颈部神经鞘瘤27例临床分析

目的探讨颈部神经鞘瘤的临床特征、影像学表现、治疗手段、预后及其影响因素。方法回顾并收集2013年1月~2021年12月在南京医科大学附属泰州人民医院诊治,经病理证实的27例颈部神经鞘瘤患者的临床病历资料。27例中,有神经症状组4例,瘤体平均最大直径(6.25±1.23)cm;无神经症状组23例,瘤体平均最大直径(3.25±0.85)cm。结果两组比较有统计学差异(P<0.01)。随访6~96个月,中位随访37个月。术后无1例肿瘤复发,术后1例迷走神经鞘瘤患者出现声带麻痹,3月后恢复;1例颈交感神经鞘瘤患者术前出现Horner综合征,术后2月消失;另1例术后出现Horner综合征,也于术后2月消失。2例术前手臂麻木术后1例出现疼痛,另1例出现上举无力,随访3个月后症状缓解。结论瘤体越大产生神经症状可能性越大;手术切除是治疗神经鞘瘤的主要方法,术前应根据病史、位置和影像学结果,尽可能明确诊断,术中保护神经,减少术后并发症。

中性粒细胞/淋巴细胞比率和单核/高密度脂蛋白胆固醇比率在突发性耳聋患者中的表达水平及与预后的相关性

目的探索中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)和单核/高密度脂蛋白胆固醇比率(MHR)与突发性耳聋(SSNHL)发病及预后的相关性。方法选取2022年1月至2024年5月于医院治疗的138例突发性耳聋病患者为研究组,另选取116例正常健康体检者为对照组,比较两组及不同分型SSNHL患者NLR及MHR的变化。采用logistic回归探讨SSNHL患者预后影响因素。结果研究组NLR和MHR显著高于对照组(P<0.05)。不同分型SSNHL患者平均听阈、总胆固醇(TC)、纤维蛋白原(FIB)、血小板计数(PLT)、皮质醇(COR)、NLR、MHR差异有统计学意义(P<0.05)。NLR、MHR和SSNHL呈现显著相关性(P<0.05),NLR和MHR增高是SSNHL患者预后不良的危险因素。结论NLR和MHR与SSNHL的发病关系密切,是导致SSNHL患者预后不良的重要因素。

转移皮瓣在耳周皮肤缺损修复中的应用

目的总结转移皮瓣在耳周皮肤缺损修复中的应用效果。方法收集2019年8月至2023年1月在南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的19例因耳周皮肤恶性肿瘤术后皮肤缺损采用转移皮瓣进行修复的患者。其中男性10例,女性9例;年龄52~98岁,均值76.6±11岁;肿瘤位于耳前区11例、耳上区3例、耳下区3例及耳后区2例,肿瘤大小约1.0×1.0 cm~3.5×4.5 cm;皮肤缺损均采用转移皮瓣修复:单转移皮瓣7例,双转移皮瓣12例,皮瓣大小约1.5×1.5 cm~4.5×5.5 cm。结果随访10~36月,无肿瘤复发,所有修复皮瓣均成活,无并发症,术后瘢痕不明显。结论转移皮瓣方法简单、愈合良好,术后无明显瘢痕及耳廓畸形,是一种较为理想的修复耳周皮肤缺损的方法。

FLNA基因p.A267T变异首发与中国汉族人群耳-腭-指综合征相关

目的 耳-腭-指(趾)综合征(Oto-palato-digital syndrome,OPDS)为一类罕见X连锁显性遗传综合征型耳聋,主要表型涉及耳聋、颅面畸形及指趾畸形等多个方面。本研究拟对前期所收集的疑似OPDS综合征性耳聋家系进行遗传性病因探寻,并对该家系进行婚育指导,从而实现OPDS综合征型耳聋的一级预防。方法 收集家系成员临床资料;采集外周静脉血;抽提DNA;利用一代测序技术对三大常见耳聋基因进行全序列筛查排除致病突变后,利用靶向外显子捕获二代测序技术对所有已知耳聋基因进行筛查;对可疑致病突变利用Sanger测序技术进行家系内成员验证,并利用生物信息学蛋白预测功能软件对可疑致病突变位点进行致病性预测。结果 既往报道一次的与OPDS相关FLNA基因可疑致病突变c.799G>A (p.A267T)在本研究家系内呈现基因型-表型共分离。工具软件预测结果提示该位点致病可能性大。结论 本研究首次在中国汉族OPDS家系中发现FLNA基因p.A267T突变,该突变二次重现及工具软件预测结果提示其很可能为OPDS致病性突变,很可能为本研究家系的遗传致病性因素。氨基酸改变所致功能增益效应很可能为该突变潜在致病机制。本研究为FLNA基因p.A267T突变导致OPDS进一步提供了依据。

喉部良性病变应用二氧化碳激光治疗的效果

目的分析应用二氧化碳激光治疗喉部良性病变的效果。方法选取泰州市人民医院2018年3月至2019年3月住院病例中选择喉部良性病变的患者80例,采取随机数表法分组,对照组40例采取常规手术治疗,观察组40例将常规方式与二氧化碳激光治疗方法联合应用。评估两组患者治疗效果。结果治疗6个月、12个月后,两组患者有效率均显著增加(P<0.05)。观察组住院费用、手术时间、手术费用、住院时间均优于对照组(P<0.05)。结论将二氧化碳激光治疗方法应用于喉部良性病变治疗中能够减轻患者经济负担,缩短手术时间,提高患者临床治疗效果,值得临床应用。

显微支撑喉镜手术声门区暴露困难的相关因素分析

目的分析显微支撑喉镜手术中声门区暴露困难的相关因素,为术前评估提供依据。方法采取前瞻性研究设计的方法,直接抽样法收集2020年1月至2021年1月江苏省泰州市人民医院收治的150例显微支撑喉镜下各类外科手术(包括声带息肉、声带肉芽、声带囊肿、声带白斑、喉乳头状瘤、早期喉癌等)患者的临床资料,统计分析相关因素与声门区暴露困难(DLE)的关系。结果经单因素分析发现体重指数(BMI)、头颈屈伸度、颈围、舌颏距(HMD),甲颏距(TMD)、胸颏距(SMD)、改良Mallampati(MMT)3、4级及Yamamoto 3、4级与支撑喉镜声门区暴露困难有关。logistic回归分析显示,头颈屈伸度<90°、TMD<7.75 cm和HMD<6.35 cm是DLE的独立危险因素。结论术前测量患者头颈屈伸度、TMD和HMD对评估DLE具有重要意义。

重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者血清同型半胱氨酸及脑源性神经营养因子水平与认知功能的相关性研究

目的探讨重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)血清中同型半胱氨酸(Hcy)和脑源性神经营养因子(BDNF)水平与认知功能的关系。方法随机抽取60例重度OSAHS患者,使用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能,根据评估结果分为认知障碍组(18例)和认知正常组(42例),30例健康体检者为对照组。利用ELISA法测定各组血清中Hcy和BDNF水平。结果认知障碍组与认知正常组和对照组比较,MoCA总分、视空间与执行能力、注意力、抽象及延迟回忆存在差异(P<0.01),而命名、语言能力及定向评分无明显差异(P>0.05)。认知障碍组血清Hcy水平(34.12±2.85)较认知正常组(30.88±2.10)增高,而血清BDNF水平(9.00±1.67)较认知正常组(11.64±1.73)降低。认知障碍组最低动脉血氧饱和度(LSaO_(2))、睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)与认知正常组存在差异(P<0.01)。认知障碍组血清Hcy与MoCA总分(r=-0.880,P=0.000)、LSaO_(2)(r=-0.595,P=0.009)及BDNF(r=-0.818,P=0.000)呈负相关,与AHI(r=0.681,P=0.002)呈正相关;血清BDNF与MoCA总分(r=0.751,P=0.000)及LSaO_(2)(r=0.521,P=0.026)呈正相关,与AHI(r=-0.553,P=0.017)呈负相关。血清Hcy和BDNF水平预测认知功能障碍ROC曲线下面积分别为0.902和0.927。结论OSAHS患者血清Hcy和BDNF水平的改变与认知障碍的形成有一定相关性,可作为生物标志物用于认知障碍的早期诊断和预测。

MITF基因在瓦登伯格综合征Ⅱ型中的突变分析

目的探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防。方法纳入三代5名家系成员(汉族)为研究对象,详细询问病史,采集外周静脉血并抽提DNA,采用Sanger测序对3大常见耳聋基因和瓦登伯格综合征候选基因进行全序列筛查。结果MITF基因截短突变c.C763T(p.R255X)在该家系内呈现基因型-表型共分离。结论截短突变c.C763T导致第255位精氨酸密码子突变为终止密码子,蛋白质合成提前终止,很可能为该家系的遗传性致病因素。MITF蛋白正常功能丧失所致的单倍体剂量不足很可能为该突变的致病机制。遗传咨询、婚育指导和产前诊断技术的应用,可避免由该突变导致的后代耳聋。

FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展

成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺失、I型螺旋神经节神经元(SGN)缺失、神经嵴细胞(NCC)迁移咽弓异常、耳部骨软骨发育异常等,导致不同类型耳聋。本文就FGFR1基因及其蛋白结构功能、FGFR1与耳部发育关系、FGFR1相关综合征性耳聋三部分做一综述,以期为临床相关耳聋的早期针对性干预提供理论依据。

小眼畸形相关转录因子基因表达调控及其相关疾病致病机制研究进展

小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子,它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能,从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

应用耳后带肌蒂皮瓣修复外伤性耳廓部分缺损

目的 :探讨修复外伤性耳廓部分缺损的方法。方法 :利用耳后带肌蒂皮瓣修复外伤性耳廓部分缺损患者 11例。结果 :随访 3～ 12个月 ,无一例发生皮瓣坏死 ,耳廓外形基本恢复正常。结论 :耳后带肌蒂皮瓣修复外伤性耳廓部分缺损 ,操作简单易行 ,耳廓外形恢复良好 ;供皮区位于耳后 ,瘢痕隐蔽 ;耳廓修复后整体颜色相近。有较好的临床应用价值。

基于社区先天性聋一级预防模式研究

目的以社区为试点,对社区耳聋高危人群进行常见耳聋基因筛查,以探讨全面、高效、可行的遗传性聋一级预防检测策略和方法。方法对在泰州市海陵区残疾人联合会登记的育龄期内90例耳聋患者及14名听力正常近亲属进行病史采集、影像学及听力学检查,抽取外周血抽提全基因组DNA,利用巢式多聚酶链反应扩增目基因后直接测序的方法,对所有患者进行常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1全序列筛查。通过Sequencher 5.4软件判读检测结果,并以卡片形式告知患者。结果耳聋患者常见耳聋基因的检测率为48.78%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1致病突变的检测率分别为21.11%、16.67%和10%;14名听力正常近亲属中有11名常见耳聋基因携带者,其中GJB2携带率为57.14%,SLC26A4携带率为28.57%,MT-RNR1携带率为14.29%。对1例样本进行检测总成本大约为700元。成功建立了本社区先天性聋一级预防模式。结论本研究联合残疾人联合会和社区,完成了对海陵区耳聋患者及其近亲属的常见耳聋基因筛查及咨询工作,并建立了适合向本市其他社区或省内推广的社区先天性聋一级预防模式。