可用于诊断滑膜肉瘤的新型SS18-SSX融合特异性抗体

滑膜肉瘤(SS)是一种好发于青壮年四肢的侵袭性软组织肉瘤,具有致病性t (X;18)(p11;q11)基因易位,导致SS18-SSX基因重排。SS组织亚型包括单相型、双相型和差分化型,在组织学上与一系列其他肿瘤类型存在较大程度的重叠,使得在活检组织有限时诊断具有挑战性。虽然免疫组化是鉴别诊断的常规方法,但目前可用的标志物缺乏特异性。因此,通常采用细胞遗传学或分子遗传学技术来确认该肿瘤诊断。

骨原发性硬化性上皮样纤维肉瘤的系列研究

硬化性上皮样纤维肉瘤（ SEF）是罕见的具有侵袭性的恶性肿瘤,其特点是上皮样细胞呈小巢状或条索状分布于致密的胶原纤维中。骨原发性SEF鲜见报道。由于致密的细胞外胶原基质可被当作骨样基质,易误诊为骨肉瘤,因此对于骨SEF的认识非常重要。近年来 MUC4和SATB2抗体分别被应用于硬化性上皮样纤维肉瘤和骨肉瘤的病理诊断,骨肉瘤中 SATB2阳性, MUC4阴性,软组织 SEF 中 SATB2阴性、MUC4阳性。作者收集8例骨原发性SEF,探讨其临床病理学及免疫表型特征。其中男性5例,女性3例,年龄25～73岁,中位年龄52岁。大部分肿瘤累及四肢长骨,位于股骨3例,尺骨2例,肱骨1例,第2肋骨和第6颈椎各1例。7例获得随访,3例在确诊2年内发生转移,其余4例在随访期内（1、5、12和〉84个月）均未出现局部复发或转移。影像学特征：肿瘤主要表现为边界不清的溶骨性病变。组织形态学特征：6例肿瘤表现为单纯SEF形态,2例表现为混合性SEF/低度恶性纤维黏液样肉瘤形态特征。1例见局灶营养不良矿化灶,但局限于坏死区。所有肿瘤缺乏常见于骨肉瘤的花边样钙化。大部分肿瘤（6/8）强表达 MUC4,仅1例SATB2阳性。总之,结合形态学、MUC4阳性及SATB2阴性有助于SEF的正确诊断。此外,分子遗传学亦有助于两组的鉴别,FUS或EWSR1重排支持SEF的诊断。