第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR-ABL1激酶结构域突变检测的专家建议

在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph'ALL)患者中,BCR-ABLI激酶结构域(KD)点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)耐药机制。第一代Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABLI KD突变最常用的方法,但存在一定的局限性,即检测灵敏度差,且无法可靠地鉴定复合突变。而第二代基因测序(NGS)技术可以克服这些问题,越来越多的诊断实验室正在将NGS检测作为常规应用,并且有望成为BCR-ABLI KD突变筛选的首选方法。