TP53等位基因状态对骨髓增生异常综合征的基因组稳定性和临床表现及结局的影响

肿瘤蛋白P53(TP53)是癌症中最常见的突变基因。在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,TP53突变与高危疾病、快速转化为急性髓细胞性白血病(AML),对传统治疗耐药和不良预后有关。与TP53的肿瘤抑制作用一致,患者同时携带单等位基因突变和双等位基因突变。但是,尚未在MDS或任何其他癌症类型中全面研究TP53等位基因状态的生物学和临床意义。该研究分析了3324例MDS患者的TP53突变和等位基因失衡情况,TP53突变的患者中有1/3具有单等位基因突变,2/3的患者具有多次突变(多位点突变),与双等位基因靶向一致。