand prediction formula by adding the shape factor and the experimental data of 122μm≤D_(50)≤842μm.It can predict the frontal velocity of the coral sand particle clouds. 展开更多
关键词 coral sand dredged material particle clouds THERMAL particle shape sediment disposal
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高炉内兰炭与焦炭之间的交互作用 被引量:1
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作者 边城 刘燕军 +3 位作者 刘迎立 王京彬 罗明锁 佘雪峰 《有色金属科学与工程》 CAS 2019年第5期12-18,共7页
通过热重分析实验和模拟氧气高炉中炉料反应行为,探究兰炭和焦炭的反应性,以及兰炭和焦炭之间的交互作用.热重实验结果表明,兰炭反应性优于焦炭,兰炭在加热过程中出现2个DTG峰值,第1个峰值是由于兰炭的二次热解,第2个是由于热解和气化... 通过热重分析实验和模拟氧气高炉中炉料反应行为,探究兰炭和焦炭的反应性,以及兰炭和焦炭之间的交互作用.热重实验结果表明,兰炭反应性优于焦炭,兰炭在加热过程中出现2个DTG峰值,第1个峰值是由于兰炭的二次热解,第2个是由于热解和气化耦合反应.在加热到800℃之后,兰炭和焦炭之间存在交互作用,并且随着升温速率的增加,交互作用增强.在高炉炉况下,兰炭的加入能够减少焦炭的反应和焦炭粉化程度,降低CO2和H2O气体对焦炭气孔壁的侵蚀作用,降低大孔的生成,从而对焦炭起到保护作用. 展开更多
关键词 焦炭 兰炭 交互作用 孔径
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中国不同民族永生细胞库的建立和应用
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作者 杨昭庆 黄小琴 +3 位作者 孙浩 边成 林克勤 褚嘉祐 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2024年第6期987-1001,共15页
人类遗传资源具有重要的生命科学和医学研究及应用价值,国际不同民族群体遗传多样性研究具有重要意义,中国不同民族在民族渊源、语言、地理环境、生活习俗乃至生理表型和疾病易感性等方面存在差异,为医学与健康研究提供丰富的遗传资源材... 人类遗传资源具有重要的生命科学和医学研究及应用价值,国际不同民族群体遗传多样性研究具有重要意义,中国不同民族在民族渊源、语言、地理环境、生活习俗乃至生理表型和疾病易感性等方面存在差异,为医学与健康研究提供丰富的遗传资源材料.EB病毒(Epstein-Barr Virus,EBV)转化的永生化B淋巴细胞为是保存人类遗传资源的一种主要方式“中国不同民族永生细胞库”历时二十多年,已经建成包括49个法定民族,90多个群体,6126人份的永生细胞株的样本库.作为重要的国家战略资源,中国不同民族永生细胞库及其来源的核酸为中国人群遗传结构特征、基因变异、表达和功能等研究和应用提供研究材料,展现在药物发现、疫苗、抗体和干细胞等领域的应用潜力,显著促进中国在人类遗传资源的国际交流与合作,并伴随着高通量测序和基因编辑等先进技术的发展,将为人类生命科学研究和临床转化应用提供更具广阔前景的工具和资源. 展开更多
关键词 人类遗传资源 中国不同民族 遗传多样性 永生细胞库 疾病基因 疫苗与药物
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玉米芯黏结剂的制备及其黏结机理研究
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作者 苏鸿 边城 +3 位作者 刘迎立 赵连达 佘雪峰 王静松 《烧结球团》 北大核心 2020年第6期47-53,60,共8页
为降低膨润土用量,提高入炉球团矿品位,本文对玉米芯进行碱化处理,探究其作为有机黏结剂应用到球团生产中的可行性,并研究其黏结机理。结果表明:随着碱化剂的NaOH质量分数、碱化时间、固液比的改变,玉米芯发生不同程度的水解,最佳预处... 为降低膨润土用量,提高入炉球团矿品位,本文对玉米芯进行碱化处理,探究其作为有机黏结剂应用到球团生产中的可行性,并研究其黏结机理。结果表明:随着碱化剂的NaOH质量分数、碱化时间、固液比的改变,玉米芯发生不同程度的水解,最佳预处理条件下NaOH的质量分数为6%、碱化时间为4 h;2%玉米芯配加1%膨润土作为黏结剂时,生球的抗压强度达到11.5 N/P,落下强度达到10.1次/(0.5 m);玉米芯黏结剂与铁精矿粉之间由于存在配位键、氢键等吸附作用,同时玉米芯的复杂纤维空间结构可网罗大量的铁精粉颗粒,可使球团内部结构更加紧密。 展开更多
关键词 玉米芯 黏结剂 球团强度 黏结机理
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A Graduate Student and Children Orphaned by AIDS
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作者 bian cheng 《The Journal of Human Rights》 2004年第4期24-25,共2页
At 26, Li Dan could have a promising career as an astronomy major at Beijing Normal University for undergraduate studies and a solar physics major at the National Astronomical Observatory under the Chinese Academy of ... At 26, Li Dan could have a promising career as an astronomy major at Beijing Normal University for undergraduate studies and a solar physics major at the National Astronomical Observatory under the Chinese Academy of Sciences for graduate studies. Few people would anticipate that the young man with such a strong science background would give up science to devote himself completely to children orphaned by AIDS. 展开更多
关键词 A Graduate Student and Children Orphaned by AIDS
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1例AP2M1基因突变致智力发育障碍伴癫痫发作的遗传特征与临床表型分析
13
作者 王丽 段丽芬 +4 位作者 边成 王梓豪 张艺 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1241-1245,共5页
目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变... 目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变所致的临床表型及遗传特征。结果患儿,女性,4岁10月龄,运动发育迟缓,智力落后伴有癫痫发作情况。患儿脑电图显示弥漫性棘慢波,慢波显著增多。基因检测结果显示患儿AP2M1基因发生c.508C>T(p.Arg170Trp)新发杂合突变。患者父母、哥哥及舅舅基因型为野生型,舅舅有癫痫病史,其他人未见明显临床症状。对国内外相同突变患者的综合分析显示,该基因突变具有不同程度的智力发育障碍、癫痫发作及共济失调等共有表型。结论AP2M1c.508C>T(p.Arg170Trp)基因突变为本例患儿的致病原因。本研究表明中国人中存在该基因突变,进一步丰富了智力发育障碍伴癫痫发作疾病的临床表型谱特征,为该病的临床诊治和遗传咨询提供了更多参考数据。 展开更多
关键词 智力发育障碍 癫痫 AP2M1基因 基因突变 临床表型
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1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析
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作者 成子安 段丽芬 +3 位作者 王晓辉 边成 褚嘉佑 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2023年第12期2525-2529,共5页
目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIF... 目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIFT&PROVEAN、POLYPHEN2、MUTATIONTASTER)和DNAMAN软件分别对候选基因突变导致的蛋白功能改变以及蛋白位点保守性进行生物信息学分析,UCSF Chimera(Universityof California,San Francisco Chimera)对突变位置的蛋白结构进行了分析。结果先证者临床表现为癫痫局灶性发作,结构性左侧海马体发育异常。检测出先证者SCN8A基因(NM_014191)第10外显子存在c.1243G>A:pE415K的新生杂合突变,该突变位于电压门控通道Nav1.6的拓扑结构域1上,可能会影响神经元活性,钠离子通道失活等,此前未见报道。结论本研究确定了该癫痫局灶性发作患儿的病因为SCN8A基因突变,阐释了该患者出现的原因,进一步丰富了癫痫发作的基因突变谱。 展开更多
关键词 癫痫 SCN8A基因 基因突变 全外显子组测序
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生物碎屑砂运动特性研究进展
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作者 陈杰 边城 +3 位作者 蒋昌波 姚震 蒋超 梁海 《热带海洋学报》 CAS 2024年第4期33-41,共9页
生物碎屑砂是海洋沉积物的重要组成部分,运动特性是研究其沉积过程的关键。从生物碎屑砂的特性出发,归纳出形状和内孔隙这2个对泥沙运动产生影响的主要特性。分别从沉降、起动和岸滩演变的实验研究出发,剖析了生物碎屑砂特性对泥沙运动... 生物碎屑砂是海洋沉积物的重要组成部分,运动特性是研究其沉积过程的关键。从生物碎屑砂的特性出发,归纳出形状和内孔隙这2个对泥沙运动产生影响的主要特性。分别从沉降、起动和岸滩演变的实验研究出发,剖析了生物碎屑砂特性对泥沙运动特性产生的影响。现有研究只探究了形状对单颗粒生物碎屑砂运动的影响,缺乏对群颗粒运动的探讨。受限于研究手段,缺少讨论内孔隙特性对生物碎屑砂运动产生的影响。未来应结合海洋水动力条件,综合考虑生物碎屑砂形状和内孔隙特性,开展生物碎屑砂运动特性研究,量化生物碎屑砂特性产生的影响,将成果运用于实际,预测生物碎屑沉积环境中的岸滩地貌演变。 展开更多
关键词 生物碎屑砂 生物碎屑砂特性 泥沙沉降 泥沙起动 岸滩演变
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基于质量改进绩效评价工具的县级医疗机构绩效评价指标体系构建 被引量:8
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作者 王珩 卞城 +3 位作者 李念念 徐舒曼 吴静雅 赵允伍 《中华医院管理杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期366-370,共5页
目的构建县级医疗机构绩效评价指标体系,促进县级医疗机构发展。方法采用医院质量改进绩效评价工具PATH模型,从以患者为中心、以公益性为导向、医疗质量与安全、效率与效益、员工、医院发展等层面,构建县级医疗机构绩效评价体系。结... 目的构建县级医疗机构绩效评价指标体系,促进县级医疗机构发展。方法采用医院质量改进绩效评价工具PATH模型,从以患者为中心、以公益性为导向、医疗质量与安全、效率与效益、员工、医院发展等层面,构建县级医疗机构绩效评价体系。结果构建了由6个一级指标、21个二级指标、70个三级指标组成的县级医疗机构绩效评价体系,并赋予了相应的权重。结论本指标体系以患者为中心、以公益性为导向、以持续质量改进为目标,可有效评价医疗机构绩效,为医改政策的不断推进和调整提供决策依据。 展开更多
关键词 卫生服务管理 县级医疗机构 绩效评价 PATH模型 指标体系
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KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析 被引量:1
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作者 卢慧敏 段丽芬 +4 位作者 叶磊 王晓辉 边成 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期803-807,共5页
目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结... 目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结合生物信息学分析筛选致病突变,通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果患儿为9月龄男婴,主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断(A型)、二尖瓣瓣上隔膜、主动脉瓣二瓣化畸形、卵圆孔未闭等,全外显子组测序结果显示患者携带KMT2D基因(NM_003482)c.16028delC变异(p.pro5343LeufsTer13),为阅读框移码变异,患儿确诊为由KMT2D基因突变导致KSⅠ型,为常染色体显性遗传。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲及哥哥均未携带该突变,表明该突变为新发变异。根据ACMG变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病突变。结论KMT2D基因c.16028delC(p.pro5343LeufsTer13)移码变异为该患儿歌舞伎综合征的致病基因突变,该变异位点之前未见报道。本研究结果表明,即便患儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早进行基因检测和临床检查,实现早诊断和早干预。本研究进一步丰富了歌舞伎综合征的基因突变谱和临床表现数据,为该病的诊断和遗传咨询提供了参考依据。 展开更多
关键词 歌舞伎综合征 先天性心脏病 主动脉弓断裂 KMT2D基因 新发变异
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自动思维在抑郁症患者自我怜悯和心理痛苦间的中介作用 被引量:22
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作者 成荫 陈书燕 +3 位作者 赵威威 卞诚 严世锐 张燕红 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2022年第18期2192-2197,共6页
目的 探讨抑郁症患者心理痛苦、自我怜悯和自动思维变量间的关联。方法 采用便利抽样法,选取2020年10月—2021年11月南京市某三级甲等精神专科医院的263例住院抑郁症患者,以中文版Orbach&Mikulincer心理痛苦量表、中文版自我怜悯量... 目的 探讨抑郁症患者心理痛苦、自我怜悯和自动思维变量间的关联。方法 采用便利抽样法,选取2020年10月—2021年11月南京市某三级甲等精神专科医院的263例住院抑郁症患者,以中文版Orbach&Mikulincer心理痛苦量表、中文版自我怜悯量表和自动思维问卷对患者进行调查。使用SPSS 25.0进行Pearson相关性分析和多元线性回归分析,选择SPSS宏程序PROCESS中的模型4进行中介效应分析。结果 抑郁症患者的心理痛苦与自动思维呈显著正相关(P<0.001),与自我怜悯呈显著负相关(P<0.001)。Bootstrap检验结果显示,自动思维在抑郁症患者自我怜悯和心理痛苦间的中介效应为-0.274 (95%CI:-0.356~-0.203),占总效应的59.6%。结论 自动思维在自我怜悯和心理痛苦间起部分中介作用。护理人员应积极开展以影响心理痛苦路径为依据的干预策略,以达到降低抑郁症患者自杀、自伤发生率的目的。 展开更多
关键词 抑郁症 心理痛苦 自动思维 自我怜悯 中介效应 精神障碍 精神病护理学
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一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析
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作者 李文武 张志丹 +6 位作者 王晓辉 边成 孙浩 褚嘉祐 李志宏 赵正科 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2021年第12期1762-1766,共5页
目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位... 目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证,并对该患者的临床特点进行分析。结果先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力,血清肌酸激酶(CK)升高,肌电图提示肌源性损害。该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变,其中c.20_21insCCTC(p.Leu9Profs*42)杂合移码突变遗传自父亲,该突变为首次报道;c.C4591A(p.Pro1531Thr)杂合错义突变来自母亲,突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型(LGMDR23)。LAMA2基因c.20_21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变。本研究的病例为国内首次报道,进一步丰富了LAMA2基因的致病突变谱,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良 LAMA2基因 全外显子组测序
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