G-DINA(the generalizeddeterministic input,noisy and gate)模型限制条件少,应用范围广,满足大量心理与教育评估测验数据的要求。研究提出一种适用于G-DINA等模型的同时标定新题Q矩阵与项目参数的认知诊断计算机化自适应测验(CD-CAT)...G-DINA(the generalizeddeterministic input,noisy and gate)模型限制条件少,应用范围广,满足大量心理与教育评估测验数据的要求。研究提出一种适用于G-DINA等模型的同时标定新题Q矩阵与项目参数的认知诊断计算机化自适应测验(CD-CAT)在线标定新方法SCADOCM,以期促进CD-CAT在实践中的推广与应用。本研究分别基于模拟题库以及真实题库进行研究,结果表明:相比传统的SIE方法,SCADOCM在各实验条件下均具有较为理想的标定精度与标定效率,应用前景较好;SIE方法不适用于饱和的G-DINA等模型,其各实验条件下的Q矩阵标定精度均较低。展开更多
目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员...目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。展开更多
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成。NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导...1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成。NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导致MAPK信号通路组成型激活,该信号通路的异常激活与肿瘤微环境等机制促使NF1肿瘤发生。目前,主流的治疗方式包括针对Raf/MEK/ERK通路和/或mTOR通路的靶向抑制剂。近年来,对NF1的遗传学、临床特征、肿瘤起源、异常信号通路以及相关靶向抑制剂的疗效等方面的研究日益增多。深入了解NF1的病理生物学和分子机制将为开发更有效的靶向治疗方法提供坚实的基础。展开更多
原发性脾淋巴瘤(primary splenic lymphoma,PSL)是一种极为罕见的疾病,在所有非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)中占比<1%[1]。弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是PSL和NHL最常见的组织学亚型,其...原发性脾淋巴瘤(primary splenic lymphoma,PSL)是一种极为罕见的疾病,在所有非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)中占比<1%[1]。弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是PSL和NHL最常见的组织学亚型,其他亚型包括脾绒毛性淋巴瘤、脾边缘区淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤[2]。PSL的临床症状无特异性,极易造成误诊。现将曲靖市第一人民医院肝胆胰外科收治的一例PSL误诊为脾脓肿病例诊治经过报道如下,以期提高对PSL的临床认识。展开更多
文摘G-DINA(the generalizeddeterministic input,noisy and gate)模型限制条件少,应用范围广,满足大量心理与教育评估测验数据的要求。研究提出一种适用于G-DINA等模型的同时标定新题Q矩阵与项目参数的认知诊断计算机化自适应测验(CD-CAT)在线标定新方法SCADOCM,以期促进CD-CAT在实践中的推广与应用。本研究分别基于模拟题库以及真实题库进行研究,结果表明:相比传统的SIE方法,SCADOCM在各实验条件下均具有较为理想的标定精度与标定效率,应用前景较好;SIE方法不适用于饱和的G-DINA等模型,其各实验条件下的Q矩阵标定精度均较低。
文摘1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/3500,主要表现为皮肤、神经、骨骼等多个系统的肿瘤形成。NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失,受神经纤维蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导致MAPK信号通路组成型激活,该信号通路的异常激活与肿瘤微环境等机制促使NF1肿瘤发生。目前,主流的治疗方式包括针对Raf/MEK/ERK通路和/或mTOR通路的靶向抑制剂。近年来,对NF1的遗传学、临床特征、肿瘤起源、异常信号通路以及相关靶向抑制剂的疗效等方面的研究日益增多。深入了解NF1的病理生物学和分子机制将为开发更有效的靶向治疗方法提供坚实的基础。
文摘原发性脾淋巴瘤(primary splenic lymphoma,PSL)是一种极为罕见的疾病,在所有非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)中占比<1%[1]。弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是PSL和NHL最常见的组织学亚型,其他亚型包括脾绒毛性淋巴瘤、脾边缘区淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤[2]。PSL的临床症状无特异性,极易造成误诊。现将曲靖市第一人民医院肝胆胰外科收治的一例PSL误诊为脾脓肿病例诊治经过报道如下,以期提高对PSL的临床认识。