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基于VMD-WOA混合多尺度分解的区间组合预测模型
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作者 康晓晓 陈华友 +1 位作者 韩冰 胡彦 《武汉理工大学学报(信息与管理工程版)》 CAS 2024年第3期460-466,共7页
针对传统的点预测模型难以适用于随机性复杂系统和非线性非平稳时间序列预测的问题,提出基于VMD-WOA混合多尺度分解的区间组合预测模型。首先,引入基于鲸鱼优化(WOA)的变分模态分解(VMD)混合分解算法,得到最优区间模态子序列;其次,对各... 针对传统的点预测模型难以适用于随机性复杂系统和非线性非平稳时间序列预测的问题,提出基于VMD-WOA混合多尺度分解的区间组合预测模型。首先,引入基于鲸鱼优化(WOA)的变分模态分解(VMD)混合分解算法,得到最优区间模态子序列;其次,对各区间模态分序列使用指数平滑方法(Holt′s)、支持向量回归(SVR)和BP神经网络预测,得到3个单项预测结果,运用组合预测模型得到模态组合子序列;最后,对模态组合子序列重构,得到最终的区间组合预测序列。为了验证模型的有效性,选取AQI数据进行预测分析,实验表明所提出的基于VMD-WOA的区间组合预测方法具有较高的预测精度和良好的适应性。 展开更多
关键词 混合多尺度分解 变分模态分解(VMD) 鲸鱼优化(WOA) 区间组合预测 空气质量指数
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阿基米德copula概率对偶犹豫模糊信息集成算子及其在多属性群决策中的应用 被引量:3
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作者 刘兮 陈华友 周礼刚 《运筹与管理》 CSCD 北大核心 2023年第6期89-96,共8页
本文基于阿基米德copula和相应的协copula定义了概率对偶犹豫模糊信息的一些运算法则,为概率对偶犹豫模糊信息的融合提供了一种新思路。这些运算法则不仅可以保持运算的封闭性,而且可以反映出概率对偶犹豫模糊信息之间的关系。在进一步... 本文基于阿基米德copula和相应的协copula定义了概率对偶犹豫模糊信息的一些运算法则,为概率对偶犹豫模糊信息的融合提供了一种新思路。这些运算法则不仅可以保持运算的封闭性,而且可以反映出概率对偶犹豫模糊信息之间的关系。在进一步研究运算法则性质的基础上,提出了阿基米德copula加权概率对偶犹豫模糊算术平均算子和几何平均算子,并讨论了其性质。针对概率对偶犹豫模糊信息环境下属性权重信息未知的多属性群决策问题,给出了求解属性权重的公式,并利用上述算子进行信息集结,获得了群决策方法。最后,通过公众生态环境满意度评价的实例说明所提方法的有效性,利用参数对评价结果的影响说明决策方法的灵活性。此外,还将本文方法与现有方法进行了对比分析。 展开更多
关键词 多属性群决策 概率对偶犹豫模糊信息 阿基米德COPULA 加权集成算子 信息熵
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基于灰色关联度和Shapley值的区间组合预测模型及其应用 被引量:1
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作者 陈勤勤 陈华友 韩冰 《安徽大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2023年第4期16-24,共9页
在不确定环境下,区间数是复杂系统一种信息表达形式.论文在单项区间预测的基础上,提出单项预测方法与实际值序列之间的灰色关联度作为精度的度量准则,构建区间型组合预测模型.考虑模型求解的复杂性,从对策论的角度出发,把组合预测方法... 在不确定环境下,区间数是复杂系统一种信息表达形式.论文在单项区间预测的基础上,提出单项预测方法与实际值序列之间的灰色关联度作为精度的度量准则,构建区间型组合预测模型.考虑模型求解的复杂性,从对策论的角度出发,把组合预测方法视为一个合作对策,单项预测方法视为合作对策的局中人,灰色关联度作为度量合作对策的收益函数,按照合作对策中Shapley值法在各单项预测模型中进行分配,从而给出组合预测权系数确定的新思路.为了验证模型的有效性,利用西德克萨斯中质原油现货价格,针对论文提出的组合模型进行比较分析,计算结果验证了论文提出的模型的可行性与有效性. 展开更多
关键词 区间组合预测 灰色关联度 SHAPLEY值 MLP(multilayer perceptron)模型 Holt指数平滑模型 SVM(support vector machine)模型
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不确定信息环境下多属性决策方法的研究进展 被引量:9
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作者 陈华友 周礼刚 +1 位作者 刘金培 陶志富 《安徽大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2018年第5期10-29,共20页
多属性决策在经济、社会和工程等领域有着广泛的应用.由于决策系统的结构复杂性和对外界环境的开放性,传统的实数型信息很难刻画系统的特征,有必要研究不确定信息环境下多属性决策模型和方法.论文对近十余年来研究的几种不确定信息及其... 多属性决策在经济、社会和工程等领域有着广泛的应用.由于决策系统的结构复杂性和对外界环境的开放性,传统的实数型信息很难刻画系统的特征,有必要研究不确定信息环境下多属性决策模型和方法.论文对近十余年来研究的几种不确定信息及其信息集成算子,多属性决策的赋权方法和决策技术,若干偏好关系一致性的概念、不一致性调整的算法、偏好关系的排序方法和共识性模型等问题进行了综述,并对未来的研究进行了展望. 展开更多
关键词 多属性决策 不确定信息 偏好关系 信息集成 赋权方法
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基于区间精度和IOWA算子的变权组合预测方法 被引量:2
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作者 张宇菲 陈华友 何智莉 《合肥工业大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2018年第4期570-576,共7页
现有的区间组合预测模型往往是将单项预测方法不同时刻的预测精度转化为实数,这将导致预测信息的损失。因此,文章提出一种新的区间预测精度的概念,将单项预测方法不同时刻的精度用区间数表示,并利用可能度对其进行排序;将排序后的预测... 现有的区间组合预测模型往往是将单项预测方法不同时刻的预测精度转化为实数,这将导致预测信息的损失。因此,文章提出一种新的区间预测精度的概念,将单项预测方法不同时刻的精度用区间数表示,并利用可能度对其进行排序;将排序后的预测精度作为诱导变量,构建基于区间预测精度和诱导有序加权平均(induced ordered weighted averaging,IOWA)算子的区间变权组合预测模型;实例分析说明了该区间组合预测方法的有效性;最后,对模型参数做了灵敏度分析。 展开更多
关键词 区间预测精度 可能度排序 诱导有序加权平均(IOWA)算子 组合预测 灵敏度分析
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基于TOPSIS的最大贴近度的最优组合预测模型及其性质 被引量:4
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作者 王自成 陈华友 +1 位作者 韩冰 朱家明 《中国科学技术大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期751-761,共11页
TOPSIS方法是一种常见的决策方法.将其作为一种新的预测精度的准则,引入正理想点序列、负理想点序列等概念,构建了基于TOPSIS的最大贴近度准则的最优组合预测模型.针对该模型,定义了新的非劣性组合预测、优性组合预测、冗余预测方法、... TOPSIS方法是一种常见的决策方法.将其作为一种新的预测精度的准则,引入正理想点序列、负理想点序列等概念,构建了基于TOPSIS的最大贴近度准则的最优组合预测模型.针对该模型,定义了新的非劣性组合预测、优性组合预测、冗余预测方法、预测方法优超等概念,研究了模型的若干数学性质,从理论上阐述了最优组合预测的优越性.最后给出实例分析,并和其他组合预测模型进行了对比分析,结果表明提出的组合预测模型是可行有效的. 展开更多
关键词 逼近理想解排序法 贴近度 组合预测 数学性质
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三角模糊数组合预测模型及其Shapley值近似解法 被引量:12
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作者 丁珍妮 陈华友 朱家明 《统计与决策》 CSSCI 北大核心 2019年第24期68-72,共5页
文章提出三角模糊数面积型中心刻画精度,面积型散度刻画模糊程度,同时采用三角模糊数质心横向值体现三角模糊数的几何集中趋势。在这三个指标的基础上,提出三角模糊数预测有效度的概念,建立一种新的基于三角模糊数的预测有效度最优的组... 文章提出三角模糊数面积型中心刻画精度,面积型散度刻画模糊程度,同时采用三角模糊数质心横向值体现三角模糊数的几何集中趋势。在这三个指标的基础上,提出三角模糊数预测有效度的概念,建立一种新的基于三角模糊数的预测有效度最优的组合预测模型。由于目标函数不具有可微性,给出了模型权重系数的Shapley值的近似求解方法。实例分析表明该方法对于提高组合预测有效度效果显著。 展开更多
关键词 三角模糊数 组合预测 预测有效度最优 SHAPLEY值
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基于COWA算子的相关性区间组合预测优化模型及其近似求解 被引量:4
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作者 周代娣 陈华友 +1 位作者 张倩昀 江立辉 《中国科学技术大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期673-681,共9页
在Holt指数平滑模型、多层感知器(MLP)模型及支持向量机(SVM)模型三种区间预测方法的基础上,通过引进COWA算子和相关系数的概念,构建基于相关系数的区间型最优组合预测模型,探讨了模型的若干性质.同时利用相关系数作为测度单点预测方法... 在Holt指数平滑模型、多层感知器(MLP)模型及支持向量机(SVM)模型三种区间预测方法的基础上,通过引进COWA算子和相关系数的概念,构建基于相关系数的区间型最优组合预测模型,探讨了模型的若干性质.同时利用相关系数作为测度单点预测方法在组合预测中的贡献指标,结合合作对策中的Shapley值,给出相应的最优组合预测模型的近似求解.利用西德克萨斯中质原油现货价格数据验证了模型的可行性与有效性,并分析了COWA算子中的态度参数的灵敏度. 展开更多
关键词 区间预测 Holt指数平滑模型 MLP模型 SVM模型 COWA算子 相关系数 SHAPLEY值
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基于非结构化数据的LLE-WOA-LSSVR碳价格组合预测模型 被引量:3
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作者 周熠烜 陈华友 +1 位作者 周礼刚 朱家明 《合肥工业大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2022年第4期570-576,共7页
在传统的组合预测模型中,利用的数据大多为结构化数据,然而在网络环境下,非结构化数据广泛存在,因此充分利用非结构化数据所提供的有效信息是预测中要解决的关键问题之一。针对上述问题,文章构建了基于非结构化数据的局部线性嵌入和鲸... 在传统的组合预测模型中,利用的数据大多为结构化数据,然而在网络环境下,非结构化数据广泛存在,因此充分利用非结构化数据所提供的有效信息是预测中要解决的关键问题之一。针对上述问题,文章构建了基于非结构化数据的局部线性嵌入和鲸鱼优化算法的最小二乘支持向量回归(locally linear embedding-whale optimization algorithm-least squares support vector regression,LLE-WOA-LSSVR)碳价格组合预测模型,通过LLE算法对非结构化的高维数据进行降维处理,并利用LSSVR进行预测。考虑到LSSVR模型中参数的选取会对预测结果产生影响,引入WOA算法优化模型中的参数。碳价格预测的实例结果表明,LLE-WOA-LSSVR预测模型可行且有效。 展开更多
关键词 非结构化数据 局部线性嵌入(LLE)算法 最小二乘支持向量回归(LSSVR) 鲸鱼优化算法(WOA) 组合预测
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区间二元语义Bonferroni集成算子及其决策应用 被引量:2
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作者 张茂竹 陈华友 +1 位作者 韩冰 江莹 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2018年第9期121-125,223,共6页
区间二元语义值是一种常用的不确定环境下决策信息表达形式。考虑到决策信息的交叉影响作用,定义了区间二元语义值的Bonferroni平均算子以及相应的加权形式,在此基础上,给出了组合形式的区间二元语义值的加权Bonferroni平均算子的概念,... 区间二元语义值是一种常用的不确定环境下决策信息表达形式。考虑到决策信息的交叉影响作用,定义了区间二元语义值的Bonferroni平均算子以及相应的加权形式,在此基础上,给出了组合形式的区间二元语义值的加权Bonferroni平均算子的概念,并研究了算子的幂等性、单调性等数学性质,给出了基于C-I2TLWBA算子区间二元语义值的集成模型和决策应用。实例表明了该模型具有较好的有效性。 展开更多
关键词 C-I2TLWBA算子 二元语义 模型 决策应用
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柯萨奇 B1 型病毒感染致新生儿脓毒症 1 例及文献复习 被引量:2
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作者 宁俊杰 陈华友 +2 位作者 李胜秋 张铭鹰 李雪梅 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期583-587,共5页
目的总结1例柯萨奇(coxsackie)B1型病毒感染致新生儿脓毒症的临床特点并结合相关文献进行复习。方法描述自贡市第一人民医院1例柯萨奇B1型病毒感染致新生儿脓毒症的临床资料,并以“新生儿”“柯萨奇病毒感染”为检索词,检索建库至今中... 目的总结1例柯萨奇(coxsackie)B1型病毒感染致新生儿脓毒症的临床特点并结合相关文献进行复习。方法描述自贡市第一人民医院1例柯萨奇B1型病毒感染致新生儿脓毒症的临床资料,并以“新生儿”“柯萨奇病毒感染”为检索词,检索建库至今中文数据库(中国知网数据库、万方数据库);以“neonate/coxsackievirus infections”“neonatal cox sackievirus”为英文检索词,检索2010年1月—2020年12月PubMed、Google Scholar数据库进行文献复习。结果该例新生儿以弥散性血管内凝血(DIC)、多器官功能障碍为主要表现,外周血感染病原体宏基因组检测示柯萨奇B1型,经治疗后患儿痊愈。通过文献复习并结合该例患儿,共61例新生儿。出生后7 d内发病率为83.0%;男女比例为1.4∶1;主要临床表现为呼吸窘迫、喂养困难、外周灌注不良、发热、肝肿大、心律失常;主要诊断为病毒性心肌炎、病毒性脑炎、多器官功能障碍综合征、病毒性肝炎、心肌损害、肺炎、败血症、DIC、坏死性小肠结肠炎、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症;脏器损伤发生率由高到低依次为心、脑、肝、肺,未收集到肾损害相关报道;最常见的新生儿柯萨奇病毒是B组柯萨奇(CXB),CXB1~CXB5亚型均可致病,偶见CXA感染,其中CXB3和CXB5是CXB主要流行毒力血清型,各占33.3%;治愈患儿45例,死亡16例,死亡率26.2%,其中多器官功能障碍死亡11例,由CXB3所致10例,是新生儿柯萨奇病毒感染最重要的死亡原因。结论新生儿柯萨奇病毒感染病程长,临床表现不典型,全身各个器官系统均可受累;垂直传播可能是其感染的最重要来源,疾病预后取决于血清型和器官功能障碍的数量。 展开更多
关键词 柯萨奇病毒 新生儿脓毒症 宏基因组检测
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基于预测有效度的ICOWA算子区间组合预测模型 被引量:6
12
作者 魏欣 郝江锋 +1 位作者 陈华友 朱家明 《合肥工业大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2020年第11期1578-1584,共7页
一阶预测有效度只考虑到预测精度序列的数学期望,而忽略了预测精度的方差对预测方法有效性的影响。为此,文章提出一种基于二阶预测有效度的诱导连续有序加权平均(induced continuous ordered weighted averaging,ICOWA)算子的区间组合... 一阶预测有效度只考虑到预测精度序列的数学期望,而忽略了预测精度的方差对预测方法有效性的影响。为此,文章提出一种基于二阶预测有效度的诱导连续有序加权平均(induced continuous ordered weighted averaging,ICOWA)算子的区间组合预测模型,探讨了该模型的预测精度序列的数学期望和标准差所满足的不等式性质,并给出该模型的近似求解方法;最后给出一个实例分析,验证了该模型是有效的、可行的。 展开更多
关键词 预测精度 二阶有效度 ICOWA算子 区间组合预测 变形分析
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急性髓系白血病儿童播散性茄病镰刀菌败血症1例及文献复习 被引量:1
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作者 宁俊杰 陈华友 +1 位作者 张铭鹰 李胜秋 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期39-45,共7页
目的探讨急性髓系白血病儿童感染茄病镰刀菌败血症的临床特点及诊疗经过。方法总结2019年11月四川省自贡市第一人民医院儿童重症医学科收治的1例急性髓系白血病儿童播散性镰刀菌败血症的临床诊疗过程。以“播散性镰刀菌感染”为中文关键... 目的探讨急性髓系白血病儿童感染茄病镰刀菌败血症的临床特点及诊疗经过。方法总结2019年11月四川省自贡市第一人民医院儿童重症医学科收治的1例急性髓系白血病儿童播散性镰刀菌败血症的临床诊疗过程。以“播散性镰刀菌感染”为中文关键词,检索中国知网、万方中文数据库建库至今的相关文献;以“disseminated Fusarium infection”为英文关键词,检索2000年1月—2020年1月PubMed、Google Scholar数据库进行文献复习。结果此例为13岁女性患儿,以皮疹、发热为首发症状,具有典型镰刀菌感染的皮肤特点,经皮肤脱落物活检和血培养明确诊断为播散性镰刀菌感染,通过形态学鉴定为茄病镰刀菌。予以两性霉素B联合伏立康唑等治疗后患儿痊愈。检索符合条件的文献38篇,结合此例报道,共有133例播散性镰刀菌血流感染患者。年龄范围6月龄~75岁,其中男61例,女72例。119例患者主要临床表现为持续性发热,119例有特异性的皮肤损伤;基础疾病主要为血液系统恶性疾病;中性粒细胞减少症患者113例。治愈51例,死亡82例,死亡率61.7%,其中单药两性霉素B治疗死亡率69.6%(71/102)。结论播散性镰刀菌感染治疗的关键在于早期诊断,逆转免疫抑制,尽快接受正确的抗真菌治疗,推荐伏立康唑及两性霉素B联合抗真菌治疗。 展开更多
关键词 镰刀菌 两性霉素B脂质体 伏立康唑
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一种新生儿专用腰椎穿刺针的设计
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作者 龙俞宇 官晓艳 +1 位作者 陈华友 张铭鹰 《生命科学仪器》 2020年第5期52-58,共7页
目的:设计一种适合于新生儿做腰椎穿刺的穿刺针,以解决目前无新生儿专用腰椎穿刺针的实际问题,同时减少穿刺失败、出血损伤的概率及方便更准确地测定脑脊液压力。方法:新设计的腰穿针由穿刺针芯前后段、留置针套、针座、卡环、手握柄、... 目的:设计一种适合于新生儿做腰椎穿刺的穿刺针,以解决目前无新生儿专用腰椎穿刺针的实际问题,同时减少穿刺失败、出血损伤的概率及方便更准确地测定脑脊液压力。方法:新设计的腰穿针由穿刺针芯前后段、留置针套、针座、卡环、手握柄、引流软管、节流器、接头等组成。穿刺针芯前后段由不锈钢材料制作,留置针套由氟化乙烯丙烯共聚物(FEP)或聚氨酯制作,引流软管由医用硅胶管制作,接头采用医用橡胶制作,其余部分由医用塑料制作。结果:新设计的腰椎穿刺针可在穿刺成功后退出实心穿刺针而仅保留留置针套在体内,大大地降低了损伤的风险;即使穿刺失败后也可重复多次穿刺而无需更换穿刺针,减少穿刺针数量的耗费;同时也更方便进行脑脊液标本收集、测压或药物注射等操作,并能对脑脊液进行节流,能降低穿刺失败、出血损伤、感染或脑疝等情况的发生概率。结论:新设计的腰椎穿刺针结构并不复杂,操作方便,能够解决目前临床上新生儿做腰椎穿刺操作时面临的常见问题,有很强的实用性。 展开更多
关键词 新生儿 腰椎穿刺针 腰椎穿刺术 安全性 实用性 临床问题
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Exploring Long-Memory Process in the Prediction of Interval-Valued Financial Time Series and Its Application
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作者 SHEN Tingting TAO Zhifu chen huayou 《Journal of Systems Science & Complexity》 SCIE EI CSCD 2024年第2期759-775,共17页
Long-memory process has been widely studied in classical financial time series analysis,which has merely been reported in the field of interval-valued financial time series.The aim of this paper is to explore long-mem... Long-memory process has been widely studied in classical financial time series analysis,which has merely been reported in the field of interval-valued financial time series.The aim of this paper is to explore long-memory process in the prediction of interval-valued time series(IvTS).To model the long-memory process,two novel interval-valued time series prediction models named as interval-valued vector autoregressive fractionally integrated moving average(IV-VARFIMA)and ARFIMAX-FIGARCH were established.In the developed long-memory pattern,both of the short term and long-term influences contained in IvTS can be included.As an application of the proposed models,interval-valued form of WTI crude oil futures price series is predicted.Compared to current IvTS prediction models,IV-VARFIMA and ARFIMAX-FIGARCH can provide better in-sample and out-of-sample forecasts. 展开更多
关键词 ARFIMAX-FIGARCH interval-valued time series IV-VARFIMA long-memory process WTI crude oil futures price
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血管增压和超回流技术在游离股前外侧皮瓣中的临床应用 被引量:1
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作者 胡朝波 裴世杰 +5 位作者 孔令福 黄泽晓 吴育煜 陈华佑 陈绵川 王望任 《中华显微外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期241-246,共6页
目的探讨血管增压和超回流技术在游离股前外侧皮瓣(ALTF)中的临床应用疗效。方法2017年1月至2021年9月,海南医学院第二附属医院手足显微外科收治四肢软组织缺损31例,男23例,女8例,年龄4~76岁,平均40岁,均切取携带旋股外侧动脉(LCFA)降... 目的探讨血管增压和超回流技术在游离股前外侧皮瓣(ALTF)中的临床应用疗效。方法2017年1月至2021年9月,海南医学院第二附属医院手足显微外科收治四肢软组织缺损31例,男23例,女8例,年龄4~76岁,平均40岁,均切取携带旋股外侧动脉(LCFA)降支与斜支两组血管的游离ALTF进行移植并应用血管增压和超回流技术进行创面修复。软组织缺损面积7 cm×5 cm~22 cm×10 cm,皮瓣切取面积8 cm×6 cm~23 cm×11 cm,供区直接缝合。采用皮瓣内增压(或超回流)术式15例,采用皮瓣外增压(或超回流)术式16例。术后经门诊、电话、微信或上门定期随访,评估创面修复术后疗效。结果本组31例皮瓣全部成活,其中2例皮瓣术后创口轻度感染,予拆线换药处理,术后供区及受区创面均完全愈合。术后随访3~55个月,受区皮肤质地、色泽、外观良好,皮瓣TPD为7~12 mm。结论血管增压和超回流技术在游离ALTF修复四肢软组织缺损的临床应用中,疗效稳定、可靠。 展开更多
关键词 股前外侧皮瓣 血管增压 超回流 降支 斜支 旋股外侧动脉
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基于交叉效率DEA和随机模拟的区间语言偏好关系排序方法 被引量:10
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作者 刘金培 陈佩佩 +1 位作者 陈华友 王书玲 《系统工程理论与实践》 EI CSSCI CSCD 北大核心 2018年第4期950-959,共10页
针对区间加性语言偏好关系排序问题,提出一种基于交叉效率DEA和随机模拟的排序向量计算方法.首先,针对具有一致性的加性语言偏好关系,构建产出导向的DEA模型,分析其相对效率得分与排序向量之间的内在关联.其次,对不满足一致性的... 针对区间加性语言偏好关系排序问题,提出一种基于交叉效率DEA和随机模拟的排序向量计算方法.首先,针对具有一致性的加性语言偏好关系,构建产出导向的DEA模型,分析其相对效率得分与排序向量之间的内在关联.其次,对不满足一致性的加性语言偏好关系,建立改进仁慈型语言偏好关系交叉效率DEA模型,并提出基于该模型的加性语言偏好关系的排序方法.最后,将构建的DEA模型与随机偏好分析相结合,提出区间加性语言偏好关系期望排序向量和可信度的Monte Carlo计算方法.算例分析表明,本文提出的方法能够有效避免信息损失,具有较好的可信度和适用性. 展开更多
关键词 区间语言偏好关系 交叉效率 DEA 随机模拟
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GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例 被引量:1
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作者 宁俊杰 李胜秋 +1 位作者 陈华友 李雪梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期886-888,共3页
患儿男,7日龄,因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基... 患儿男,7日龄,因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在c.395C>A(p.S132X)及c.2182G>A(p.G728R)复合杂合变异,诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。 展开更多
关键词 市第一人民医院 肌张力低下 新生儿科 失张力发作 头颅磁共振 非酮症性 C基因 脑电图
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MUSK基因突变致先天性肌无力综合征1例
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作者 宁俊杰 陈华友 李雪梅 《神经疾病与精神卫生》 2020年第3期225-228,共4页
先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,大多数CMS源自肌肉乙酰胆碱受体缺陷,其次最常见的原因是终板发育和维持缺陷,而突触前蛋白突变、突触基膜相关蛋白突变或... 先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,大多数CMS源自肌肉乙酰胆碱受体缺陷,其次最常见的原因是终板发育和维持缺陷,而突触前蛋白突变、突触基膜相关蛋白突变或蛋白糖基化缺陷亦可引起CMS[1]. 展开更多
关键词 肌无力综合征 先天性 突变 MUSK基因
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