脆骨症与脆性分子:胶原蛋白基因的结构及表达紊乱

编码大多数组织中主要结构蛋白-I型胶原链的基因的突变通常导致脆骨症的产生。即使小至单个碱基替换的突变也能产生不同的后果,而这种表型后果反映了突变的本质及位置。表型产生的方式则有赖于突变对分子结构完整性的影响及异常分子是否整合到细胞外基质中去。