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GABRB3突变引发GABA_A受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征
被引量:
10
1
作者
石奕武
张琦
+6 位作者
汪洁
易咏红
廖卫平
康静琼
Shi YW
Zhang Q
cai k
《癫痫杂志》
2019年第6期492-492,共1页
背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫...
背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征(LGS)、Dravet综合征和伴有智力障碍的婴儿痉挛;也包括轻型的癫痫类型,如儿童失神性癫痫。目前,GABRB3突变如何导致癫痫表型不一的分子机制仍然不明。
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关键词
儿童癫痫
婴儿痉挛
GABAA受体
抑制性受体
癫痫综合征
干细胞分化
智力障碍
脑发育
原文传递
题名
GABRB3突变引发GABA_A受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征
被引量:
10
1
作者
石奕武
张琦
汪洁
易咏红
廖卫平
康静琼
Shi YW
Zhang Q
cai k
机构
广州医科大学附属第二医院神经科教育部及广东省神经致病基因与离子通道重点实验室
美国范德堡大学医学中心神经科
不详
出处
《癫痫杂志》
2019年第6期492-492,共1页
文摘
背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫及神经发育疾病中发现400多个GABRB3变异点。携带变异的癫痫患者包括严重的儿童癫痫类型,如Lennox-Gastaut综合征(LGS)、Dravet综合征和伴有智力障碍的婴儿痉挛;也包括轻型的癫痫类型,如儿童失神性癫痫。目前,GABRB3突变如何导致癫痫表型不一的分子机制仍然不明。
关键词
儿童癫痫
婴儿痉挛
GABAA受体
抑制性受体
癫痫综合征
干细胞分化
智力障碍
脑发育
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GABRB3突变引发GABA_A受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征
石奕武
张琦
汪洁
易咏红
廖卫平
康静琼
Shi YW
Zhang Q
cai k
《癫痫杂志》
2019
10
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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