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染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读
被引量:
7
1
作者
王慧君
bi weimin
+2 位作者
吴冰冰
周文浩
Cheung Sau W
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第3期227-235,共9页
人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导...
人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。
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关键词
微缺失
染色体基因
基因融合
基因组结构
人类基因组
芯片分析
多发畸形
临床表型
拷贝数
基因组重排
下载PDF
职称材料
基因组重排和人类基因组病
2
作者
王慧君
Liu Pengfei
+2 位作者
bi weimin
周文浩
Cheung Sau W
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第2期150-157,共8页
基因组病(Genomic disorders)的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率(10-1~...
基因组病(Genomic disorders)的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率(10-1~10-5)可高达点突变(10-8)的1 000倍以上[2~4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片(CMA)可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异(CNV)[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)可进行断裂点(breakpoint)的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.
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关键词
人类基因组
基因组重排
基因组DNA
DNA重组
临床病例
微阵列分析
分子基础
临床表型
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职称材料
题名
染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读
被引量:
7
1
作者
王慧君
bi weimin
吴冰冰
周文浩
Cheung Sau W
机构
复旦大学附属儿科医院
美国贝勒医学院分子和人类遗传学系
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第3期227-235,共9页
基金
上海市重大出生缺陷的筛查诊断和防治体系建立
文摘
人类基因组的变异包括基于单个碱基或小片段插入缺失的单核苷酸多态性(SNP)和影响很多碱基的基因组拷贝数变异(CNV),CNV包括基因组的缺失和扩增等,片段从小于1 kb到Mb级不等。CNV与很多人类疾病相关[1~3]。由染色体微缺失和微扩增等导致的疾病称为基因组病,随着检测手段的提高,被认知的基因组病数量快速增加。染色体微缺失和微扩增在各种表型的患者中均有发现。
关键词
微缺失
染色体基因
基因融合
基因组结构
人类基因组
芯片分析
多发畸形
临床表型
拷贝数
基因组重排
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
下载PDF
职称材料
题名
基因组重排和人类基因组病
2
作者
王慧君
Liu Pengfei
bi weimin
周文浩
Cheung Sau W
机构
复旦大学附属儿科医院
美国贝勒医学院分子和人类遗传学系
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014年第2期150-157,共8页
基金
上海市重大出生缺陷的筛查诊断和防治体系建立
文摘
基因组病(Genomic disorders)的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率(10-1~10-5)可高达点突变(10-8)的1 000倍以上[2~4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片(CMA)可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异(CNV)[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)可进行断裂点(breakpoint)的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.
关键词
人类基因组
基因组重排
基因组DNA
DNA重组
临床病例
微阵列分析
分子基础
临床表型
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
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被引量
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1
染色体基因芯片分析在临床遗传病诊断中的应用和结果解读
王慧君
bi weimin
吴冰冰
周文浩
Cheung Sau W
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014
7
下载PDF
职称材料
2
基因组重排和人类基因组病
王慧君
Liu Pengfei
bi weimin
周文浩
Cheung Sau W
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2014
0
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职称材料
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