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急性淋巴细胞白血病基因突变的DNA测序结果分析 被引量:1
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作者 郑如月 王树娟 +10 位作者 王冲 李涛 廖林晓 李梦琳 陈胜梅 郭荣 王伟琼 张雨 范熠 万鼎铭 刘延方 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期1791-1795,共5页
目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中... 目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67%),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89%)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(χ^2=13.574,P<0.01)。共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT3、TP53、FBXW7、PAX5、IKZF1、CREBBP、JAK3、JAK1、PHF6、PTEN。108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30%)与无突变组(85例,78.70%)的1年总生存率(49.7%vs 67.4%)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义。NOTCH1基因突变组(4例,3.77%)与无突变组(102例,96.23%)的1年生存率差异有统计学意义(50.0%vs 65.8%,χ^2=9.840,P<0.01)。结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 DNA测序 基因突变 预后
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青海省同德牦牛的母系遗传多样性及群体遗传结构分析 被引量:9
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作者 李广祯 马志杰 +4 位作者 赵学军 陈生梅 刘书杰 林元 李文浩 《中国牛业科学》 2021年第3期17-21,共5页
[目的]从分子水平上揭示青海省同德牦牛的母系遗传多样性、群体遗传结构和遗传背景。[方法]本研究采用PCR方法和扩增产物双向测序技术,对60头(32♂,28♀)同德牦牛mtDNA D-loop区序列进行了测定。经人工核实校对序列后,使用BioEdit、DnaS... [目的]从分子水平上揭示青海省同德牦牛的母系遗传多样性、群体遗传结构和遗传背景。[方法]本研究采用PCR方法和扩增产物双向测序技术,对60头(32♂,28♀)同德牦牛mtDNA D-loop区序列进行了测定。经人工核实校对序列后,使用BioEdit、DnaSP、Arlequin和Network等生物信息学软件综合分析其母系遗传多样性、群体遗传结构及系统发育关系。[结果]同德牦牛mtDNA D-loop区序列长度在890-894 bp之间,排除12处插入/缺失后共检测到59处多态位点,其中单一多态位点有17处,简约信息位点42处;根据序列间核苷酸变异共确定了31种单倍型,其中H8为优势单倍型,单倍型多样度为0.935±0.023,核苷酸多样度为0.012±0.006。与青海其他牦牛品种(群体)(如高原、环湖、大通牦牛等)相比,同德牦牛单倍型多样度较高,表明其具有较为丰富的母系遗传多样性。使用MJ法(Median-Joining)构建的网络关系图显示:同德牦牛31种单倍型分布在A、B、C、D和E 5种单倍型组中,且其可分为2大母系支系,表明同德牦牛拥有2个母系起源。[结论]同德牦牛群体具有较丰富的母系遗传多样性,由分布于2个母系遗传分支的5个单倍型组(即A、B、C、D和E)个体组成,具有2个母系起源。 展开更多
关键词 牦牛 MTDNA D-LOOP区 遗传多样性 群体结构
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青海省格尔木牦牛的母系遗传多样性及支系组成 被引量:5
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作者 白诗睿 马志杰 +5 位作者 李广祯 杨振菲 陈生梅 谢银禄 郭东风 陈立 《中国牛业科学》 2022年第2期33-38,共6页
[目的]从分子水平上探究青海省格尔木牦牛的母系遗传多样性、群体遗传结构及其遗传背景。[方法]对49头格尔木牦牛mtDNA D-loop区部分序列进行了测定,后使用DnaSP 5.10.01、Arlequin 3.11和MEGA 5.05等生物信息学软件确定其多态位点和单... [目的]从分子水平上探究青海省格尔木牦牛的母系遗传多样性、群体遗传结构及其遗传背景。[方法]对49头格尔木牦牛mtDNA D-loop区部分序列进行了测定,后使用DnaSP 5.10.01、Arlequin 3.11和MEGA 5.05等生物信息学软件确定其多态位点和单倍型数目,计算核苷酸多样度和单倍型多样度大小,并进行系统发育分析。[结果]在截取的618 bp格尔木牦牛D-loop区分析序列中,排除1处插入(缺失)后共检测到45处多态位点,包括10处单一多态位点和35处简约信息位点;根据序列间核苷酸变异共确定了18种单倍型,其中单倍型H4为优势单倍型,核苷酸多样度为0.015±0.008,单倍型多样度为0.911±0.022。与野牦牛及大通、天祝、金川等其他家牦牛品种相比,格尔木牦牛群体单倍型多样度和核苷酸多样度值均较高,表明该群体具有丰富的母系遗传多样性。以美洲野牛为外群,邻接法(即NJ法)构建的系统发育树结果显示:格尔木牦牛群体18种单倍型分布在A、B、C、D和G 5种单倍型组中,且聚为3个大的分支,提示格尔木牦牛由3个母系支系组成,拥有3个母系起源。[结论]格尔木牦牛群体具有丰富的母系遗传多样性,由3个母系支系组成,推测其有3个母系起源。 展开更多
关键词 格尔木牦牛 MTDNA D-LOOP区 母系遗传多样性 支系组成
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青海省同德牦牛群体的父系遗传多样性及遗传背景探析 被引量:1
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作者 李广祯 马志杰 +5 位作者 陈生梅 林元 李瑞哲 刘书杰 杨国太 周桑加 《中国牛业科学》 2021年第6期41-46,共6页
[目的]为从分子水平上揭示青海省同德牦牛的父系遗传多样性、群体遗传结构和遗传背景。[方法]本研究对32头同德公牦牛使用5个Y-SNPs标记(SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3和OFD1Y10)和1个Y-STR标记(INRA189)进行PCR扩增、测序和分型,使用BioE... [目的]为从分子水平上揭示青海省同德牦牛的父系遗传多样性、群体遗传结构和遗传背景。[方法]本研究对32头同德公牦牛使用5个Y-SNPs标记(SRY4、USP9Y、UTY19、AMELY3和OFD1Y10)和1个Y-STR标记(INRA189)进行PCR扩增、测序和分型,使用BioEdit、Arlequin和Network等生物信息学软件综合分析同德牦牛的父系遗传多样性、群体遗传结构及父系起源。[结果]32头同德牦牛5个Y-SNPs标记即SRY4(969 bp)、USP9Y(470 bp)、UTY19(290 bp)、AMELY3(971 bp)和OFD1Y10(763 bp)的PCR扩增产物测序长度与先前研究结果一致,INRA189标记分型分析共检测到155 bp、157 bp和159 bp 3个等位基因;在同德牦牛群体AMELY3标记中检测到一个新的Y-SNP位点(即g.719 C>T);基于5个Y-SNPs标记11个Y-SNPs位点和INRA189标记3个等位基因的联合分型,共确定了6种Y染色体单倍型(即Y1H1、Y1H2、Y1H3、Y1H4、Y1H5和Y2H6),Y染色体单倍型多样度(Hd)为0.714±0.060,表明同德牦牛具有丰富的父系遗传多样性;系统发育分析显示同德牦牛由2个父系支系组成(即Y1和Y2),提示其拥有2个父系起源。[结论]同德牦牛拥有特殊的父系遗传信息,具有丰富的父系遗传多样性,由2个父系支系组成,拥有2个父系起源。 展开更多
关键词 牦牛 Y-SNP Y-STR 父系遗传多样性 群体遗传结构 起源
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唐古拉山牦牛群体的母系遗传多样性及遗传结构分析 被引量:1
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作者 马玉兰 曹萍 +4 位作者 马志杰 陈生梅 李瑞哲 刘书杰 郭东风 《中国牛业科学》 2022年第6期50-54,共5页
[目的]旨在从分子水平上揭示并探究青海省唐古拉山牦牛群体的母系遗传多样性、群体结构及遗传背景。[方法]对52头唐古拉山牦牛个体mtDNA D-loop区序列进行PCR扩增、测序后,再进行序列比对分析并使用生物信息学软件确定其核苷酸变异位点... [目的]旨在从分子水平上揭示并探究青海省唐古拉山牦牛群体的母系遗传多样性、群体结构及遗传背景。[方法]对52头唐古拉山牦牛个体mtDNA D-loop区序列进行PCR扩增、测序后,再进行序列比对分析并使用生物信息学软件确定其核苷酸变异位点和单倍型数目,计算单倍型多样度和核苷酸多样度值大小,并进行系统发育分析。[结果]在619 bp唐古拉山牦牛D-loop区序列分析中,排除2处插入(缺失)后,共检测到31个多态位点,其中包括5个单一多态位点和26个简约信息位点。根据序列间核苷酸变异共确定了13种单倍型,核苷酸多样度和单倍型多样度分别为0.007±0.004和0.821±0.043。唐古拉山牦牛与我国其他18个家牦牛品种和野牦牛相比,唐古拉山牦牛群体核苷酸多样度和单倍型多样度值均较低,表明该群体遗传变异较为贫乏且母系遗传多样性水平较低。以美洲野牛为外群,邻接法(即NJ法)构建的系统发育树结果显示:唐古拉山牦牛群体13种单倍型分布在A、B、C、D和E 5种单倍型组中,且聚为2个大的母系分支(即I和II),支系Ⅰ占比为77%,提示唐古拉山牦牛由2个母系支系组成,拥有2个母系起源且以支系Ⅰ为主。[结论]唐古拉山牦牛母系遗传多样性水平较低,由2个母系支系组成,以支系Ⅰ为主,推测其有2个母系起源。 展开更多
关键词 唐古拉山牦牛 mtDNA D-loop区 遗传多样性 群体结构
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Therapeutic observation of cranial suture acupuncture in treating depression 被引量:3
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作者 Ai Chun-qi Wang Qin-bo +3 位作者 Wang Xi Wang Yu chen sheng-mei chen Xiong 《Journal of Acupuncture and Tuina Science》 CSCD 2018年第3期161-166,共6页
Objective: To observe the clinical efficacy and safety of cranial suture acupuncture plus paroxetine in treating depression, and to discuss the action mechanism of this acupuncture method. Methods: One hundred depre... Objective: To observe the clinical efficacy and safety of cranial suture acupuncture plus paroxetine in treating depression, and to discuss the action mechanism of this acupuncture method. Methods: One hundred depression patients were allocated to an observation group and a control group according to the random number table, with 50 cases in each group. The control group was intervened by oral administration of paroxetine tablets, 20 mg each time, once a day for successive 6 weeks; the observation group was additionally given cranial suture acupuncture, once a day for 6 weeks. They were scored by Hamilton depression scale-17 (HAMD-27) before the treatment and respectively after 1-week, 2-week, 4-week and 6-week treatment. The clinical efficacy and safety were also observed. Results: After 6-week treatment, the total effective rate was 94.0% in the observation group versus 78.0% in the control group, and the between-group difference was statistically significant (P〈0.01). The HAMD-17 scores respectively after 1-week, 2-week, 4-week and 6-week treatment were significantly lower than the score before the treatment in the observation group (all P〈0.05); the HAMD-17 scores respectively after 2-week, 4-week and 6-week treatment were significantly different from the score before the treatment in the control group (all P〈0.05). There were significant differences in the HAMD-17 score between the two groups respectively after 4-week and 6-week treatment (both P〈0.05). Conclusion: Cranial suture acupuncture plus paroxetine can ease the symptoms of depression, with faster onset and more significant therapeutic efficacy compared with paroxetine alone. 展开更多
关键词 Acupuncture Therapy Acupuncture-moxibustion Therapy Scalp Acupuncture Scalp Stimulation Areas Points Head Neck Acupuncture Medication Combined DEPRESSION
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